Genetik hastalıklar 1 saatte öğrenilebilecek

Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Onay, günler süren genetik tanı sonuçlandırma sürecini, ürettiği hızlı test kiti ve yapay zekalı yazılımla 1 saate düşürdü.

Testin süresi, hızlı tanı konulması, hastalıkların tedavi yöntemlerinin belirlenmesi, gereksiz cerrahi müdahalelerin yapılmaması açısından önem taşıyor.

Prof. Dr. Onay, üniversitenin teknoparkında kurduğu şirkette genetik hastalıkların belirlenmesinde kullanılan testlerin standardizasyonu ve sürelerinin yerli imkanlarla kısaltılması konularında çalışma yürütüyor.

Onay, AA muhabirine yaptığı açıklamada, DNA'da meydana gelen hasarlara bağlı oluşan genetik hastalık sıklığının son derece yüksek olduğunu söyledi.

Bu hastalıkları tanımanın tedavi açısından önem taşıdığını kaydeden Prof. Dr. Onay, hastaların yıllarca tanı için beklediğini dile getirdi.

Genetik test sürecinin uzunluğuna dikkati çeken Onay, yaptıkları çalışmalarla testlerin çok kısa sürede sonuçlanmasını sağlamayı başardıklarını anlattı. Onay, şöyle devam etti:

"Genetik tanı süreci minimum 20 günlük bir süre. Biz bunu geliştirdiğimiz teknolojiyle dünyada ilk defa 1 saat bandına çektik. Bu 1 saat içinde genetik testin yanında otomatik raporlama sürecini de tamamlamış oluyoruz. DNA'yı elde ettikten sonra kitleyi çok hızlı şekilde istediğimiz gen bölgesine ayrıştırıyoruz. Ardından dizi analizini gerçekleştiriyoruz. Sonrasında yine kendi ekibimizin dahil olduğu yazılımlar sayesinde bunları bulutta otomatik analiz edip, otomatik raporluyoruz. Test kiti ve buradaki yazılım bize ait. Yazılımın, yapay zeka algoritmalarını kullanarak kendini geliştirmesi de çok önemli."

"Oyun kurucu durumuna geldik"

Genetik hastalıklardaki çözümün Türkiye'de yapılmasının önemine değinen Onay, şunları kaydetti:

"Bu noktada bir oyun kurucu durumuna gelmiş bulunuyoruz. Yazılım şirketimiz Gene2info'nun ABD'de merkezi var. Bu sayede global ilaç firmalarıyla çalışma şansı bulduk. Şu anda 4 genetik hastalık için hızlı tanı kiti geliştirdik. Bu sayı her geçen gün artacak. İlaç firmalarıyla kontak halindeyiz. Bunlardan 2'si ülkemizde en sık gözlenen ailesel Akdeniz ateşi ve Akdeniz anemisi. Diğer ikisi de dünyada en sık genetik test yapılan kistik fibrozis ve ailesel meme kanseri. Onların tedavisi olan hastalıklarına yönelik bazı kitler geliştirme süreci içindeyiz."

Prof. Dr. Onay, kullanıma hazır hale gelen hızlı test kitinin, bazı rahatsızlıklarda ameliyat şeklinin belirlenmesi açısından da büyük önem taşıdığını sözlerine ekledi.

Onay'ın genetik çalışmaları

Çalıştığı üniversitede edindiği 100 bine yakın genetik test tecrübesini kullanarak çeşitli çalışmalar yürüten Prof. Dr. Hüseyin Onay, daha önce yerli imkanlarla "süper hızlı DNA temelli kişi tanımlama", kalıtsal meme kanseri, genetik tanı koymanın zor olduğu hemofili hastalığının tespitine yönelik "ilk" test kitlerini geliştirmişti. Onay, yenidoğan genetik taramasında da hızlı ve ucuz bir sistem elde etmişti.