Huntington hastalığı nedir? Tedavisi ve belirtileri hakkında önemli detaylar

Huntington hastalığı (HH) şu durumları etkiler;

• Hareket
• Davranış
• Düşünme, anlama, öğrenme ve hatırlama
• Kişilik

En sık görülen semptom kontrol edilemeyen hareketler olup, bu duruma kore denir. Kore dans eder gibi hareketlere neden olur. Hareketle ilgili diğer problemler konuşma ve yürümede problemlere neden olur.

Ayrıca aşağıdaki gibi belirtiler yaşayabilirsiniz;

• Bellek kaybı, konsantrasyon güçlüğü, görevleri gerçekleştirmede zorluk, öfke kontrol bozukluğu
• Depresyon ve ilgi kaybı
• Uyku bozuklukları
• Cinsel problemler
• Yutma güçlüğü
• Düşmeler

Erken dönemde bazı hafif mental, emosyonel ve davranışsal problemler daha belirgin fiziksel sorunlardan önce gözlenebilir.

HUNTİNGTON HASTALIĞI NEDENİ NEDİR?

HH’na bir gen parçasının genişlemesi neden olur. Bu genişleme beyin hücrelerinde kayıplara neden olur. Bu genişleme kendini ne kadar fazla tekrarlar ise hastalık o kadar erken başlar. Bu anormal genin genetik test ile gösterilmesi tanının kesinleşmesini sağlar.

HH kalıtsaldır. Annemizden ve babamızdan bize geçen bir grup gen vardır. HH’nda anormal genin tek bir ebeveynden aktarılması yeterlidir. Eğer ebeveynlerden birinde anormal gen varsa her çocuğun hasta olma olasılığı %50’dir. Bazen ebeveynler hastalık belirgin hale gelmeden önce vefat ederse kalıtsallık çok belirgin olmayabilir.

TEDAVİSİ VAR MI?

Şu an için hastalığı durduran ya da yavaşlatan bir tedavi bulunmamaktadır. Şimdilik HH tedavi edilebilir bir hastalık
değildir ancak bazı belirtileri azaltan ilaçlar bulunmaktadır. Bu ilaçlar hareketler, depresyon ve davranışlar üzerinde olumlu
etkiye neden olmaktadır. Tedavi seçenekleri hakkında nöroloğunuzdan bilgi alınız

DENEYSEL İLAÇ AÇIKLAMASI

İngiliz Guardian gazetesinde yer alan habere göre, Londra Üniversitesi Akademisinde yürütülen klinik deneyde, Huntington hastalarının omurilik sıvısına enjekte edilen deneysel ilacın, hastalığın sinir sistemindeki gelişimini bastırarak beyin hücrelerine yayılmasını engellediği tespit edildi.

Kalıtsal bir hastalık olan ve kişileri 30'lu ve 40'lı yaşlarda etkilemeye başlayan hastalığın bugüne kadar ancak semptomları hafifletilebiliyordu. Beyin hücrelerini geri dönülmez şekilde yok eden hastalığın gelişimi hiçbir şekilde engellenemiyordu.

İlacın ilk aşama klinik denemelerine önderlik eden Londra Üniversitesi Akademisinden Profesör Sarah Tabrizi, "Sonuçlar umduğumuzun da ötesinde. Bu ilaç Huntington hastaları ve aileleri için devrim niteliğinde." dedi.

İlacın başarısı bilim dünyasında da büyük yankı budu. Sentetik olarak üretilmiş bir DNA zinciri olan ilacın Alzaymır ve Parkinson gibi tedavisi olmayan nöro-jeneratif hastalıkların tedavisine de uyarlanabileceği umuluyor.

İsviçreli ilaç devi Roche'nin deneme aşamasındaki ilacın klinik kullanım hakkını 45 milyon dolar bedelle satın aldığı kaydedildi.