Dünya Duchenne Farkındalık Günü

Dünya genelinde yeni doğan 3.500 erkek çocuğundan biri, hızla ilerleyen öldürücü bir hastalık olan Duchenne Musküler Distrofi-DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) ile doğuyor. X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan bir kas hastalığı olan DMD, sadece erkek çocuklarda görüyor. DMD vakalarının 2/3’ü anneden kalıtım yoluyla geçerken 1/3’ü mutasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşuyor. Hastalık ilk kez Fransız Nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne (de Boulogne) tarafından 1960’larda teşhis edilmiş bulunuyor.

Bu hastalığa kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir protein, distrofin (dystrophin), eksikliği neden oluyor. Distrofin, X kromozomunda -X kromozomunun Xp21 bölgesinde- kodlanan bir protein. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemiyor. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca erkek çocuklarda görülüyor. Kızlar genellikle taşıyıcı oluyor ve hastalık belirtisi göstermiyorlar. Zira kadınlarda iki adet X kromozomu bulunduğundan, birinde gerçekleşen mutasyon diğeri ile telâfi edilebiliyor.

Hastalık belirtileri genellikle bir yaşından altı yaşına kadar ortaya çıkmış oluyor. DMD hastası bir çocuk yardımsız oturamıyor ve ayakta duramıyor, yürümeye başladığından itibaren de sık sık düşüyor ve koşmakta zorlanıyor. Kas enzimi kreatin kinaz CK, kanda binlere yükseliyor. Kas gücü kaybı önce kalça çevresindeki kaslarda başlıyor. Bu nedenle yokuş ve merdiven çıkmak, oturulan yerden kalkmak güçleşiyor. Omuz çevresindeki kaslar etkilenmeye başladığında, kollarda da zayıflık ortaya çıkıyor. Hastalar 10-12 yaşına geldiklerinde yürüyememeye başlıyor ve tekerlekli sandalyeye bağlanıyor. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar ise eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme, yani skolyoz. Son olarak da solunum kasları etkileniyor ve buna bağlı olarak çocuklar sıklıkla akciğer enfeksiyonuna yakalanıyor. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebiliyor. Duchenne Musküler Distrofi hastaları geçmişte 20 yaşlarında genelde akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken, bugün iyi bir bakımla yaşam süresi biraz daha uzatılmış bulunuyor.

Duchenne Musküler Distrofi’nin henüz tam bir tedavisi yok. Bu hastalıkta üç çeşit genetik kusur olabiliyor. Nonsense Mutasyonlu (nokta mutasyonu) DMD hastalarında, bazı Avrupa ülkeleri ile birlikte ülkemizde de kullanılmaya başlanmış olan Ataluren olumlu sonuçlar veriyor. Bu tip mutasyon Duchenne vakalarının %15’inde bulunuyor ve ilaç sadece bunlarda yararlı oluyor. Söz konusu hastalık belirtilerini biraz olsun hafifleten bu ilaç SSK ödeme kapsamına da alınmış bulunuyor. Ancak hastaların, kullanımdan önce, bu ilacın kendilerine uygun olup olmadığını anlamaları için genetik tanı testi yaptırmaları gerekiyor. Diğer bir DMD türü olan delesyonlu -kromozomun veya genin bir parçası kaybolmuş veya eksilmiş- hastalarda ekson atlama (exon skipping) ile distrofin üretimi için çalışmalar umut verici görünüyor. Ancak üçüncü şık duplikasyon için henüz bir gelişme yok.

Günümüzde DMD’nin kesin tedavisi olmamakla birlikte fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre (ortalama iki-üç yıl daha fazla) devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin iyileştiği biliniyor. Erken dönemde başlayan düzenli egzersiz çocukların kas kuvvetini korumasında çok etkili oluyor. Bu yüzden hastalığın erken teşhis edilmesi büyük önem taşıyor.

2014 yılında, bu önemli hastalığa dikkat çekmek amacıyla 7 Eylül tarihi (Dünya Duchenne Farkındalık Günü) ilan edildi. 7 Eylül 2014 tarihinde birincisi gerçekleştirilen söz konusu farkındalık gününde, ilk kez tüm dünyada etkinlikler ve aktiviteler yapıldı. Bu kapsamda (Duchenne Hastalığının Farklı Yönleri) başlıklı bir film hazırlanarak kamuoyuna sunuldu; farkındalık yaratmak ve eğitim için para toplama amacı ile “Duchenne Balonu” lansmanı yapıldı.

7 Eylül 2015 tarihinde ikincisi gerçekleştirilen Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nde Erken Tanı programları üzerinde odaklanıldı: DMD’nin ilk belirtilerini teşhis edip paylaşmak global erken tanı anahtarıdır. Bu kampanya kapsamında “Duchenne Hastası Çocukların Ebeveynleri Erken Tanının Önemini Anlatıyor” başlıklı bir film yapılarak kamuoyunun bilgisine sunuldu.

7 Eylül 2016’da üçüncü Dünya Duchenne Farkındalık Günü gerçekleştirilecek. Bu yıl 7 Eylül günü distrofin genindeki 79 eksonu temsil ediyor olacak. Duchenne konusunda dünya genelinde görev yapan tüm sivil toplum örgütleri bu hastalıkla yaşayan çocuklar ve gençlere yönelik farkındalık oluşturmaya/var olan farkındalığı arttırmaya çalışacaklar.

Duchenne Musküler Distrofi dünya genelinde en sık rastlanılan kas hastalığı. Ülkemizde de, sayısı tam olarak bilinmemekle birlikte, pek çok çocuk ve genç bu hastalıkla yaşıyor. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu Güney ve Güneydoğu bölgelerimizde hastalığın görülme olasılığı artıyor. Hatta bu bölgelerimizin bazı köylerinde erkek bebeklerin çoğu Duchenne Musküler Distrofi hastalığı ile dünyaya geliyor. DMD ile ilgili bilgiye sahip olmayan ebeveynler ise, konuyu Allah’a bağlayarak, ardarda hasta çocuk dünyaya getirmeyi sürdürebiliyorlar. Bu yüzden, Duchenne Musküler Distrofi konusunda toplumsal bir farkındalık yaratılması bizim için büyük önem taşıyor.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…