Sistinozis nedir, nasıl anlaşılır? Hastalığının belirtileri ve tedavi yöntemleri

Son zamanlarda öne çıkan ve araştırılan rahatsızlıklar içerisinde sistinozis geliyor. Özellikle hem organlar hem de dokular üzerinden yaşanabilen hasarlar kapsamında metabolik bir hastalık olduğunu ifade etmek mümkün. Günlük yaşamı derinden etkileyen ve farklı tedavi yöntemleri ile kurtulma imkanı olan rahatsızlıklar arasında yer almaktadır.

 Sistinozis Nedir?

 Lizozomların içerisinde sistin birikimi ile beraber karakterize biçimde ortaya çıkan, değişik organ ve dokularda hasar meydana getiren metabolik rahatsızlık sistinozis olarak bilinmektedir. Özellikle bu konuda birçok farklı organ üzerinden dokularda önemli hasarlar yarattığını söylemek mümkün. Bunlar içerisinde başta böbrek ve gözler olmak üzere, aynı zamanda karaciğer, pankreas, kaslar ve hatta beyin üzerinden de zarar verebilmektedir. O yüzden mutlaka gerekli belirtiler üzerinden en yakın zamanda uzman bir doktora başvurmak önemli bir yer taşır.

 Sistinozis Nasıl Anlaşılır?

 Belli bir dönemden sonra sistinozis hastalığı metabolik olarak etkisini göstermeye başlar. Özellikle çocuklarda meydana gelen bir sorun olması ile beraber, farklı yaş grubuna bağlı olarak da etkisini gösterebilir. Bu doğrultuda genel olarak aileler 6 aydan sonra belirtileri anlamaya başlar. Genel olarak iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo almama sorunu, halsizlik ve aynı zamanda sık idrar çıkma gibi problemler meydana gelir. Aynı zamanda çok su tüketilmesi üzerinden de sistinozis kapsamında metabolik bir rahatsızlık olduğu anlaşılabilir.

 Sistinozis Hastalığının Belirtileri

 Sistinozis hastalığının belirtileri ve aynı zamanda belli başlı semptomları birkaç ay içerisinde etkisini göstermeye başlar. Bu etki anlaşıldığı andan itibaren uzman bir doktora başvurmak en önemli husustur. Özellikle öne çıkan belirtilerin birden fazlası aynı zamanda yaşanıyorsa, bunun bir sistinozis rahatsızlığı olduğu anlaşılabilir.

 - Aşırı su içme

 - Aşırı idrara çıkma

 - Kusma

 - Gelişim problemler

 - Işığa karşı hassasiyet

 - Kemik rahatsızlıkları

 - Dehidratasyon atağı

 - Korneada sistin kristalleri

 - Yorgunluk ve halsizlik

 Bu şekilde birçok farklı belirti ile beraber sistinozis hastalığı etkisini göstermeye başlar. Özellikle çocuklarda ortaya çıkması ile beraber ciddi bir rahatsızlık olduğunu ifade etmek mümkün. Sonuçta söz konusu metabolik bir rahatsızlık olduğu vakit, vücudun tüm organların ve dokularını etkileyen bir yapı olarak öne çıkar.

 Sistinozis Tedavi Yöntemleri

 Sistinozis tedavisi konusunda belli başlı bazı tedavi yöntemleri uzman doktor kontrolü altında ele alınır. Öncelikle farklı ilaçların düzenli şekilde uygulanabilmesi için, kişinin hastanede yatması gerekir. Bu doğrultuda hastanede yatış bir ya da iki ay sürmesi ile beraber, İlerleyen zamanlarda yılda birkaç kez şeklinde gerçekleşir. Aynı zamanda vücuda zararlı birtakım maddeleri idrar yoluyla atılması için tedavi yöntemi uygulanır. Atılan zararların yerine yararlı birtakım maddeler eklenir. Bu doğrultuda çocuğun özellikle düzenli şekilde su tüketimi gerçekleştirmesi önemli bir yer taşıyor.

 Sistinozis Konusunda Doğum Öncesi Tanı

 Sistinozis rahatsızlığını önleyebilmek ve önüne hızlı şekilde geçebilmek için doğum öncesi tanı gerçekleşme şansı bulunmaktadır. Özellikle doğum öncesi genetik bir tanı ile beraber uzman doktor kontrolü altında bu işlem gerçekleşir. Üstelik her iki ebeveynin sistinozis rahatsızlığından etkilenmese bile, bebeğe geçme olasılığı %25 olarak ön plana çıkar. Böyle durumlarda taşıyıcı ile beraber hastalık etkin bir mutasyona uğrayabilir. Bu durum ise çocukta ciddi birtakım hasarlar getirebilir. Bunu gerçekleştirebilmek için ise doğum öncesi yapılabilecek tetkik ve teşhis ile beraber tanı koyma şansı bulunuyor.