Tam 4.5 yıl yanlış teşhisle yaşadı
Güncelleme Tarihi:
5 yaşındaki Poyraz Peçe’nin EKG’sinden şüphe edilince yapılan genetik testte ani ölümlere yol açabilen kalp ritim bozukluklarından uzun QT sendromu yakalandı. Poyraz’a henüz 6 aylıkken geçirdiği bir kriz sonrası sara tanısı konmuştu. Gerçek hastalığı 4.5 yıl sonra anlaşıldı.
Babası Recep Peçe’nin verdiği bilgiye göre, Poyraz 6 aylıkken uykudan çığlıkla uyandı. Ailesi gözlerinin de kaydığını görünce “soğuk havale” olduğunu düşündü. Nörolog nörolog dolaştı. Doktorlar sara nöbeti geçirdiğini düşünüyorlardı. Derken geçtğimiz haziranda bir çocuk kardiyoloğu EKG’sinde bir sorun gördü.
Peçe ailesi Medipol Mega Hastanesi Çocuk ve Genetik Aritmi Merkezi Direktörü Prof. Dr. Volkan Tuzcu ve Doç. Dr. Celal Akdeniz’e ulaştı. Birkez daha çekilen EKG’sinde uzun QT sorunu açıkça kendini belli ediyordu. 6 aylıkken geçirdiği de aslında bir kardiyak arrestti (kalbin kan pompalamasının bitmesi). Hatta beyni bir süre oksijensiz kaldığı için bacaklarını etkileyen nörolojik bir hasar gelişmişti. Prof. Dr. Tuzcu birkez daha böyle ciddi bir kriz geçirme
ihtimaline karşı Poyraz’a defibratör taktı. Kalbinin tehlikeli bir ritim bozukluğu içine girmesi halinde defibratör şok vererek hayatını kurtaracak. Bu arada Poyraz’dan alınan birkaç damla kan Ankara’daki bir laboratuvara, hastalığın tipini ortaya koyacak genetik test için gönderildi. Gelen test sonucunda genetik ritm bozukluğu doğrulandı.
Prof. Dr. Tuzcu, Poyraz’ın kalbindeki sorunun doğuştan olduğunu, bunun ailenin diğer bireylerinde de benzer hastalığın habercisi sayılabileceğini belirterek, “EKG tanı için her zaman yetmiyor. Uzun QT hastalarından EKG normal gözükebiliyor, dolabıyla hastalık atlanabiliyor. Anne, baba ve 13 yaşındaki kız kardeşine de genetik kan testi yaptıracağız. Anne ve babanın şikayetleri yok ama taşıyıcı olabilirler. Hastalık ve tipini genetini yakalamak erken önlem ve tedavi planlanması açısından önemli” diyor.
GENETİK TESTİN SONUCU BİR AYDA ÇIKIYOR
Prof. Dr. Volkan Tuzcu: Genetik aritmiler, özellikle 35 yaşın altında ani bayılmalara, ölüme yol açabilen tehlikeli hastalıklar. Bazen ani bayılmalar, bazen de ölüm ilk belirti olabiliyor. Yakın zamana kadar genetik tanı koyamıyorduk. Şimdi Ankara’da bir merkezle işbirliği yapıyoruz. EKG, holter gibi tekniklerle yakalayamadığımız genetik ritm bozukluklarını ve tiplerini ayrıntılı genetik analizlerle anlayabiliyoruz. Sorumlu genler kalp kası hücrelerinde ciddi ritm bozukluklarına alt yapı hazırlıyor. Testle gendeki mutasyon bulunuyor. Aniden öldü denilen hastaların epey bir kısmında bu bozukluklar var. İlk bulgu ölüm olabileceği için zamanında tanı hayat kurtarıcı. Genetik test sonuçlarına göre hastalığın tipine özel tedavi planlaması yapabiliyoruz. Testin bir başka önemi yakınlarının da taranması. Hastalığı saptadığımız hastaların kardeşleri, anne ve babasından başlayarak alınan kan örneklerinde belirlediğimiz mutasyonun hangisinde olduğuna bakıyoruz. Tanı ailede başka kimlerin koruma altına alınması veya tedavi görmesi gerektiği konusunda ışık tutuyor. Bu test için örnekler yurtdışına gönderilir en az 2 yıl sonuç için beklenirdi. Artık bir ayda sonuç alabiliyoruz.