X Kromozomu ve dişinin gizi çözüldü
Güncelleme Tarihi:
Oluşturulma Tarihi: Nisan 01, 2005 21:58
X kromozomu ilk kez kapsamlı bir şekilde analiz edildi. Yeni bilgiler kalıtsal hastalıklar, cinsellik hormonunun evrimi ve erkek ve kadın arasındaki genetik ayırım gibi konulara ışık tutuyor. Kromozomun üzerinde 1098 kalıtım bilgisi var ve bunların büyük bir kısmı aydınlatıldı.
X kromozomunun gizi uzun bir süredir devam ediyordu. Bu aslında adından anlaşılmakta. Çünkü X batı dillerinde eskiden "bilinmeyen" sözcüğü için kullanılıyordu. Uluslararası bir araştırma ekibi şimdi X kromozomunun sekansını ve genlerini çözdü. Kromozomun üzerinde 1098 kalıtım bilgisi bulunmakta ve bunların büyük bir kısmı aydınlatıldı. Nature dergisinde yayımlanan çalışma, hedefi insan genlerinin tümünü içeren bir harita çıkarmak olan insan genom projesinin bir parçası.
Araştırmaya göre X kromozomu insan genlerinin sadece %4’ünü barındırmakta. Kromozom üzerindeki yoğunluğun çok düşük olduğuna dikkat çeken araştırmacılar, bedenin iki etkin kopyasına ihtiyaç duyduğu bu genlerin evrim sürecinde diğer kromozomlara aktarıldığını sanıyorlar.
X kromozomu bununla birlikte tek bir genin değişimine dayanan kalıtsal hastalıkların neredeyse %10’undan sorumlu tutulmakta. Örnekler arasında kan hastalıkları, yeşil-kırmızı körlüğü ve belli başlı bir kas zayıflığı da var. Bu hastalıklar, kadında iki X kromozomuna karşılık, bir X kromozomu ve daha küçük olan bir Y kromozomuna sahip olmaları nedeniyle daha çok erkekleri vurmakta.
300 milyon yıl önce
X kromozomunun sekans çalışmasıyla bilim adamları bu yüzden kromozomun evrimi hakkında da bilgiler edindiler. Buna göre erkek ve dişi kromozomlar yaklaşık olarak 300 milyon yıl öncesinde yollarını ayırarak gelişmeye devam etmişler. Zamanla iyice küçülen Y kromozomu bugün artık X kromozomunun sadece yüzde birine sahiptir. Nature dergisinde konuyla ilgili ikinci bir makalede Chris Gunter, X kromozomunun çözülüşünü evrimdeki diğer gizlerin aydınlatılmasına giden yolu açtığını söylüyor.
Kadındaki X kromozomlarının erkektekinden farklı davranışının sebebini Duke Üniversitesi’nden Huntington Willard ve Pennsylvania Eyalet Üniversitesi’nden Laura Carrel açıkladılar. Dişi beden daha anne karnındaki gelişimi sırasında X kromozomlarından birini kapatarak, erkek ve kadında X kromozomunun farklı dağılımı yüzünden bir dengesizliğin oluşmasını önlemekte. Böylece erkekte olduğu gibi kadında da X kromozomunun sadece tek etkin kopyası kalıyor.
Kuşlarda da var
Araştırmacılar, etkisizleştirilen bu kromozomlar üzerinde etkisizleştirilen genlerin %15’inin protein üretimini çalıştırmaya devam ettirdiklerini saptadılar. Bu, kadınların belli başlı proteinleri daha büyük miktarlarda ürettikleri anlamına geliyor. Ve bu durum iki cinsiyet arasındaki biyolojik farklılıkları açıklayabilir.
Bilim adamları şimdi X kromozomuyla ilişkili olan diğer kalıtsal hastalıklar hakkında yeni bilgiler edinmeyi umuyorlar. Hedefleri, zihinsel bozukluklara neden olan 100 geni bulmak. Bu genlerden 45 tanesi bilinmekte. Araştırmacılar yeni terapilerin de geliştirebileceğine inanıyorlar.
İnsandaki X kromozomunun yapısı öte yandan köpeklerin ve kemirgenlerin kromozomlarıyla da karşılaştırıldı. Köpekteki genler tıpkı insanda olduğu gibi aynı sırayı takip etmesine rağmen kemirgenler ve insanlar arasında önemli farklılıklar söz konusu.
Fakat araştırmacılar insandaki X kromozomunun kuşlarda da (fakat cinsellik hormonları üzerinde değil) bulunmasını daha önemli buluyorlar. Bu sonuç, cinsellik hormonlarının yaklaşık olarak 300 milyon yıl önce diğer kromozomlardan geliştiğine dayanan tezi kanıtlamakta diyor bilim adamları.
Araştırmaya göre X kromozomu insan genlerinin sadece %4’ünü barındırmakta. Kromozom üzerindeki yoğunluğun çok düşük olduğuna dikkat çeken araştırmacılar, bedenin iki etkin kopyasına ihtiyaç duyduğu bu genlerin evrim sürecinde diğer kromozomlara aktarıldığını sanıyorlar.
X kromozomu bununla birlikte tek bir genin değişimine dayanan kalıtsal hastalıkların neredeyse %10’undan sorumlu tutulmakta. Örnekler arasında kan hastalıkları, yeşil-kırmızı körlüğü ve belli başlı bir kas zayıflığı da var. Bu hastalıklar, kadında iki X kromozomuna karşılık, bir X kromozomu ve daha küçük olan bir Y kromozomuna sahip olmaları nedeniyle daha çok erkekleri vurmakta.
300 milyon yıl önce
X kromozomunun sekans çalışmasıyla bilim adamları bu yüzden kromozomun evrimi hakkında da bilgiler edindiler. Buna göre erkek ve dişi kromozomlar yaklaşık olarak 300 milyon yıl öncesinde yollarını ayırarak gelişmeye devam etmişler. Zamanla iyice küçülen Y kromozomu bugün artık X kromozomunun sadece yüzde birine sahiptir. Nature dergisinde konuyla ilgili ikinci bir makalede Chris Gunter, X kromozomunun çözülüşünü evrimdeki diğer gizlerin aydınlatılmasına giden yolu açtığını söylüyor.
Kadındaki X kromozomlarının erkektekinden farklı davranışının sebebini Duke Üniversitesi’nden Huntington Willard ve Pennsylvania Eyalet Üniversitesi’nden Laura Carrel açıkladılar. Dişi beden daha anne karnındaki gelişimi sırasında X kromozomlarından birini kapatarak, erkek ve kadında X kromozomunun farklı dağılımı yüzünden bir dengesizliğin oluşmasını önlemekte. Böylece erkekte olduğu gibi kadında da X kromozomunun sadece tek etkin kopyası kalıyor.
Kuşlarda da var
Araştırmacılar, etkisizleştirilen bu kromozomlar üzerinde etkisizleştirilen genlerin %15’inin protein üretimini çalıştırmaya devam ettirdiklerini saptadılar. Bu, kadınların belli başlı proteinleri daha büyük miktarlarda ürettikleri anlamına geliyor. Ve bu durum iki cinsiyet arasındaki biyolojik farklılıkları açıklayabilir.
Bilim adamları şimdi X kromozomuyla ilişkili olan diğer kalıtsal hastalıklar hakkında yeni bilgiler edinmeyi umuyorlar. Hedefleri, zihinsel bozukluklara neden olan 100 geni bulmak. Bu genlerden 45 tanesi bilinmekte. Araştırmacılar yeni terapilerin de geliştirebileceğine inanıyorlar.
İnsandaki X kromozomunun yapısı öte yandan köpeklerin ve kemirgenlerin kromozomlarıyla da karşılaştırıldı. Köpekteki genler tıpkı insanda olduğu gibi aynı sırayı takip etmesine rağmen kemirgenler ve insanlar arasında önemli farklılıklar söz konusu.
Fakat araştırmacılar insandaki X kromozomunun kuşlarda da (fakat cinsellik hormonları üzerinde değil) bulunmasını daha önemli buluyorlar. Bu sonuç, cinsellik hormonlarının yaklaşık olarak 300 milyon yıl önce diğer kromozomlardan geliştiğine dayanan tezi kanıtlamakta diyor bilim adamları.