Korku ve paniğin sebebi 60 gen
Güncelleme Tarihi:
Oluşturulma Tarihi: Nisan 14, 2002 16:29
Kaygıların, fobilerin ve panik bozukluğun kaynağının yanlış dizilmiş-kopyalanmış 60 genden oluşan tek bir alanda olduğunun gösterilmesi, psikiyatrlar ve genetikçiler arasında heyecan yarattı.
Charles Darwin, bilim dünyasında yeni bir devrim yaratacak olan 5 yıllık ünlü yolculuğundan sonra 1836'da İngiltere'ye döndüğünde 27 yaşındaydı ve bilim tarihinin en parlak kariyerlerinden birinin henüz başındaydı. Canlı yaşamın oluşmasının ve gelişmesinin temel taşlarını keşfetmiş, jeolojide ve biyolojide yüzyıllar sürecek yeni bir ufuk açmıştı.
Ancak yolculuk dönüşü biraz yorgundu... Kalp çarpıntısı, titreme, nefes darlığı ve baş dönmesi gibi rahatsızlıklardan şikayetçiydi. Sinirlenmesine yol açacak herhangi bir olay rahatsızlıklarını daha da artırıyordu. Bir zamanların korkusuz gezgini 2 yıl sonra evinde yalnız bir yaşamı seçiyordu. Evinden yalnızca çok gerekli olduğu zamanlarda, o da, camları simsiyah aracıyla ayrılıyordu.
Darwin hastalığının gerçek nedenlerini asla öğrenemedi. Dönemin doktorları, hastalığa çok farklı tanılar koydular. Hatta zayıf sinir sistemi veya karmaşık süper egosundan bile kaynaklanabileceğini ileri sürdüler.
Tabii, bunların hiç biri değildi. Darwin’de agorafobik kaygılar vardı.
Köken genetik mi?
Barcelona'daki Tıbbi ve Moleküler Genetik Merkezi'nde görevli Xavier Estivill başkanlığındaki bir ekibe göre, Darwin'in açık alan korkusunun (agorafobi) tek bir nedeni vardı: Sahip olduğu ve herkeste olmayan bir grup gen. Ünlü Cell dergisinde geçen yıl yayımlanan makalesinde Estivill, neredeyse her fobi ve panik bozukluğun kaynağının, 60 genden oluşan tek bir alanda (stretch) bulunduğunu öne sürmüştü.
Endişe/Kaygı (anksiyete) bozuklukları, Estivill'in dikkatini, bundan 14 yıl önce Antoni Bulbena'nın çalışmalarını incelerken çekmişti. Bulbena, Barcelona'daki del Mar Hastanesi'nden çalışırken, çift eklemli hastaların, diğerlerinden 16 kat daha fazla sinirsel bozukluklardan şikayetçi olduklarını saptamıştı.
İşte Estivill, bu bulgulardan etkilenmiş ve Barcelona yakınlarındaki küçük bir kasabaya yerleşmişti. Orada, her iki rahatsızlığa da olan ailelerden DNA örnekleri topladı ve onlarda ortak özellikler aramaya başladı.
Bu tip karşılaştırmalı bir araştırma genellikle geniş bir genom analizi gerektirir. Karşılıklı DNA segmanlarını eşleştirmek ve ortak sekansları (sıra) saptamak oldukça zor bir işlemdir.
Kısa yoldan buluş
Ancak Estivill kısa yolu seçti: 10 hastanın kan ve sperm hücrelerini genetik anomaliler/bozukluklar açısından test etti. Aradığını 15. kromozomda buldu. Çift eklemli kişilerin yüzde 87'sinde ve kaygıdan şikayetçi köylülerin yüzde 90'ında, 60-genlik bir dizi kopyalanmıştı.
Aynı test birbiriyle akraba olmayan köylüler arasında da tekrarlandı. Kaygıyla genetik bozukluk arasındaki bağlantı daha da güçlüydü. Genel nüfusta, sözkonusu genetik dizinin kopyalanma oranı yüzde 7'yken, kaygı bozukluğundan şikayetçi olanlarda bu oran yüzde 97'ye çıkıyordu.
Estivill, ‘‘Sonuçlar karşısında çok şaşırdım. Bozukluk aslında birçok genden kaynaklanıyor olmalıydı'' diyor.
Oxford Üniversitesi'nde moleküler biyolog olan Jonathan Flint, Estvill'in rakamlarının doğru olması halinde, bunun psikiyatrik bir bozuklukla genler arasındaki en belirgin bağlantının kurulacağını söylüyor.
Karmaşık ama basit
Ohio Üniversitesi Endişe ve Strese bağlı Bozukluklar Kliniği'nde psikolog olan ve on yıldır endişeyle bağlantılı genleri araştıran Brad Schmidt, ‘‘Panik bozukluk ve fobilerin, bu denli basit olabileceğine inanmam çok zor oldu. Ancak bilim tarihi, oldukça karmaşık gözüken ama aslında çok basit olduğu anlaşılan durumlarla dolu’ dedi.
Estivill saptamalarında haklıysa
şizofreni,
obsessif-kompulsif bozukluklar ve
depresyon gibi diğer kalıtsal rahatsızlıkların kökeninde de kromozomlardaki değişiklikler yatıyor olabilir.
Bu durumda astımdan kalp hastalığına kadar bütün rahatsızlıkların nedeni kopyalama gibi mekanizmalar olabilir.
Kopyalama bölgesini saptayan Estivill, bir adım daha atarak, Bir ya da iki gen tarafından kodlanan en az bir sinir reseptörünün kopyalanmasıyla hastalarının kaygıları arasında bağlantı kurdu.
‘‘Bölgedeki bütün genleri saptamadık. Ancak, bu genin, beynin korkuyla ilişkili bölgelerinde önemli bir rol oynadığını düşünüyoruz.'' Estivill, bir farenin içine bir genin kopyasını yerleştirdi. Farenin daha çabuk korktuğu ve diğer farelerle veya parlak ışıkla karşılaşınca hızla koştuğu gözlemlendi.
Benzer bulgular, kaygıya bağlı bozuklukların düzeltilmesinde kullanılabilir. Yine de tam bir tedavinin bulunması daha zaman alacak.
Öte yandan kaygı bir dereceye kadar insanlara yararlı da olabilir. Michigan Üniversitesi'nde psikiyatrist Randolph Nesse, ‘‘Endişe, ileri derecede gelişmiş bir savunma mekanizmasıdır ve bizi, uçurumlardan veya aç aslanlardan uzak tutar.''
Darwin bile çektiği acıların bazı yararları olduğunun farkına varmıştı. Darwin ölmeden önce şöyle diyordu:
‘‘Rahatsızlıklarım belki yaşamımdan bazı yılların eksilmesine yol açtı ama toplumun dikkatimi dağıtmasını da önledi.'' Bazı araştırmacılara göre, eğer Darwin'in dikkatinin yoğunlaşmasını sağlayan panik bozukluk olmasaydı, belki de hiçbir zaman ‘‘Türlerin Kökeni'' yazılmayacaktı.
Yeni kopyalama mekanizması
Estivill aslında gen sistemimizde bilinen kopyalama mekanizmasından daha farklı bir mekanizmayı da keşfetmiş oldu. Birçok genetik bozukluk, belirli bir kromozomun belirli bir noktasının mutasyona (değişime)uğramasından kaynaklanıyor. Örneğin, kistik fibrosis'e, ciğerlerdeki sıvıyı çok akışkan hale getiren mutasyonlu bir gen sebep oluyor. Genlerdeki değişimler bir kez ortaya çıkarlarsa değişmeden sonraki nesillere aktarılırlar.
Estivill'in bulduğu kopyalanma ise farklı çalışıyor. Kopya dizilerinin kromozom üzerindeki yeri değişmiyor, ancak dizi ya ters dönüyor ya da yeniden düzenleniyor. Daha da ilginci, bu değişiklikler aynı bireyde hücreden hücreye de farklılık gösterebiliyor. Estivill, bu olayı şöyle açıklıyor: Kopyanın kendisi aktarılmıyor ancak yalnızca kopyalama eğilimi aktarılıyor. Estivill genetik hastalıklarla ilgili tamamen yeni bir mekanizma ortaya koyuyor.
Yüzde 30’u panik atak
Her 10 kişiden birinde ortaya çıkan panik bozukluklar ve fobilerin tedavisi için her yıl binlerce dolar harcanıyor. ABD'de kalp krizi nedeniyle acil servisi arayanların yüzde 30'unun asıl sorunları panik atak.
Ancak yolculuk dönüşü biraz yorgundu... Kalp çarpıntısı, titreme, nefes darlığı ve baş dönmesi gibi rahatsızlıklardan şikayetçiydi. Sinirlenmesine yol açacak herhangi bir olay rahatsızlıklarını daha da artırıyordu. Bir zamanların korkusuz gezgini 2 yıl sonra evinde yalnız bir yaşamı seçiyordu. Evinden yalnızca çok gerekli olduğu zamanlarda, o da, camları simsiyah aracıyla ayrılıyordu.
Darwin hastalığının gerçek nedenlerini asla öğrenemedi. Dönemin doktorları, hastalığa çok farklı tanılar koydular. Hatta zayıf sinir sistemi veya karmaşık süper egosundan bile kaynaklanabileceğini ileri sürdüler.
Tabii, bunların hiç biri değildi. Darwin’de agorafobik kaygılar vardı.
Köken genetik mi?
Barcelona'daki Tıbbi ve Moleküler Genetik Merkezi'nde görevli Xavier Estivill başkanlığındaki bir ekibe göre, Darwin'in açık alan korkusunun (agorafobi) tek bir nedeni vardı: Sahip olduğu ve herkeste olmayan bir grup gen. Ünlü Cell dergisinde geçen yıl yayımlanan makalesinde Estivill, neredeyse her fobi ve panik bozukluğun kaynağının, 60 genden oluşan tek bir alanda (stretch) bulunduğunu öne sürmüştü.
Endişe/Kaygı (anksiyete) bozuklukları, Estivill'in dikkatini, bundan 14 yıl önce Antoni Bulbena'nın çalışmalarını incelerken çekmişti. Bulbena, Barcelona'daki del Mar Hastanesi'nden çalışırken, çift eklemli hastaların, diğerlerinden 16 kat daha fazla sinirsel bozukluklardan şikayetçi olduklarını saptamıştı.
İşte Estivill, bu bulgulardan etkilenmiş ve Barcelona yakınlarındaki küçük bir kasabaya yerleşmişti. Orada, her iki rahatsızlığa da olan ailelerden DNA örnekleri topladı ve onlarda ortak özellikler aramaya başladı.
Bu tip karşılaştırmalı bir araştırma genellikle geniş bir genom analizi gerektirir. Karşılıklı DNA segmanlarını eşleştirmek ve ortak sekansları (sıra) saptamak oldukça zor bir işlemdir.
Kısa yoldan buluş
Ancak Estivill kısa yolu seçti: 10 hastanın kan ve sperm hücrelerini genetik anomaliler/bozukluklar açısından test etti. Aradığını 15. kromozomda buldu. Çift eklemli kişilerin yüzde 87'sinde ve kaygıdan şikayetçi köylülerin yüzde 90'ında, 60-genlik bir dizi kopyalanmıştı.
Aynı test birbiriyle akraba olmayan köylüler arasında da tekrarlandı. Kaygıyla genetik bozukluk arasındaki bağlantı daha da güçlüydü. Genel nüfusta, sözkonusu genetik dizinin kopyalanma oranı yüzde 7'yken, kaygı bozukluğundan şikayetçi olanlarda bu oran yüzde 97'ye çıkıyordu.
Estivill, ‘‘Sonuçlar karşısında çok şaşırdım. Bozukluk aslında birçok genden kaynaklanıyor olmalıydı'' diyor.
Oxford Üniversitesi'nde moleküler biyolog olan Jonathan Flint, Estvill'in rakamlarının doğru olması halinde, bunun psikiyatrik bir bozuklukla genler arasındaki en belirgin bağlantının kurulacağını söylüyor.
Karmaşık ama basit
Ohio Üniversitesi Endişe ve Strese bağlı Bozukluklar Kliniği'nde psikolog olan ve on yıldır endişeyle bağlantılı genleri araştıran Brad Schmidt, ‘‘Panik bozukluk ve fobilerin, bu denli basit olabileceğine inanmam çok zor oldu. Ancak bilim tarihi, oldukça karmaşık gözüken ama aslında çok basit olduğu anlaşılan durumlarla dolu’ dedi.
Estivill saptamalarında haklıysa
şizofreni,
obsessif-kompulsif bozukluklar ve
depresyon gibi diğer kalıtsal rahatsızlıkların kökeninde de kromozomlardaki değişiklikler yatıyor olabilir.
Bu durumda astımdan kalp hastalığına kadar bütün rahatsızlıkların nedeni kopyalama gibi mekanizmalar olabilir.
Kopyalama bölgesini saptayan Estivill, bir adım daha atarak, Bir ya da iki gen tarafından kodlanan en az bir sinir reseptörünün kopyalanmasıyla hastalarının kaygıları arasında bağlantı kurdu.
‘‘Bölgedeki bütün genleri saptamadık. Ancak, bu genin, beynin korkuyla ilişkili bölgelerinde önemli bir rol oynadığını düşünüyoruz.'' Estivill, bir farenin içine bir genin kopyasını yerleştirdi. Farenin daha çabuk korktuğu ve diğer farelerle veya parlak ışıkla karşılaşınca hızla koştuğu gözlemlendi.
Benzer bulgular, kaygıya bağlı bozuklukların düzeltilmesinde kullanılabilir. Yine de tam bir tedavinin bulunması daha zaman alacak.
Öte yandan kaygı bir dereceye kadar insanlara yararlı da olabilir. Michigan Üniversitesi'nde psikiyatrist Randolph Nesse, ‘‘Endişe, ileri derecede gelişmiş bir savunma mekanizmasıdır ve bizi, uçurumlardan veya aç aslanlardan uzak tutar.''
Darwin bile çektiği acıların bazı yararları olduğunun farkına varmıştı. Darwin ölmeden önce şöyle diyordu:
‘‘Rahatsızlıklarım belki yaşamımdan bazı yılların eksilmesine yol açtı ama toplumun dikkatimi dağıtmasını da önledi.'' Bazı araştırmacılara göre, eğer Darwin'in dikkatinin yoğunlaşmasını sağlayan panik bozukluk olmasaydı, belki de hiçbir zaman ‘‘Türlerin Kökeni'' yazılmayacaktı.
Yeni kopyalama mekanizması
Estivill aslında gen sistemimizde bilinen kopyalama mekanizmasından daha farklı bir mekanizmayı da keşfetmiş oldu. Birçok genetik bozukluk, belirli bir kromozomun belirli bir noktasının mutasyona (değişime)uğramasından kaynaklanıyor. Örneğin, kistik fibrosis'e, ciğerlerdeki sıvıyı çok akışkan hale getiren mutasyonlu bir gen sebep oluyor. Genlerdeki değişimler bir kez ortaya çıkarlarsa değişmeden sonraki nesillere aktarılırlar.
Estivill'in bulduğu kopyalanma ise farklı çalışıyor. Kopya dizilerinin kromozom üzerindeki yeri değişmiyor, ancak dizi ya ters dönüyor ya da yeniden düzenleniyor. Daha da ilginci, bu değişiklikler aynı bireyde hücreden hücreye de farklılık gösterebiliyor. Estivill, bu olayı şöyle açıklıyor: Kopyanın kendisi aktarılmıyor ancak yalnızca kopyalama eğilimi aktarılıyor. Estivill genetik hastalıklarla ilgili tamamen yeni bir mekanizma ortaya koyuyor.
Yüzde 30’u panik atak
Her 10 kişiden birinde ortaya çıkan panik bozukluklar ve fobilerin tedavisi için her yıl binlerce dolar harcanıyor. ABD'de kalp krizi nedeniyle acil servisi arayanların yüzde 30'unun asıl sorunları panik atak.