Güncelleme Tarihi:
Nörofibromatozisler (NF), sinir sisteminin çeşitli kısımlarında veya vücudun herhangi bir yerinde tümör gelişmesine zemin hazırlayabilen ve bunun yanısıra kemik ve cilt gibi dokuları da etkileyebilen kalıtsal hastalıklardır. Ayrıca gelişimsel bozukluklara yol açabilirler: örneğin,
NF1‟li bireyler arasında öğrenme güçlükleri toplumun diğer bireylerine kıyasla daha sık görülür.
NF için kullanılan çeşitli terimler mevcuttur;
NF1 1882‟de tıp literatüründe ilk defa Friedrich von Recklinghausen tarafından tanımlanmış ve yıllarca bu isimle anılmıştır.
Fakomatozlar olarak anılan bir grup hastalık içinde yer alır. “Phakos” Yunancadad oğumsal leke anlamına gelmektedir, NF1‟de de deride doğumda da görülebilen sütlü kahve renkli lekeler bulunur.
NF deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülendir.
NÖROFİBROMATOZİS HAKKINDA DETAYLI BİLGİLER
NF1, NF‟in von Recklinghausen ya da periferal NF olarak da bilinen en yaygın şekli olup, ciltte çok sayıda kahverengi leke, çiller ve nörofibrom adı verilen irili-ufaklı urlarla kendini gösterir. Bazan omurga eğriliği (skolyoz) gibi kemik şekil bozuklukları, beyinde, kafa sinirlerinde ve omurilikte tümörler de gelişebilmektedir.
NF1 HASTASI OLUNDUĞU NASIL ANLAŞILIR?
Bu soruya yalnızca uzman bir doktor cevap verebilir. Uzmanlara göre NF1 için belirlenmiş tanı ölçütleri bulunmaktadır ve tanı için bunlardan ikisinin bir arada bulunması yeterli olmaktadır.
NF1 Tanı kriterleri şunlardır;
1.Ailede NF1 hastası bulunması
2.Ciltte 6 ya da daha çok sayıda sütlü kahve leke bulunması
3.Ciltte nörofibrom olarak anlatılan bezelye büyüklüğünde kabartıların bulunması
4.Ciltte, pleksiform nörofibrom olarak adlandırılan, geniş alana yayılmış yumuşak şişlik bulunması
5.Koltuk altında ya da kasıklarda çillenme
6.Göz irisinde lekelerin bulunması
7.İskelet sistemindeki anomaliler, bacaklarda eğilme, omurgada eğilme (skolyoz) gibi
8. Göz sinirlerinde görmeyi engelleyen tümör gelişmesi (optik sinir tümörü).
YAZIN AMELİYAT OLANLAR DİKKAT!