Hastalıktan arınmış ilk bebek doğdu

Amerika’nın Chicago kentinde bir ilk gerçekleştirildi ve Alzheimer’a yakalanacağı saptanan bir annenin yumurtalarına müdahale edilerek, ‘temiz doğum’ gerçekleştirildi. Böylece tıp dünyasında ötedenberi ahlaki olarak tartışılan bir konuyla pratikte yüzyüze gelindi: Artık bundan sonra mükemmel ve hijyenik bebeklerin doğumu mu başlayacak ve doğuma böyle müdahaleler ne kadar doğru?

Olay, otuz beş yaşlarında sağlıklı bir kadında, çok az rastlanan bir genetik mutasyon (değişim) saptanmasıyla başladı. Bilim insanları, kadının 40 yaşına geldiğinde Alzheimer hastalığıyla yaşamaya başlayacağını anladılar.

Kadının genlerindeki değişim (mutasyon), kromozomlarını oluşturan milyarlarca nükleotidden sadece birinin (DNA zincirindeki parçacıklar), çok ender görülen bir şekilde yerinin değişmesi sonucu gerçekleşmişti. Bu değişim giderek hasta kadını etkileyecek ve beyni zayıflamaya başladığında tıp artık çaresiz kalacak.

DoÄŸum istiyor

Tartışmaların odağındaki kadın hastanın, hem babası hem de iki çocuğu Alzheimer hastalığına yakalanmıştı. Ardından, kadının üstelik bir taşıyıcı olduğu belirlendi. Hastalıkla tanışmasının çok yakın olduğunu ve doğuracağı çocuğun da bu hastalığa yakalanma riskinin yüzde 50 olduğunu öğrenen hasta, Chicago’daki Genetik Enstitüsü’ne başvurdu. Kadın, sağlıklı çocuk doğurmak istediğini bildirdi. Enstitü, hastaya tüp bebek yöntemiyle (in vitro fertiliztaion- IVF) çocuk sahibi olmasını önerdi.

Anneye implantasyon (rahme dışardan döllenmiş yumurta nakli) yöntemiyle çocuk doğurtulacaktı. Ancak, annenin döllenecek yumurtasındaki genlerin hastalığı taşımamasına dikkat edilecekti.

Yani anne yumurtaları bir taramadan geçirilecek ve hastalıksız, daha doğrusu, annenin genetik hatasını taşımayan yumurta seçilecek ve döllendirilecekti.

Birinci denemede, 2 yumurta elde edildi ve her iki yumurtanın da mutasyon taşıdığı saptandı. İkinci döllenmede, toplanan 13 yumurtanın altısı sağlıklıydı. Şu anda 1.5 yaşında olan kız çocuğu  bu sağlıklı yumurtalardan birinin eseri olarak doğdu. Bundan 80 yıl sonra, çocuğun Alzheimer’a yatkınlığı, kendi yaşındaki insanlarla aynı oranda olacak.

Chicago’daki uzmanlar, implantasyon öncesi genetik tanı (pre-implantation genetic diagnosis-PGD) yöntemiyle bunu başardılar. Uzmanlar, embriyonlarda görülen ciddi hastalıkları belirlemek için, daha önce de genetik testlere başvurmuşlardı. PGD yöntemiyle, yüksek risk taşıyan çiftlerin çocukları, kistik fibrosis ve orak hücre anemisine kadar bir çok hastalıktan koruması sağlanıyordu.

Şimdi de ilk kez Alzheimer’ın PGD yöntemiyle önlenmesi tıp açısından çok önemli bir gelişme olsa da, doğum öncesi embriyon taramalarının geleceği üzerine birçok soruyu da beraberinde getiriyor.

Kadın doÄŸum uzmanı Dena Towner ve tıp etiÄŸi uzmanı Roberta Springer, herÅŸeyden önce saÄŸlığı kötü olan bir kadının çocuk sahibi olmasının mantığını sorguluyorlar.Â

Asıl tehlike

PGD yönteminin asıl tehlikesi, ailelerin sağlıklı çocuklara sahibi olmalarını sağlaması değil, ‘‘sağlıklı çocuk’’ tanımını değiştirmesi.

Çünkü konu sadece Alzheimer ve diğer hastalıklarla sınırlı kalmayacak. Aileler, örneğin doğacak çocuklarını kolesterol düzeyi için de teste tabi tutmak isterlerse ne olacak?

Pennsylvania Üniversitesi’nde biyoetik uzmanı Arthur Caplan, ‘‘İnsan Genom haritasının tam olarak belirlenmesi ve her gün yeni testlerin geliştirilmesi, daha mükemmel bebek arayışını kaçınılmaz hale getirecektir’’ diyor.

Anneler daha mükemmel bebeklere sahip olmak ve tıp da bu isiteğe yanıt vermek için durmadan yeni arayışlara girecekler.

Özetle Chicago’daki Alzheimer’dan arındırılmış bebek doğumu, Newsweek dergisindeki bir yoruma göre, beklediğimizden daha çok seçeneklerle karşı karşıya kalacağımızı gösteriyor.