Hemofili nedir? İşte hemofili belirtileri

Genetik kanama bozukluğu ve kan hastalığı olarak tanımlanan hemofili hastalığı vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan protein eksikliği ya da yokluğu ile ortaya çıkıyor.

Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü ya hiç yoktur ya da az miktardadır. Hemofili, faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini göstermektedir. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılmaktadır. Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumundan 1’inde görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofiliklerin %85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.

Ciddi hastalıklara sebebiyet verebilir

Tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar tekrarladığında ciddi ve kalıcı hasarlara yol açmaktadır. Eklemde şiddetli ağrı, sıcaklık, şişlik ve hareket kısıtlığı ile anlaşılan eklem içi kanamaları, operasyon sırasında (özellikle sünnet) ve basit diş çekimlerinde bile durdurulamayan kanamalar şeklinde görülebilmektedir.

Sonu ölümle sonuçlanmasına kadar gidebilecek ciddi kanamalar yaşayan hastalar için ‘faktör tedavisi’ hayati önem taşımaktadır. Kanamalar, eksik olan faktörün damar yolundan uygulanması ile durdurulabilir. Hastaların faktörü kanama durumunda uygulamaları zorunludur. Yoksa kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilmektedir.

Hemofili Belirtileri neler?

Hematoloji Bölümü’nden Uz. Dr. Şebnem İzmir Güner, hemofili hastalığı ile ilgili şu bilgileri paylaşıyor;

Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında hastalığın klinik bulguları ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ağırlık derecesi de klinik bulgulara göre kendisini göstermektedir. Ağır hemofili hastalarında klinik bulgular daha şiddetli yaşanırken, hafif hemofili hastalarındaki kanama bozuklukları genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası ortaya çıkmaktadır. Hastalığın en önemli belirtileri arasında çocukluk döneminde kolay morarma oluşumu, özellikle eklem içine ve kas içine kendiliğinden olan kanamaların varlığı, ameliyat, sünnet veya diş çekiminde beklenenden uzun süren kanamalar bu hastalığı akla getirmektedir. Eklem boşluğundaki kanama ve kas içi kanamaları ise hastalığın en önemli belirtileridir. Tüm bu belirtiler varsa yapılan fizik muayene ve kan testleri ile hastanın hemofili olup olmadığı, varsa hangi tipinin olduğu belirlenmektedir.