Nager sendromu nedir? Dünya üzerine çok az kişide görülüyor

Nager sendromu zaman zaman gündeme gelen hastalıklar arasında yer almaya devam ediyor. Alman bir profesörün 1800’lerde bulduğu nager sendromu, Türkiye’de 1992 Türkiye Güzeli Özlem Kaymaz’ın oğlunun hastalığı olarak biliniyor. İşte, nager sendromu hakkında merak edilen bazı bilgiler

NAGER SENDROMU NEDİR?

Nager sendromu, son derece az görülen ve şimdiye kadarki vaka sayısı 90 olan doğumsal bir hastalıktır. Her ne kadar nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.

Nager sendromu ilk olarak 1948'de tıp doktorlarında Nager ve De Reynier tarafından tarif edilmiştir.

NAGER SENDROMUNUN KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERİ

Nager sendromu olan bir kişide görülen karakteristiklerden bazıları veya hepsi şunlardır: Az gelişmiş yanak ve çene bölgesi, alt kirpiklerin azlığı veya yokluğu, böbrek ve/veya karın reflüsü, bükülmüş ayak parmakları, kısalmış yumuşak damak, ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak, dudak damak yarığı ihtimali, gelişmemiş el baş parmağı veya yokluğu, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü. Bu hastalar için bu anormalliklerin üstesinden gelmek çok nadirdir ve hastaların genellikle üreme organlarıyla ilgili herhangi bir problemi yoktur. Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.

Nager sendromu olan çoğu birey sağlıklı olsa da, ciddi olarak etkilenmiş birkaç kişi böbreği ve / veya kalbi ilgilendiren ciddi iç bozukluklara sahiptir.