SMA hastalığı nedir?
Güncelleme Tarihi:
SMA bir diğer adıyla Gevşek Bebek Sendromu, batıda olduğu gibi ülkemizde de pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı olan bu hastalık genetik rahatsızlıklara bağlı olarak ortaya çıkıyor. Çeşitli evrelere ayrılan hastalık, 40 çocuktan birinde görülebiliyor. Peki, SMA hastalığı nedir? İşte, SMA hakkında bilinmesi gerekenler!
Spinal Maskuler Atrofi (SMA) Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Batı dünyasında çok sık rastlanılan ve bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA’ya son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Gevşek bebek sendromu olarak da bilinen ve SMA hastalığı, çocukluk döneminde kendini gösteren genetik bir rahatsızlıktır. Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı olan SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması şeklinde tanımlanabilir. Çeşitli evrelere ayrılan hastalığın en tehlikeli evresi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. SMA hastalığının tüm çeşitlerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir.
NE SIKLIKLA GÖRÜLÜR?
Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SMA FARKINDALIK KAMPANYASI
SMA hastalığında farkındalık yaratmak isteyen sosyal medya kullanıcıları Twitter üzerinden bir kampanya başlattı. Hastalığın adıyla bir hashtag açan kullanıcılar, pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olan bu genetik hastalıkla ilgili farkındalık mesajları attı. İşte, o atılan tweetlerden bazıları!
Müge Anlı @MugeAnliOnline Bebeklerimiz ölmesin farkındalık adına; #SMA
@fatmagibifatmaa Her bebek bu ülke için millet için bir umuttur. Umutlarımızı söndürmeyelim. Sesimizi duyuralım.
Elif Yetim @YetimElif Gözlerinde umut dolu küçük bebeklerimize yardım edin lütfen, destek olun.
Betül Aksu @aksubtl Evlilik öncesi kan uyuşmazlığı testine ilaveten SMA testi de yaptırın.
Mine @mnzdncr Ülkemizde 950 civarı SMA bebek var. Ve maalesef en fazla 2-3 yaşına kadar yaşayabiliyorlar #saglikbakanligiSMA
Yüksel Vurdum @yvurdum Çocuklar sayesinde aydınlanacak günlerimiz, sesleri duyulmalı #sma
bttrcikolata ⭐️ ⭐️ ⭐️ ⭐️ @bttrcikolata Hasta çocuk gördüğümde içim acıyor Çocuklarımız yaşasın 🙏🏻