Ailelerin soy ağaçları çıkarılıyor

Genellikle ciddi, tedavileri zor ya da mümkün olmayan genetik hastalıklara karşı korunma ve bilgilenmenin öneminin giderek daha çok anlaşılması, genetik danışmanlığın yaygınlaşmasını beraberinde getirdi. Herkesin genetik bir hastalık taşıma olasılığının bulunduğunu bildiren uzmanlar, genetik danışmanlık hizmeti için risk altında olduğunu düşünen kişilerin başvuruda bulunmaları gerektiğini bildiriyor.Soy AğacıBuna göre, genetik danışman, öncelikle ailedeki hasta ve sağlıklı kişiler hakkında ayrıntılı bilgi toplayıp soy ağacını çıkarıyor. Bu şekilde hastalığın kalıtsal durumu ve kuşaklar arasındaki şekli kayıt altına alınıyor. Soy ağacında ailede herhangi bir anomali, zeka kusuru, düşükler ve ölü doğumlar tespit edilmişse risk daha da artıyor. Daha sonra kişiler hastalıklarıyla ilgili bilgilendirilirken, yapıdaki düzensizliğin ailelerdeki diğer bireylerde çıkma olasılığı, bunun önlenmesi ya da tedavi edilebilmesi için nelerin yapılacağı anlatılıyor. Genetik danışma gerektiren en yaygın sorunları, gen hastalığı taşıyıcılığı, akraba evliliği, doğum öncesi teşhiste risk saptanması, gebelikte zararlı maddelere maruz kalma, tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık oluşturuyor. Ailenin, ağır zihinsel ve bedensel özürlere yol açan hastalıklar için yüksek risk taşıdığı belirlendiğinde, uzmanlar, sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için doğum öncesi teşhis yöntemini öneriyor. Genetik danışmanlara göre, bu yöntemin uygulanması gereken durumlar şöyle: "İleri anne yaşı, hemofili ve Akdeniz anemisi gibi kan hastalıkları için risk taşınan hamilelik, üçlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması, ultrasonografide anomali görülmesi, önceki doğumlarda özrlü çocuğa sahip olunması, dengeli kromozom bozukluğu taşıyan ebeveynlerin bulunması, nedeni bilinmeyen ve tekrarlanan düşükler, ölü doğumlar.""En nemli nokta erken teşhis" İzmir'de faaliyet gösteren Genetik Tanı Merkezi (GENTAN) Sorumlu Hekimi Dr. Filiz Bal, genetik danışmada en önemli noktanın, doğru teşhis olduğunun altını çizdi. Bu aşamada klasik tıbbi yöntemlerinin yanında genetik tanı merkezlerinde yapılan spesifik DNA ve kromozom analizlerinin gerektiğini ifade eden Dr. Bal, "Hasta birey kaybedilmeden, DNA ya da kromozom analizlerininyapılmış olması, mutasyonun (gen hatası) saptanması, sonraki çocukların sağlıklı doğumları için çok önemlidir" dedi. Bireylerin genetik danışma alması bilincinin gelişmesi gereğini vurgulayan Dr. Bal, risk grubundakilerin tanı konduktan sonra gebelik beklenmeden danışma almasının önemli olduğunu bildirdi. Acıbadem Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Hekimi Doç. Dr. Ender Altıok da, genetik danışmanlığın, kalıtsal hastalıklarla ilişkisi nedeniyle aile ve toplum sağlığının korunmasında çok önemli olduğunu söyledi. Her beş aileden birinin akraba evliliği yaptığı, her bin bebekten 50'sinde gen ya da kromozom bozukluğunun saptandığı Türkiye'de, özellikle akraba evliliği yapacak çiftlerin evlilik veya gebelik öncesinde genetik danışma almalarının büyük önem taşıdığı ifade edildi.