Kalıtımsal Tehlike: Wilson Hastalığı

İlk neden akraba evliliği

Wilson hastalığı karaciğer, beyin, böbrek, göz, kemik iliği ve diğer hayati organlarda aşırı miktarda bakır birikmesi sonucu gelişen genetik geçişli metabolik bir rahatsızlıktır. Genellikle de akraba evliliğinin çok olduğu ülkelerde yaygın olarak görülmektedir. Wilson hastalığı erken teşhis edilip tedavi edilmezse karaciğer yetmezliğine (siroz), beyin hücrelerinde bozulmalara ve hatta ölümlere bile sebep olabilir.
Vücuttaki bakır seviyesi çoksa…

Bakır, tüketilen birçok gıda da bulunan bir eser metalidir. Sinir sistemi, kemik yapısı, kollajen ve deri pigmenti melanin gelişiminde önemli bir yeri vardır. Vücudun sağlıklı kalabilmesi için çok az seviyede bakıra ihtiyacı vardır. İhtiyaçtan fazlasını ise vücut safra yoluyla atar. Ancak wilson hastalarında biriken bakır vücuttan atılamaz ve karaciğer, beyin, böbrek, kornea gibi organlarda birikmeye başlar.

Başka hastalıklarla karıştırılıyor

Wilson hastası olan kişilerde görülen birçok semptom başka hastalıklarla da karıştırılabilir. Tabi hastalığın seyrinde gözlemlenen belirtiler vücudun hangi bölgesinin wilson hastalığından daha çok etkilendiğine göre değişkenlik gösterebilir. Wilson hastalığı genellikle 6 ile 20 yaş arasında görülse de en sık 40 yaş öncesinde kendini belli eder. Hastaların çoğunluğu karaciğer kaynaklı şikâyetlerle hekime başvurur. Daha ileri yaşlarda nörolojik semptomlarda artışlar gözlemlenir.
Belirtiler hem fizyolojik hem psikolojik olabilir

Hastalığın en belirgin bulguları; ten renginde sararma, gözün kornea tabakasında kahverengimsi bir halka, kusma, karın ağrısı, baş ağrısı, mide bulantısı, salyada artış, yutkunma güçlüğü ve iştahsızlıktır. Bunların haricinde eklem ağrıları, kollarda titreme, bacaklarda şişme, kasılma, yürümede güçlük, deride döküntü ve titreme de görülebilir. Wilson hastalarında ayrıca davranış bozuklukları, performansta düşme, konsantrasyon ve konuşma bozuklukları gibi psikolojik semptomlar da gözlemlenebilir. Daha ileri seviyelerde ise tüm zihinsel işlevler durabilir. Bazı vakalarda anemi (kansızlık) de görülmüştür.

Hamilelikte teşhis edilebiliyor

Wilson hastalığı nadir görüldüğünden rahatsızlığa ait belirtiler ile teşhisi belirlemek oldukça önemlidir. Eğer hastada nedeni açıklanamayan karaciğer fonksiyon bozukluğu ya da nörolojik ve psikolojik sorunlar gözlemleniyorsa wilson hastalığından şüphelenilebilir. Hastanın var olan bir metabolik sorunu yoksa hastalığın teşhisi için bazı özel testler gerekebilir. Hamilelerde ise amniyosentez yoluyla doğumdan önce hastalık erken teşhis edilebilir. Bunların haricinde kan ve idrar tahlilleri, göz muayenesi, karaciğer biyopsisi, radyolojik yöntemler ve genetik analizi ile hastalığın tanısı konulabilir.
Erken tedavi hayat kurtarır

Wilson hastalığı erken fark edilip teşhisi konduğunda tedavi edilebilir. Bu sayede karaciğerde ve beyinde meydana gelebilecek problemlerin de önüne geçilebilir. Tedavideki ilk amaç hastanın vücudunda biriken fazla bakırı ve toksisitesi (zehirlilik) azaltmaktır. Sonrasında ise bakırın vücutta tekrar birikimi engellenir. Hastanın vücudundaki fazla bakırı atmak için bazı iğneler ve ilaçlar kullanılır.

Özel bir diyet uygulanmalı

Wilson hastalarının özel bir diyet uygulaması şarttır. Özellikle bakır içeren besinlerden uzak durmaları gerekir. Her türlü sakatat ve deniz ürünleri, mantar, bezelye, mercimek, patates, soya fasulyesi gibi yiyecekler beslenme düzeninden çıkarılmalıdır. Ayrıca çekirdek, fındık, yer fıstığı ve çikolata gibi bakır açısından zengin besinlerin tüketimi de kısıtlanmalıdır. Mineralli içecekler ve bira gibi mayalı içecekler de kesinlikle tüketilmemelidir. Eğer içilen suda 0,1 ppm’den fazla bakır mevcut ise bu suyun içilmesi risk oluşturabilir. Bu nedenle tüketilen suyun bakır değeri mutlaka öğrenilmelidir.
Ailedeki diğer bireyler de taranmalı

Tüm bu tedaviler ve önlemler aksatılırsa bakır vücutta tekrar birikir ve vakalar ölümle sonuçlanabilir. Wilson tanısı koyulan bir hastanın tedavisi ömür boyu sürer. Bu hastalığa sahip olan kişilerin kardeşleri ve varsa çocukları da mutlaka kontrolden geçirilmelidir. Tarama sonucu bu kişilerin de vücutlarında bakır birikimi söz konusuysa herhangi bir belirti vermese bile hemen vakit kaybetmeden tedaviye başlanmalıdır.

Central Hospital Dahiliye Uzmanı Uzm. Dr. Salim Bereket