Kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan hastalıklar ve belirtileri nelerdir?

Kromozomlar, canlı vücudu için dolayısıyla insan vücudu için olmazsa olmaz bir öneme sahip yapılardır. Bu yapıda herhangi bir bozulma ciddi sonuçlara yol açmaktadır. Özellikle kromozomların ayrılmaması sonucunda oluşan rahatsızlıklar öne çıkmaktadır. Böylece en çok merak edilen konuların başında bu rahatsızlıklar ve rahatsızlıkların belirtileri gelmektedir.

 Kromozomların Ayrılmaması

 Kromozomda ayrılmama, sağlıklı yapıda olması gereken mayoz bölünme sırasında kromozomlar iğ iplikleri ile kutuplara çekilmektedir. Sonrasında bu kromozomlar yavru hücrelere geçmektedir. Fakat kimi zaman mayoz 1’de homolog, kromozom çift üyeleri veya mayoz 2’de kardeş kromatitler birbirlerinden ayrılmaz. Bu şekilde aynı kutba doğru hareket etmektedirler. Bu kromozomların ayrılmaması şeklinde isimlendirilir.

 Bu olay nedeni ile oluşmakta olan gametlerin birindeki kromozom fazla diğerindeki eksik olur. Kromozom sayıları olağandan başka bulunan bu iki gametten birinde normal bir gamet döllenme geçirirse, oluşan yavruda kromozom sayısı beklenenden eksik ya da fazla şeklinde gerçekleşir. İnsan için ayrılmama durumu vücut kromozomları ile eşey kromozomlarında yaşanmaktadır. Böylece belirtiler oluşmakta ve hastalıklar meydana gelmektedir.

 Down Sendromu

 Mayoz bölünme esnasında ayrılmama sonucunda 21. Kromozomun 3 tane olmasıdır. En sık karşılaşılan kromozomal bozukların başında gelmektedir. Bugüne kadar yapılan çalışmalarda net bir etken bulunamamıştır. Bilinen sebep olarak annenin yaşı gösterilmektedir. 35 yaşın üstündeki anneler risk açısından öne çıkmaktadır. Ancak doğumların geneli gençlik zamanında olduğu için down sendromlu kişilerin yüzde 80 kadarını genç annelerin doğurduğu çocuklar oluşturmaktadır. Bu çocukların yaşama tutunma süreleri normal toplumun yarısı kadar olmaktadır. Bu sendroma sahip insanlar benzer yük yapısına sahiptir. Aynı zamanda gözleri çekik, parmakları kısa ve enseleri kalındır. Zihinsel gelişimleri yavaş olsa da olmaktadır.

 Jakob’s Sendromu

 Fazladan bir Y kromozomu devreye girmektedir. Bu sendroma sahip kişilerde normalin dışında uzun kollar vardır. Bunun dışında ayrı fiziksel özellik pek gözlenmemektedir. Boyları ortalama boyda olan erkeklerden 7 santim kadar daha uzun olmaktadır. Ayrıca bu insanlarda konuşma ile öğrenme ile ilgili bozukluk görülme durumu vardır. Testosteron düzeyleri ve üreme sağlıkları çoğunlukla normal noktadadır. Bundan dolayı çocuk sahibi olmaları mümkündür.

 Klinefelter Sendromu

 Bu kişilerde X kromozomu sayısı beklenenden 1 tane çoktur. Sendroma sahip erkekler, normal bireyle neredeyse aynı durumdadır ve bu normal dışılık erişkin döneme kadar anlaşılmamaktadır. Bunun yanında testislerin küçük olmasına paralel olarak testosteron miktarı da az olmaktadır. Kimisinde sperm üretimi az olmakta kimisinde hiç olmamaktadır. Kimi çocuklar da öğrenme ve konuşma sorunu ortaya çıkmaktadır. Bebeklik döneminde motor nöronlarda zayıflık vardır.

 Triple X Sendromu

 Bu kişilerde uzun boydan başka fiziksel farklılık gözlenmemektedir. Bunun dışında motor nöron becerisine zayıflık, konuşmada güçlük, üreme organlarında gelişimsel bozukluk ortaya çıkmaktadır.

 Edward’s Sendromu

 Kızlarda, erkeklere göre 3 kat daha fazla görülmektedir. Tipik olarak düşük kulaklar, baş çevresi ölçümlerinde kısalık, çenenin küçük olması görülmektedir. Büyük çoğunluğu kalp hastalıklarına sahip olmakta ve bu kişiler büyük oranda erkenden ölmektedir.

 Patau Sendromu

1. kromozomdaki anormallik neden olmaktadır. Çoğu anne karnında düşük ya da erken doğum nedeni ile ölmektedir. En bilinen özellikleri arasında beynin ön bölümünde ve yüzün orta bölümünde yaşanan bozulmalar vardır. Damak ağız çevresinde ise yarıklar oluşmaktadır.