Güler ailesinin çocuklarını kalp genindeki mutasyon öldürmüş olabilir

Kars’ın Arpaçay İlçesi’nde 4 ay içinde 3 çocuğunu kaybeden Güler ailesinin 5 aylık kızları Gözde’den alınan ve Avrupa’da incelenen örneklerde, kalple ilgili bir gende değişiklik saptandığı açıklandı. Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Bölümü’nde görevli Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir, "Bu mutasyon sonucu, hastalarda kalbin orta ve sol bölgelerinde büyüme ile ani ölüme neden olabiliyor. Bu ailedeki ani çocuk ölümlerinde bu genetik değişikliğin sorumlu olduğunu düşünüyoruz" dedi.

Arpaçay’a bağlı Tomarlı Köyü’nde oturan 25 yaşındaki Zeynep ve 35 yaşındaki Hacı Güler çiftinin 21 Şubat 2015 günü 3.5 yaşındaki kızları Aybüke, 7 Nisan 2015 günü 5 yaşındaki oğulları Enes, 21 Mayıs 2015 günü ise 5 aylık kızları Gözde, gizemli bir şekilde hayatını kaybetti. Arpaçay Cumhuriyet Başsavcılığı 4 ay içerisinde 3 çocuğun ölümü üzerine soruşturma başlatırken, aile 7 yaşındaki çocukları Irmak’ı kurtarmak için Kars Valiliği ve Arpaçay Kaymakamlığı’nın desteğiyle Ankara Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’ne götürdü.

SOY AĞAÇLARI ARAŞTIRILDI

Erzurum Adli Tıp Kurumu’nda otopsileri yapılan Gözde ve Enes’in ’akciğer enfeksiyonu’ sonucu hayatını kaybettikleri belirtildi. Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne gönderilen Güler ailesi ise çeşitli tıbbi testlerden geçirildi. Aile daha sonra Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik bölümünde de soy ağaçlarının araştırıldığını belirten Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir, şunları anlattı:

AİLENİN KROMOZOM ANALİZLERİ YAPILDI: HER ŞEY NORMAL

"Aile geçen 12 Mayıs’ta bize başvurduğunda Irmak ile Gözde hayattaydı. Ailenin detaylı öyküsünü alıp soyağacı incelemesini yaptım. Anne, baba ve çocuklardan incelenmek üzere kan örnekleri aldım. Birinci basamak olan kromozom analizleri çalışılmaya başlandı ve maalesef sonuçların çıkmasına 3 gün kala Gözde’nin öldüğü haberini aldık. Bu aşamada aile hekimleri ile irtibata geçtik ve köyde buna benzer bir olay yaşanıp yaşanmadığını soruşturduk. Ondan da kayda değer bir veri alamadık. Aile hayatta kalan tek çocukları için endişeli. Birinci basamak test olarak istediğimiz kromozom analizleri tüm ailede normal çıktı. Ailede kalbe bağlı bir rahatsızlık olabileceğini öngörerek anne, babaya kardiyolojik tetkikler yaptırdık. Yapılan tetkikler ve muayene normal çıktı. Irmak için de çocuk kardiyoloji bölümünde eko, kan ve holter tahlilleri yapılmasına rağmen hiçbir bozukluğa rastlanmadı."

ÖLÜME NEDEN OLAN GENETİK DEĞİŞİKLİK

Gözde’den yurt dışına ileri genetik testleri gönderdiklerini kaydeden Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir sözlerini şöyle sürdürdü:

65 GEN AVRUPA'YA GÖNDERİLDİ MUTASYON SAPTANDI

"Aile çocuklarını Ankara’ya götürmek istedi, biz de uğurladık. Daha sonra Hacettepe çocuk bölümünden doktor arkadaşla irtibata geçtik ve onların da Irmak’da benzer tetkikler yaptıklarını ve normal bulduklarını söylediler. Irmak’ın ölen kardeşi Gözde’de 65 geni içeren ani ölüm panelinin anlaşmalı olduğumuz laboratuvar aracılığı ile Avrupa’ya gönderildiği bilgisini paylaştık. 31 Temmuz günü testin sonuçlandığı haberini aldık. Yapılan incelemede kalple ilgili bir gende hastanın ani ölümünü açıklayabilecek olan genetik değişiklik (mutasyon) saptandığı bildiriliyordu. Bu mutasyon sonucu hastalarda kalbin orta ve sol bölgelerinde büyüme ile ani ölüme neden olabiliyor. Sonuç olarak bu ailedeki ani çocuk ölümlerinde bu genetik değişikliğin sorumlu olduğunu düşünüyoruz. Tanıyı daha da kesinleştirmek için anne ve babadan aynı genin incelenmesini istedik. Bu inceleme sonucunda Irmak’da da aynı mutasyon olup olmadığı belirlenecek. Bilimsel kanıtlar tamamlandıktaN sonra aile hastanemiz doktorları tarafından uluslararası bilim camiasında akademik olarak paylaşılacak."