PKU ne demek? PKU hastalığı nedir?

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilketonüri olarak  doğan çocuklar, fenilalanin aminoasidini başka bir aminoasit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu bireylerde yetersiz düzeyde salgılanmaktadır. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili bireylerde besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur.

Fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

PKU kalıtsal metabolik bir bozukluktur. Fenilketonüri anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun fenilketonüri olması için hem anne hem de babanın fenilketonüri taşıyıcısı olması gerekir.  Taşıyıcı anne ve babadan fenilketonürili çocuk olma riski %25'tir. Türkiye fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. 

Fenilketonüri yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.

Fenilketonüri tedavisinde diyete tam uyum önemli

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, AA muhabirine yaptığı açıklamada, kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüriye ilişkin dikkat edilmesi gerekenler hakkında bilgi verdi.

Bu hastalıkla doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremediklerini ve kan ile diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıklarının çocuğun gelişmekte olan beynini harap ettiğini anlatan Sivri, bu durumun çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olduğunu ifade etti.

Sivri, fenilketonürili bebeklerin normal bir gebelik süresini takiben doğduklarını ve dünyaya geldiklerinde sağlıklı bebeklerden farklı olmadıklarını belirterek, bu bebeklerde ilk birkaç ayda herhangi bir farklılık görülmediğinin altını çizdi.

Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aydan sonra beyindeki etkilenmenin farkedilebilir hale geldiğini ifade eden Sivri, şöyle konuştu:

"Etrafa ilgisizdirler. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar ya da çok geç kazanırlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde egzama benzeri cilt lezyonları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku farkedilir. Otistik veya agresif davranışlar ciddi mental ve motor gerilikle birlikte sıklıkla izlenir. Sonuçta çocuk hastalığın şiddetine bağlı olarak kendi öz bakımını dahi yapamayacak kadar zihinsel özürlü kalır."

Hastalığın gelişiminde akraba evliliğinin büyük rol oynadığını vurgulayan Sivri, "Çekinik genle kalıtılan bu hastalıkta bebeğin anne ve babası taşıyıcıdır ve bu çiftin her çocuğunda fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır. Ülkemizde yüzde 22'ye varan akraba evlilikleri hastalığın görülme sıklığını arttırdığı gibi, taşıyıcılığın yüksek sıklıkta olması akraba olmayan evliliklerde de fenilketonüri hastalıklı çocuk doğma olasılığını arttırmaktadır." uyarısında bulundu.

"Erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır"

Sivri, hastalığın Türkiye'de 6 bin 500 yenidoğanda bir görüldüğünü belirterek, dünyada en fazla görülme sıklığının Türkiye olduğuna dikkati çekti.

"Her yıl Türkiye'de 200 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır." diye konuşan Sivri, hastalığın erken teşhisle tedavi edilebildiğinin altını çizdi.

Prof. Dr. Sivri, tedavide genel ilkenin, gıdalarla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyinin normal sınırlar içinde tutulması esasına dayandığını dile getirdi.

Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların, tıbbi ürünlerin kullanılması gerektiğini aktaran Sivri, "Tedavi, yaşam boyu sürmekle birlikte en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 10-12 yılı boyunca özellikle çok iyi şekilde uygulanmalı." diye konuştu.

Sivri, yenidoğan döneminde tanımlanmış, diyet tedavisi çok iyi uygulanmış hastaların tamamen normal zeka düzeyine ulaştıklarını belirterek, "Bunun için hayatın ilk günlerinde ve bebek 48-72 saat beslendikten sonra, ama bebek hastaneyi erken terk edecekse en az 24 saat beslendikten sonra, özel bir filtre kağıdına alınan bir damla kan tarama merkezine gönderilir." dedi.

Sivri, doğumun evde gerçekleşmesi durumunda da ailelerin bebekleri hastaneye getirerek tarama yaptırmaları gerektiğini vurguladı.

"Sağlık giderleri 18 yaşına kadar devlet tarafından karşılanıyor"

Prof. Dr. Sivri, diyet tedavisi için gerekli özel formülaların çok pahalı ürün olduğunu, ancak artık 18 yaşına kadar her bireyin sağlık giderlerinin devlet tarafından karşılanması ile özel, tedavi edici formülalara ulaşmada güçlük yaşanmadığını söyledi.

Sivri, şunları kaydetti:

"Şimdilerde ise en büyük sorunumuz özellikle 1 -2 yaşından sonra ailenin diyeti uygulamadaki hatalarıdır. İlk iki yıl sağlıklı çocuktan farksız gelişim gösteren bebeğin tanısından ailenin şüpheye düşmesi, diyetteki aksamanın yarattığı olumsuzluğun hemen fark edilecek etkisinin olmaması ailenin diyeti bozmasına neden olabiliyor.

Diyet tedavisinde aile büyüklerinin 'bir şey olmaz' diyerek çocuğa o zamana kadar hiç tatmadığı, kendi diyetindeki besinlere göre tat olarak tercih edilecek doğal proteinli gıdalar vererek bebekleri bu besinleri ister hale getirmeleri hastalarda zekanın olumsuz etkilenmesine yol açıyor."