Tıp size ne kadar sağlıklı bir çocuk vaat edebilir?

Uygulanan tüm biyokimyasal, genetik testlere, detaylı ultrasonografilere rağmen, tıp size sağlıklı bir bebek dünyaya getireceğiniz konusunda yüzde 100 garanti veremiyor. Marmara Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği öğretim ve Dünya Perinatoloji Akademisi Üyesi Prof. Dr. Neşe Kavak, bilinen tüm testlerin yapılması, verilerin de ehil uzmanlarca doğru değerlendirilmesi halinde bile riskin sıfıra değil, ancak yüzde 1’in altına indiğini söylüyor. Peki müstakbel anne, karnındaki çocuğun sağlıklı olup olmadığını anlamak için hangi testleri yaptırabilir? Bunlardan alınan sonuçlar gerçeği ne kadar yansıtır? Prof. Dr. Neşe Kavak’tan yardım istedik. Hangi testin, yüreğinizi ne kadar ferahlatabileceğini araştırdık.

İLK TEST Kan sayımı, kan şekeri, rutin idrar, rubella (kızamıkçık) ve hepatit B. Bu tetkiklere tiroidin de eklenmesinde yarar var. Ailenizde genetik hastalıklar bulunup bulunmadığı, akraba evliliği olup olmadığı da soruşturulmalı.

Ne zaman Hamile olduğunu öğrenir öğrenmez.

Ne söylüyor Annenin genel sağlığı, gebeliğin rahat seyri konusunda fikir veriyor. Bebek için alınabilecek önlemlerin planlanmasında işe yarıyor.

İKİLİ TEST Çok önemli. Hem anneden kan alınıp analiz ediliyor hem ultrasonografi yapılıyor.

Ne zaman Gebeliğin 11-14’üncü haftasında.

Ne söylüyor Anneden alınan kan örneğinde, en sık rastlanan kromozomal anomali olan trizomi 13 ve 18 ile trizomi 21 (Down sendromu) riski saptanıyor. Ultrasonografide ise bebeklerin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesi kalınsa, akla Down sendromu geliyor. Bu testlerin sonuçlarına annenin yaşı gibi bilgiler de ekleniyor ve bu üç hastalığın bebekte çıkma riski hesaplanıyor.

Riski saptama başarısı En ehil ellerde bile bu testin doğruluk oranı yüzde 78. Yani, testin yapıldığı her 100 bebekten 22’si atlanıyor. Hastalıkları anlaşılamıyor. Son yıllarda ultrasonografiyle ense kalınlığının yanısıra buruna da bakılmaya başlandı. Bebeğin burnunun görülmemesi, Down sendromunu işaret ediyor. Diğer bilgilere burun da eklendiğinde, testin hassasiyeti artıyor, doğruluk oranı yüzde 95’a çıkıyor. Atlanan sağlıksız bebeklerin oranı düşüyor.

ÜÇLÜ TARAMA TESTİ Anneden kan alınıyor, üç değişik maddeye bakılıyor.

Ne zaman Gebeliğin 15-22’inci haftasında.

Ne söylüyor Bebekte Down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adlı genetik hastalık riski aranıyor. Özellikle nöral tüp defektinin saptanması açısından önemli bir test. Bu durumda bebeğin sinir sistemi gelişimini tamamlayamıyor, çocukların bir bölümü ölü doğuyor, sonradan ölme ihtimali yüksek. Bazıları enselerinde büyük bir kitleyle dünyaya geliyorlar; fiziksel ve zihinsel olarak tam gelişmemiş oluyorlar.

Riski saptama başarısı Ehil ellerde bile olsa sadece yüzde 60. Düşük bir oran. Geçtiğimiz yıl AB’de, saptama oranı yüzde 75’in altında kalan gebelik tarama testlerinin kullanılmaması kararlaştırıldı. Bu da, üçlü testin yakın bir zamanda tarih olacağını gösteriyor.

TIP YÜZDE 100 SAĞLIK GARANTİSİ VEREMEZ

Dr. Kaan Kocatepe (Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı) Biz doktorlar ne kadar anlatsak da anne ve baba adayları bu testleri, kesin tanı koyduran hatta bebeğin sağlığını yüzde yüz garantileyen testler olarak görüyorlar. İkili veya üçlü testte Down sendromu olasılığı çok düşük çıksa bile, bu düşük olasılık gerçekleşebilir. Amniyosentez yapılsa, belki Down sendromu olmadığı kesinleşecek; ama bu da bebeğin yüzde 100 sağlıklı olduğu anlamına gelmiyor. Cilt hastalıkları, metabolizma hastalıkları, sonradan gelişecek otizm, doğumda oksijensiz kalmaya bağlı sorunlar malesef hiçbir yöntemle saptanamıyor. Kabaca söylemek gerekirse tüm kan testleri ve ultrason çok iyi çıksa bile, bu ancak yüzde 80-90 oranında sağlıklı bebek garantisi verebilir. Bebeğin sağlıklı olmasını doktordan beklemek şu an için mümkün değil. Ama bazı sorunlar artık gözden kaçmamalı. Doktorun ultrason konusunda deneyimi yetersizse, en azından bir kez anne adayını bir merkeze veya deneyimli uzmana yönlendirmeli. Omurgada açıklık, beyin dokusunun olmaması, kalpte büyük sorunlar, kol ve bacaklar, el ve ayaklarda bariz sorunlar, çoğul gebelik, beyinde sıvı toplanması, plasentanın önde gelmesi gibi sorunlar günümüzde artık kesinlikle gözden kaçmamalı.

DİKKAT! BU TESTLER GARANTİ VERMİYOR

Gerek ikili gerekse üçlü tarama testi, bebeklerin bu hastalıklarla doğması riskini veriyor. "Kesin böyle doğacak" diyemiyor. Yani testin yüksek risk göstermesi, bebeğin mutlaka hastalıklı doğacağının kanıtı değil. Riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı doğacağı garantisini vermiyor.

Anlayacağınız tüm bu testler rahat nefes almanız için yetmiyor! Anne baba, bu aşamadan sonra daha ileri tetkikler de yaptırabilir. Ama bu testlerin önemli bir dezavantajı var: Düşüğe yol açabilirler.

AMNİYOSENTEZ Çok ince bir iğneyle bebeğin içinde bulunduğu amniyon kesesine giriliyor, içinde bebeğin canlı hücrelerinin bulunduğu sıvıdan örnek alınıyor. Toplanan hücrelere genetik test yapılıyor. Amniyosentez az da olsa düşük yaptırma riski taşıdığı için her hamileye önerilmiyor. Yüksek risk grubundakiler için uygun.

Ne zaman En erken gebeliğin 16’ncı haftasında.

Ne söylüyor Down Sendromu, trizomi 13 ve 18 olup olmadığını.

Riski saptama başarısı Yüzde 99.8.

KORİYON VİLLUS BİYOPSİSİ Bu testte plasentadan örnek alınıyor. Erken uygulanması, fetusa doğrudan müdahale olmaması, amniyosenteze göre daha fazla materyal elde edilmesi gibi avantajlara sahip. Ancak uygulanması zor, üstelik alınan örnek hücreler doğrudan bebeğe ait değil. Üstelik bebeğin kaybedilmesine neden olabiliyor.

Ne zaman 9-12 haftalar arasında. İdeali 11’inci hafta.

Ne söylüyor Down Sendromu, trizomi 13 ve 18 olup olmadığını.

Riski saptama başarısı Yüzde 99.5.

AYRINTILI ULTRASONOGRAFİ Bu testte ultrasonla bebeğin bütün uzuvları inceleniyor.

Ne zaman 22-24’üncü haftada mutlaka yaptırılmalı. Daha önce yaptırılmasının anlamı yok çünkü bebeğin sinir sistemi dahil bütün sistemlerinin oluşumu 24’üncü haftada bitiyor.

Ne söylüyor Bebeğin tüm sistemleri, damarlarına kadar görülüyor ve değerlendiriliyor. Üç ve dört boyutlu ultarosongrafilerde, eğer bebekte bir sorun varsa aileye gösterip anlatmak çok daha kolay.

Riski saptama başarısı Deneyimli ellerde yüzde 80. Yüzde 20 yanılma payı var.

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ Bebeğin kalp ekosu çekiliyor. Doğumsal hastalıklar arasında kalp sorunlarının oranı yüksek. Dolayısıyla özellikle şüpheli vakalarda mutlaka bebeğin kalbinin ekoyla değerlendirilmesi gerekiyor.

Ne zaman Gebeliğin 18-20’nci haftası.

Ne söylüyor Doğumdan sonra kapanabilecek kalp deliklerinden çok daha ciddi sorunlara kadar bebeğin kalbiyle ilgili arazlar saptanabiliyor. Doğumdan hemen sonra bir müdahale yapılması gerekiyorsa, önceden hazırlık yapılmasını sağlıyor.

Riski saptama başarısı Deneyimli uzmanların (tercihen çocuk kardiyoglarının) yapması halinde yüzde 80-85.

ULTRASONLA RAHİM BOYU ÖLÇÜMÜ Bebek ölümlerinin en sık nedenlerinden biri erken doğum. Bunun de nedenlerinden biri, annenin rahim boyunun kısa olması. Ultrasonografiyle bu da ölçülebiliyor.

Ne zaman 23’üncü haftada. Bebeğin detaylı ultrasonu çekildiğinde de bakılabilir.

Ne söylüyor Annenin rahim boyu kısaysa erken doğumu engellemek için progesteron kullanılıyor. Rahim boyunun daha fazla kısalması engelleniyor.

DOĞUMA KADAR TAKİP Tüm bu tetkikler düzenli yapılırsa, bebeklerle ilgili sorunlar 24’üncü haftaya kadar saptanıyor. Yani sona doğru, çok daha derin nefes alabilirsiniz. Ancak bebeğin gelişimi aylık takiplerle izlenmeli. Gebeliğin 28’inci haftasında yine anneden kan alınarak test yapılması gerekiyor.