Tek kesin çözüm ilik nakli

Beta Talasemi major ya da diğer adıyla Akdeniz anemisi hastalığı adından da anlaşılacağı üzere Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde daha sık görülen genetik bir hastalıktır. Hastanın anne-babasında hastalık yoktur ancak bu hastalık için taşıyıcıdır. Ebeveynlerin ikisinin de talasemi için taşıyıcı olduğu böyle evliliklerde, çiftin her gebeliğinde dörtte bir olasılıkla hasta çocuk sahibi olma riski vardır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2.1 olup, Akdeniz’e kıyısı olan illerimizde bu sıklık daha yüksektir (%10-13).

YAŞAM BOYU KAN ALMALARI GEREKİYOR

Talasemi major hastalarında kana kırmızı rengini veren alyuvarların ana maddesi olan ve başlıca görevi dokulara oksijen taşımak olan hemoglobin isimli maddenin bir yapıtaşının yetersiz üretilmesi söz konusudur. Bu durum hastalarda kansızlığa (anemi) neden olmaktadır. Hastalar sıklıkla doğumdan sonraki 3-6 ay arasında solukluk, ciltte ve gözlerde sarılık, emmeme, halsizlik, huzursuzluk, karında şişkinlik gibi yakınmalarla doktora getirilirler.

Talasemi majorlu hastalara düzenli kan verilmesi (transfüzyon yapılması) gerekmektedir. Aksi takdirde hastalar kansızlığa bağlı kalp yetmezliği ve dokuların oksijensiz kalmasına bağlı büyüme geriliği ya da organ yetmezlikleri geliştirebilir. Öte yandan yine düzenli kan almayan hastalarda yüzde talasemik yüz adı verilen üst çenede ve alın kemiklerinde belirginleşme, ayrıca karaciğer dalakta ileri derecelere varabilen büyüme görülmektedir. Düzenli kan verilmesinden kasıt hastaların 3-4 haftada bir hastaneye gelmesi ve transfüzyon almasıdır.

AŞIRI DEMİR YÜKÜ TALASEMİLİ HASTALARDA SORUN YARATIR

Hastaların verilen kan transfüzyonları ile kansızlıkları (anemileri) düzeltilirken, transfüzyonlara bağlı olarak önemli bir komplikasyon gündeme gelmektedir. Vücudumuzda etkin bir demir atılım mekanizması bulunmamaktadır ve talasemi majorlu hastalara verilen düzenli kan transfüzyonları nedeniyle demir vücutlarında birikmektedir. Bu nedenle 2 yaşından sonra biriken demiri uzaklaştırmak amacıyla “demir uzaklaştırıcı ilaçlar” başlanmaktadır. Hastalar yeterli ya da düzenli demir uzaklaştırıcı ilaç almazlarsa demir başta kalp, karaciğer ve hormon üreten organlarında olmak üzere birikmekte, kalp yetmezliği, siroz ya da hormon eksiklikleri ve diyabete neden olmaktadır.

TALASEMİ MAJOR HASTALARINDA KESİN TEDAVİ YÖNTEMİ KÖK HÜCRE NAKLİ

Talasemi major hastalarında kesin tedavi kök hücre naklidir. Hastaların kök hücre nakli için aile içi donörlerinin (nakil vericisi) olup olmadığına erken dönemde bakılması önerilmektedir. Nakil başarısında fazla demir birikimi olmadan önce nakil yapılması önemli bir faktördür. Bu nedenle erişkin talasemi hastalarında nakil başarısı çok yüz güldürücü olmamaktadır.

EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA FAYDALI

Ülkemizde, 2003 yılından bu yana düzenli bir talasemi önleme programı yürütülmektedir. Bu program ile evlenmeden önce çiftler kan testleri ile talasemi taşıyıcılığı ve bu testlerle taranabilen diğer hemoglobinopatiler için incelenmektedir. Evlilik öncesi taramalarda, evlenecek çiftin ikisi de taşıyıcı ise hasta çocukları olma riskleri bulunduğundan çifte talasemi hastalığının bulguları anlatılmakta, hastalığın gebelik sırasında tanısının konulabileceği konusunda bilgi verilmektedir. Buna göre 2010 yılında evlenen çiftlerin %85’i taranmıştır. Taramalar sonrasında 2010 yılında doğan bu hastalık grubundan hasta sayısı 25’e kadar düşmüştür.

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği adına çağrıda bulunan Prof. Dr. Mualla Çetin:

“Ülkemizde hastalığın sık olduğu bölgelerde, iki ya da daha fazla evlilik olan aileler resmi evlilikler öncesi yapılan taramalardan kaçmaktadır. Bu durum nedeniyle tüm çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlerin bu testler hakkında bilgi sahibi olması son derece önemlidir. Talasemi hastalarımızın eskiden kan bulmakta zorlandıkları, demir uzaklaştırıcı ilaç seçeneklerinin sınırlı olduğu ve sadece cilt altına yerleştirilen iğnelerle demir uzaklaştırıcı ilaçlarını aldıkları dönemlerden, güvenli ve yeterli kan bulma imkanlarına, ağızdan şelatörlerin kullanıma girmesi sayesinde daha iyi yaşam koşullarına kavuşmalarını en az onlar kadar mutluluk duyarak paylaşmaktayız. Bu hastalıklar gen tedavisi için de aday hastalıklardır ve bu konudaki çalışmalar ve bilgilerimiz hergeçen gün artmaktadır.” dedi.