Mert bebeğin kaderi Lorenzo'ya benzemeyecek

Çiftin embriyolarından hastalıklı olanlar genetik tanıyla elendi, sağlam embriyonun transfer edilmesi sayesinde Ahmet Mert bebek sağlıklı doğdu. Eczacı Seda Bayer ile bilgisayar mühendisi Burak Bayer'in ilk çocukları Yiğit'in dünyaya gelmesiyle yaşadıkları mutluluk 1,5 yıl sürdü. Yürümeyi yeni öğrenen Yiğit'in ayaklarını sürüklemeye başlaması üzerine hemen bir doktora başvuran çift, "Herhangi bir sorun yok, kucakta fazla kaldığı için tembelleşmiş" yanıtını aldı.

Yiğit'in durumunun kötüleşmesiyle endişeleri artan aile için uzun ve kaygılı bir süreç başladı. 8 ay sonunda Yiğit'te dünyada çok az kişide rastlanan genetik bir hastalık bulunduğu saptandı. Talihsiz bir rastlantı sonucu hem anne hem de baba taşıyıcı olduğu için çocukları Yiğit'te bu hastalığın ortaya çıktığı söylendi.

"HASTALIĞIN EN AĞIR TİPİ"

5 yaşındaki Yiğit'in artık görme yetisini yitirdiğini, solunum cihazına bağlı olarak midesinden açılan delikle beslenebildiğini anlatan anne Seda Bayer, oğullarında "Lorenzo'nun Yağı" filmine konu olan hastalık bulunduğunu söyledi. Bu hastalığın farklı türleri bulunduğunu, çok erken yaşta ortaya çıkması nedeniyle Yiğit'in rahatsızlığının en ağır tip olduğunu dile getiren Bayer, yaşadıklarını şu sözlerle dile getirdi:

"Yiğit'e tanı konulması çok uzun bir süreçte oldu. Gittiğimiz her yerde başka şeyler söylendi. Sonuçta hem benim ve eşimin hem de oğlumuzun genlerine bakılarak bu tanı konulabildi. Sonrası ise bizim için daha kötüydü. Oğlumuz her geçen gün daha da kötüye gitti ve sonunda yatağa bağlı bir hale geldi. Yaşadığımız bunca üzüntüden sonra tekrar çocuk sahibi olmak istediğim halde cesaret edemedim. Çünkü hem eşim hem de ben taşıyıcıyız ve normal yollardan çocuk sahibi olduğumuz takdirde diğer çocuklarımızın da aynı hastalıkla doğma ihtimali çok yüksek. Bu nedenle doktorumuz bize tüp bebek yöntemini önerdi ve
embriyo aşamasında genetik tanı yapılarak sağlıklı bir çocuk sahibi
olabileceğimizi söyledi."

Tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyoların, "Preimplantasyon Genetik Tanı" (PGD) denilen yöntemle sağlıklı olup olmadığının belirlenebildiğini ifade eden Bayer, "Verilen embriyonun sağlıklı olduğunu bildiğim için çok rahat bir hamilelik geçirdim. Amniyosentez bile yapılmasına gerek kalmadı. Bu yönteme başvurmasaydık hamilelik sırasında bebeğin hasta olduğu saptansaydı gebeliğin sonlandırılması gerekecekti. Bu da anne için çok ağır bir karar" diye konuştu.

"İLK ÇOCUK KAYBEDİLMEDEN TANI KONULMALI"

Baba Burak Bayer de Yiğit gibi ilerleyici ve ağır hastalığa sahip çocukları olan aileleri erken harekete geçmeleri konusunda uyardı.

Tanı konulabilmesi için anne, baba ve hasta çocuğun genlerine bakılması gerektiğini anlatan Bayer, "Bu hastalar erken kaybedildiği için çocuk henüz hayattayken gereken testler yapılmalı ki sorun tespit edilebilsin. Çocuk kaybedildikten sonra ne yazık ki tanı konulması çok zor oluyor. O nedenle aileler sağlıklı bir çocuk sahibi olmak istiyorsa vakit kaybetmeden gereken testleri yaptırmalı" diye konuştu.

"LİTERATÜRDE İLK"

Prof. Dr. Recai Bapuçcu da, Bayer çiftine uygulanan tedaviyle ilgili bilgi verdi. "Lorenzo'nun yağı" filminde de anlatılan Yiğit'in hastalığının, "Serebrozid sülfataz" enziminin eksikliğinden kaynaklandığını ve sinir sistemindeki miyelin tabakasının bozulmasına yol açtığını anlatan Bapuçcu, hem anne hem de baba taşıyıcı olduğu için çiftin diğer çocuklarında da aynı hastalığın ortaya çıkması ihtimalinin yüksek olduğunu belirtti.

Bu nedenle anneye sağlıklı embriyo verilmesi için tüp bebek yöntemine başvurduklarını ifade eden Prof. Dr. Bapuçcu, şu bilgileri aktardı:

"Annenin yaşı genç olmasına rağmen yumurta sayısı azdı. Bu nedenle ilk üç uygulamada elde ettiğimiz embriyoları dondurduk. 4'üncü uygulama sonunda da daha önce dondurduklarımızla birlikte elimizde toplam 10-11 embriyo oldu. Bunların tümünü çözdürdükten sonra genetik tanıya gönderdik. PGD denilen yöntemle embriyolardan birer hücre alındı ve DNA'sına bakıldı. Embriyoların üçünün taşıyıcı, diğerlerinin ise hastalıklı olduğu saptandı. Anneye taşıyıcı embriyolardan en uygununu verdik. Böylece Ahmet Mert sağlıklı bir bebek olarak dünyaya geldi. Doğumundan sonra da tüm testler yapıldı, enzimlerine bakıldı herhangi bir hastalık saptanmadı. Ahmet Mert ilerde kendisi gibi taşıyıcı biriyle evlenmediği sürece çocukları açısından bir sorun olmaz ancak bu hastalığı taşıyan biriyle evlenirse sorun ortaya çıkabilir. Anne baba son derece bilinçli kişiler bu durumu gayet iyi biliyor. Bu nedenle ilerde sorun yaşanacağını sanmıyorum."

Prof. Dr. Bapuçcu, ilk çocuklarında bu tür rahatsızlıklar bulunan çiftlerin, tüp bebek uygulamasında başvurulan PGD testiyle sağlıklı çocuğa sahip olabileceğini ifade ederek, "Biyopsi alınıp DNA'ya bakıldıktan sonra sağlıklı embriyonun rahim içine konulmasıyla bu hastalıktan arınmış sağlıklı bir bebek dünyaya gelmesinin literatürde ilk olduğunu düşünüyoruz" diye konuştu.

PGD NEDİR?

Pre-implantasyon genetik tanıyla (PGD) genetik açıdan normal ve anormal embriyolar tespit edilebiliyor. Bunun için embriyodan alınan bir hücre üzerinde tarama yapılarak sayısal kromozom bozuklukları ayıklanabiliyor.

Böylece genetik hastalık taşıyıcısı çiftler sağlıklı bebek sahibi olabiliyor.

TIP DÜNYASINDA SES GETİRMİŞTİ

1992 yapımı, gerçek bir öyküden uyarlanan "Lorenzo'nun Yağı" filminde, hiçbir bilimsel eğitimi olmayan Odone çiftinin, zeytin ve kolza tohumu yağlarından oluşturdukları özel karışımla oğulları Lorenzo'yu amansız ADL hastalığının pençesinden kurtarmak için gösterdiği çaba işlenmişti.

Vizyona girdiği dönemde tıp dünyasında da ses getiren film sayesinde oyunculardan Suzan Sarandon Oskar adayı olmuştu.