Talasemi Nedir, Nasıl Anlaşılır? Talasemi (Akdeniz anemisi) Majör ve Minör Belirtileri

Talasemi sıklıkla görülen genetik hastalıklardan biridir. Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atabilirsiniz. Peki talasemi nedir, belirtileri nelerdir? İşte talasemi ile ilgili bilgiler...

Talasemi nedir?

Talasemi, vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi sizi yorgun bırakarak kansızlığa neden olabilir.

Talasemi belirtileri nelerdir?

Birkaç talasemi türü vardır. Sahip olduğunuz belirti ve semptomlar, durumunuzun türüne ve ciddiyetine bağlıdır.

Talasemi belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Tükenmişlik
• Zayıflık
• Soluk veya sarımsı cilt
• Yüz kemiği deformiteleri
• Yavaş büyüme
• Karın şişmesi
• Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda talasemi belirti ve semptomlarını gösterir; diğerleri onları yaşamın ilk iki yılında geliştirir. Sadece bir tane etkilenmiş hemoglobin geni olan bazı kişilerde talasemi semptomları yoktur.

Talasemi majör nedir?

Talasemi major, beta talaseminin en şiddetli şeklidir. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir.

Talasemi majör semptomları genellikle bir çocuğun ikinci doğum gününden önce ortaya çıkar. Bu duruma bağlı şiddetli anemi yaşamı tehdit edici olabilir. Diğer belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Titizlik
• Solgunluk
• Sık enfeksiyon geçirmek
• İştahsızlık
• Gelişme başarısızlığı
• Ciltte veya göz beyazlarında sararma olan sarılık
• Genişlemiş organlar

Bu talasemi formu genellikle o kadar şiddetlidir ki düzenli kan nakli gerektirir.

Talasemi minör nedir?

Alfa minör vakalarında iki gen eksiktir. Beta minörde bir gen eksik. Talasemi minör hastalarında genellikle herhangi bir semptom görülmez. Eğer yaparlarsa, minör anemi olması muhtemeldir. Durum, alfa veya beta talasemi minör olarak sınıflandırılır.

Talasemi minör belirgin semptomlara neden olmasa bile, yine de hastalık için taşıyıcı olabilirsiniz. Bu, çocuklarınız varsa, bir tür gen mutasyonu geliştirebilecekleri anlamına gelir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) neden olur?

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücudunuzda oksijen taşıyan madde olan hemoglobini oluşturan hücrelerin DNA'sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide, alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.

Alfa talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Ne kadar mutasyona uğramış gen olursa, talaseminiz o kadar şiddetli olur.

Beta talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.

Talasemi ( Akdeniz anemisi) risk faktörleri

Orta ila şiddetli talaseminin olası komplikasyonları şunları içerir:

Aşırı demir yükü: Talasemi hastaları, ya hastalıktan ya da sık kan naklinden dolayı vücutlarına çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren kalp, karaciğer ve endokrin sisteminize zarar verebilir.

Enfeksiyon: Talasemili kişilerde enfeksiyon riski yüksektir. Bu, özellikle dalağınız yoksa geçerlidir.