SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan araştırmalara göre, her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı çoğunlukla DNA testi sonucuyla konuyor.

SMA açılımıyla Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor.SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.

SMA hastalığında görülen bazı semptomlar şunlardır;

Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme