Genetik labaratuvarları ile erken tanı

Ama artık devir değişiyor. Türkiye'de birbiri ardına genetik laboratuvarları açılıyor. Üstelik ruhsat almaları ve teknolojiyi takip etmeleri hiç kolay olmasa da, ellerini bu taşın altına koymaya hevesli yüzlerce genetikçimiz var. GenMer'in genç ve takipçi kurucuları gibi. Türkiye'de her 1000 çocuktan 50'sinde gen ya da kromozom bozukluğu varAldığınız milyarlık cihaz çok önemli olabilir. Herkeste bulunmayabilir. Ama eğer onu kullanabilecek, ondan verim alacak uzmanlara sahip değilseniz, hiçbir işe yaramaz. Hiçbir anlamı kalmaz. GenMer kurucularından, merkezin Sorumlu Müdürü Dr. Devrim Toksöz, "Belki de farkımız burada" diyor. "Sadece teknolojiyi çok yakından takip etmekle yetinmiyoruz. Aynı zamanda o teknolojiye hakim olabilecek, genetik alanındaki gelişmeleri dünyadaki meslektaşlarıyla aynı eğitimlerden geçerek izleyebilecek hekimlerden oluşan bir takımız biz. " GenMer Genetik Hastalıklar ve Doğum Öncesi Tanı Merkezi, Türkiye'de bulunan ve yüzümüzü ağartan genetik tanı merkezlerinden yalnızca biri. Kuruluş hikayesi, Türkiye gerçeği üzerine kurulu. Öyle ya, genetik laboratuvarları böyle yüksek doğum hızına, % 20'lerde seyreden akraba evliliklerine sahip bir ülkede açılmaz da nerede açılır ki?Toksöz, GenMer'i kurma fikrinin ilk kez 1996'da, fakülte arkadaşları arasında geçen hararetli bilim tartışmaları sırasında ortaya çıktığını söylüyor. İlk ciddi adımı ise dünyanın önde gelen genetik merkezlerini gezerek attıklarını anlatıyor. "Dünyayı gördükçe motive olduk, 'Bu iş bizim ülkemizde yapılmazsa hiçbir yerde yapılmaz' diye düşünerek GenMer'i kurduk. Zaten sadece 2001 yılında Türkiye'deki özel merkezlerin sayısı 2'den 7'ye çıktı. 5 tüp bebek merkezi bünyesinde de genetik laboratuvarları açıldı."KANSERDE DANIŞMANLIKGenMer'e genetik tanı amacıyla başvuran hastalar arasında bugün Kıbrıs ve Azerbaycan'dan gelenler de var. Merkez, ayrıca Avrupa'daki iki genetik tanı merkezine kanser genetiği alanında danışmanlık hizmeti veriyor. Ama GenMer olarak onları en çok gururlandıran konu, Türkiye'de şu ana kadar kanserle ilgili yapılacak en çok çeşit tarama testinin burada yapılıyor olması. Testin önemini yönetim kurulu başkanı Dr. Hakkı Kumuşoğlu anlatıyor: "Dünyada kanserli sayısı durmadan artıyor, ama tedavi yöntemleri de gelişiyor. İlaç şirketleri en büyük yatırımlarını kansere yapıyorlar. İlaçların büyük bölümü kanser hücrelerindeki genler üzerinden etki ediyor. Yani ilaç seçiminde genetik tanının büyük önemi var. O geni içermeyen bir kanser hücresine sahipseniz, o kanser ilacını kullanmanızın bir yararı olmayabilir. Bunun tam tersi de geçerli. Yurtdışında artık sigorta şirketleri, kullanılacak kanser ilacının ücretini karşılamadan önce bu genetik tanı testlerinin yapılmasını şart koşuyor."GenMer'in kullandığı 'Genomik DNA Mikroarray' yöntemiyle kanserli hücrelerde aynı anda 287 genin varlığına ya da çoğalıp çoğalmadığına bakılabiliyor. Kanser ilacı seçiminde maksimum sonuca ulaşılması hedefleniyor, bazı kanser türlerinde tedavinin gidişini, bozuk genli hücrelerin oranını öğrenmek mümkün oluyor.NEREYE KADAR ÇÖZÜM? Anne adayının parmak ucundan alınan bir damla kan kağıda emdirildiğinde, GenMer'cilere yetiyor. Doktoruyla işbirliği yaptıktan sonra, postayla gelen bu kağıt üzerinden bile doğacak bebeğin down sendromlu olup olmayacağını söylemek mümkün oluyor. Unutulmamalı ki Türkiye'de doğan her 1000 bebekten 50'sinde gen veya kromozom bozukluğu var. Doğan her 1000 bebekten beşi bir yaşına gelmeden ölüyor. Genetik alanındaki devrimler, bu rakamları sıfırlayabilir mi? Ortadoğu ve Doğu Avrupa'da referans merkez olmayı hedefleyen GenMer genetikte geleceğe nasıl bakıyor, merak ediyoruz. Genç, girişimci ve 'genetikçi' olunca ütopyaları da farklı oluyor. O kadar ki paylaşmaya bile çekiniyorlar. Bebeğinin hasta doğmasından korkan genç bir anneye iyi haberi vermek, ölüme adım adım yaklaştığını sanan yaşlı ve hasta bir adama bozuk genli hücrelerinin sayısının hızla azaldığını söylemek onları mutlu ediyor, ama sınırı da görmek istiyorlar. Genetik alanındaki devrimlerin ayrımcılık yaratması ürkütüyor onları. Bu nedenle ütopyalarını değil, gönüllerinden geçeni söylüyorlar: "Bundan sonraki aşamada genlerin işlevleri öğrenilecek ve tedavi amacıyla kullanılacak. Bizim arzumuz da gen tedavisi aşamasında durulması... Daha ileri gidilmesin!"Genom projesi bitince Alzheimer tarihe karışacakİnsan genom dizimi yapıldı, ama genom projesi henüz sonlanmadı. Peki projenin sonlanması bize neler getirecek? ABD eski başkanı Bill Clinton, katıldığı BBC'nin ünlü 'Dimlebye Konuşmaları'nda "Yakın bir gelecekte kadınların bebeklerini hastaneden evlerine götürürken yanlarında bir de küçük gen kartı olabileceğini, bebeklerin ömrünün 90 yıla kadar çıkacağını" iddia etmişti. GenMer kurucuları "Neden olmasın?" diyorlar ve projenin bitmesiyle insanlığın elde edeceklerini şöyle sıralıyorlar: Gen tedavisi mümkün olduğunda aralarında bazı kanser türlerinin, şeker hastalığının, hemofilinin, Alzheimer'ın, talaseminin, kalp hastalıklarının, kas erimesinin de bulunduğu genetik hastalıklar tarihe karışacak. Özellikle kalıtsal yolla ortaya çıkan hastalıkların gelecek nesillerde ortaya çıkması engellenecek. İlaç genetiği çok gelişecek. İnsanlar, genetik yapılarına özel ilaç ve özel doz alacaklar. Böylece ilaçların yan etkileri ortadan kalkacak. Pre-implantasyon genetik tanı yöntemleriyle (embriyolara anne rahmine yerleştirilmeden önce yapılan genetik tanı testi) belirlenebilecek hastalıkların sayısı artacak.Genetik tanı ne zaman yapılır? Akraba evliliklerinde Ailede veya bir önceki çocukta genlerin rol oynadığı bir hastalık hikayesi bulunduğundaDoğum öncesi genetik tanı:Anne yaşının 35 ve üzeri olduğu durumlarda Geçmişte tekrarlayan düşükler ya da ölü doğum bulunduğunda Ultrason incelemesinde bebekle ilgili bir anormallik tespit edildiğinde Üçlü test sonucunda risk saptandığında, Eşlerden birinde kromozomların yapısal bozukluğunda Sosyal veya psikolojik etkenler bulunduğunda Çocukluk ve ergenlik çağında genetik tanı: Doğumsal anomalilerin varlığındaBedensel ve zihinsel gelişme geriliği bulunduğundaBuluğ çağında cinsel organların gelişiminde ya da cinsiyet hormonlarının salgılanmasında bir anormallik bulunduğunda Soy geçmişinde anne, baba veya kardeşlerinde genetik veya kromozomal bir hastalık ya da taşıyıcılık varlığındaEvlilik ya da doğum öncesi genetik tanı:Hamile kalamama veya düşük durumunda Tüp bebek uygulaması öncesinde Soy geçmişinde anne, baba veya kardeşlerinde genetik veya kromozomal bir hastalık ya da taşıyıcılık varlığında.