Kistik fibrozis ne demek? Kistik fibrozis hastalığı nedir, belirtileri neler?

Kistik fibrozis hastalığının tedavisinde kullanılan Dornaz Alfa ilacı Corona virüsü ile bir kez daha gündeme geldi. Dornaz alfa, kistik fibroz hastalarının balgam / mukusunda bulunan DNA'yı hidrolize eder ve akciğerlerdeki viskoziteyi azaltır ve salgıların daha iyi temizlenmesini sağlar. Solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan kalıtsal bir hastalık olan kistik fibrozis, birçok organı etkiliyor. Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması önemlidir. Peki, kistik fibrozis nedir? Kistik fibrozis belirtileri neler

Kistik fibrozis, tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.

Yaklaşık 1/25 taşıyıcı sıklığı ve 1/2000-3500 canlı doğum insidansı ile beyaz ırkta otozomal resesif geçiş gösteren en yaygın ölümcül hastalıktır. Ülkemizde yapılan kısıtlı sayıdaki çalışmalarda insidansın 1/3000 olduğu belirtilmesine karşın, akraba evliliğinin çok sık olduğu göz önüne alınınca bu oranın daha yüksek olduğu sanılmaktadır.

Önde gelen klinik belirtiler, kronik obstrüktif akciğer hastalığına ve pankreas yetersizliğine ait bulgulardır. Tekrarlayan pulmoner infeksiyonlar ölümün en sık sebebidir. Kistik fibrozis birden çok sistemi tutan bir hastalık olması nedeniyle çok değişik klinik belirti ve bulgularla kendini gösterir. Yenidoğan döneminde anne baba akrabalığı, kardeş ölüm öyküsü, mekonyum ileusu, mekonyum perforasyonu-peritoniti, obstrüktif sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı gaita, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, anemi, ödem, rektal prolapsus, çocukluk ve adölesan döneminde yineleyen hışırtı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, pürülan balgam çıkarma, nazal polipozis, kronik ve inatçı sinüzit, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi, biliyer siroz, mekonyum ileusu eşdeğeri bulgular, diyabetes mellitus, gecikmiş puberte ve infertilite, KF'yi kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır. Bu klinik bulgulara ilaveten üç ayrı dönemde terde klor konsantrasyonunun yüksek ölçülmesi KF tanısını kesin olarak koydurur. 

Kistik Fibrozis (KF) Belirtileri Nedir?

Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk görülebilir. En sık akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Bu anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.

Kistik Fibrozis Belirtileri Aşağıdaki Gibidir

Tuzlu deri
Aşırı balgamlı, inatçı öksürük
Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları
Büyüme gelişme geriliği
Yağlı, kötü kokulu dışkı
Aşırı yoğun tükürük
Kısırlık
Diyabet hastalığı

Kistik Fibrozis (KF) Tedavisi Nedir?

Hastalığın tanısı için kistik fibrozisli hastaları takip eden bir merkeze yönlendirilirsiniz. Bu merkezlerin listesine ulaşmak için tıklayın. Kistik Fibrozis taraması ile aileye erken dönemde genetik danışmanlık vermek ve erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir.