Epilepsi ve kas hastalıklarına neden olan 21 gen keşfedildi

TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen "Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi" kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG İzmir) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı. 

3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye'nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.

"Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı.

Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit edildi.

Yıllar boyu tanı alamamış 200 çocuktan 150'sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Ayrıca tedavisi olan rahatsızlıklara  sahip 20 çocuk, uygulanan yöntemlerle iyileştirildi. 

Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması uluslararası platformda yankı buldu.

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine, uluslararası düzeydeki başarılarında ekip çalışmasının büyük önem taşıdığını söyledi.

Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Hız, çalışmalarına ilişkin şu bilgileri verdi:

"Günümüzde mevcut bilgiye ulaşmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araştırmalar gerçekleştirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylelikle çok sayıda tanısız hasta kesin tanı aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araştıran yöntemle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliğe ulaştık. Yani olguların yüzde 80'ine tanı koymuş olduk. Ailelerine genetik danışma verildi. Doğum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sağlıklı çocuk elde etme imkanı sunuldu."

Genlerle ilgili çalışmanın nadir görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve sinir hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Hız, bundan sonraki aşamada buldukları aday genlerle ilgili ileri işlevsel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı. 

Uluslararası dergilerde yayınlandı

İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği anlamına geldiğini söyledi.

Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi yöntemleri geliştirilebileceğini belirten Oktay, "Oldukça yüksek başarı elde ettik. Bulduğumuz genlerin bir kısmının fonksiyonu hiç bilinmiyordu." dedi.

Oktay, hastalık mekanizmalarının araştırılmasına yönelik fonksiyonel çalışmalara başlandığını aktardı.

Araştırmaların, olası tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases gibi bilimsel dergilerde sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu tepkiler ile iş birliği teklifleri aldıklarını sözlerine ekledi.