Böylece DNA dizilimleri bilinen genetik hastalıkların tanısı yapılabiliyor, özellikle akraba evlilikleri ile artan oranda karşımıza çıkabilen tek gen hastalıklarının tanısı yapılabiliyor, bunlar arasında kistik fibrozis, hemofili, talasemi, sickle cell anemi, myotonic distrofi, Gaucher, Tay sachs hastalıkları ilk akla gelenler. İleri kadın yaşı söz konusu olduğunda embriyonun normal görünümlü olmasına rağmen artmış kromozom anomali oranları saptandığı biliniyor. Bu olgularda PGT yapılması gebelik oranlarını artırabiliyor.