Genetik testten 'Çınar' geçti

“30 YAŞINDA evlendiğimde eşimle birlikte ilk iki yıl bebek düşünmedik, alışalım, kendimizi toparlayalım sırası gelir diyorduk. Bebeğe sıra gelince baktık, olmuyor. Doktora gittiğimde olmaması için hiçbir neden yok diyorlardı. Tetkik, ilaç derken iki kere aşılama yapıldı. Bu arada verilen ilaçların yan etkisi nedeniyle hastaneye yatırıldım. Ne duysam inandım. Doktorlar arasında mekik dokudum. 2 aşılamadan da sonuç alınmayınca, tüp bebek denemelerine sıra geldi. Sadece manevi değil, maddi olarak yıpratıcı süreçler bunlar. Uğraşıyorsunuz yine bebek elde edemeyebiliyorsunuz. Bir yandan da internetten araştırmalarımı sürdürdüm. Son tetkiklerimde tüplerimin açık, yumurtlamam ve hormonal testlerimin normal olduğu görüldü.”

İKİMİZDE DE SORUN YOKTU

“Eşimde de sorun yoktu. Eşimle ikimize yapılan genetik testte kromozomlar normal bulundu. Arada bir kimyasal hamilelik yaşadım. Başta gebelik testi pozitif çıktı, yüzümüzü güldürdü ama sonraki günlerde test negatif oldu. Tekrar tüp bebek tedavisi yaptırdık. 2 kaliteli embriyo verildi, sonucunda gebelik oluşmadı. Halbuki ben kendimi hamile gibi hissediyor, kımıldamaktan bile korkuyordum. Tutmadığında yaşadığım yıkım büyüktü. ‘Acaba olacak mı?’ diye sürekli tedirgindim. Aileler umutlanmasın, beklenti içine girmesin diye onlarla bile paylaşmıyorduk. Bir dönem ne duyduysam, kim ne tavsiye ettiyse denedim. Doğru yönlendirilmezseniz kendinizi kobay gibi hissedebiliyorsunuz.”

4’ÜNCÜ DENEMEDE OĞLUMUZ OLDU

“Derken doktorumuz yeni bir genetik testten söz etti. Tekrar tüp bebek programına alındık. Elde edilen iki embriyoya detaylı genetik test yapıldı. Embriyolardan biri testi geçti, onu rahmime yerleştirdiler. Bu tersle 21’inci kromozoma da bakıldığı için amniyosenteze gerek kalmadı. 4’üncü tüp bebek denemesinden sonra, 30 Aralık’ta oğlumuz oldu. Öğrendim ki doktora güvenmek çok önemli. Neyse ki her şey geride kaldı...”

CGH doğum şansını artırıyor

EN doğru ve sağlıklı embriyo seçimine yönelik geliştirilen yöntemlerden biri de CGH (Komperatif Genomik Hibridizasyon). Bu 10 yılı aşkın süredir uygulanan PGD (preimplantasyon genetik tanı) testinden daha kapsamlı bir test. 12-24 saat arasında sonuç alınabilen testi geçen embriyonlar anne rahmine yerleştiriliyor. Yöntemin canlı doğum oranını yükselttiği gözleniyor. Centrum Tüp Bebek Merkezi Direktörü Prof. Dr. Recai Pabuçcu CGH’yi anlattı:

KROMOZOMLAR İNCELENİYOR

PGD’de embriyoda en fazla 9 kromozoma bakılabiliyor. CGH yönteminde ise tüm kromozomlar inceleniyor. Hücre içindeki tüm DNA’lar çoğaltılıp analiz ediliyor. Daha önceden 9 kromozoma bakılıp IVF denemesi başarısız olunduğunda, CGH yöntemiyle tüm kromozomlara bakmayı tercih ediyoruz.
PGD uygulamaları sınırlı kaldı. Çünkü PGD yapılmasıyla yapılmaması arasında gebelik oranları açısından birbirine yakın sonuçlar elde ediliyor. Ancak CGH yönteminin gündeme gelmesiyle yüzde 75’e yakın gebelik oranlarıyla tüm dikkatleri üzerine çekiyor. Dünyanın en iyi merkezleri şu anda CGH ile çok geniş, kapsamlı çalışmalar yapıyor. Gelecekte tekniklerin gelişmesiyle fiyatının da ucuzlayacağı ve rutin kullanıma gireceğini düşünüyorum.

EMBRİYONA ZARARI YOK

Bu işlemlerden embriyon zarar görmüyor. Embriyonun üçüncü gününde sekiz hücreli embriyonun bir hücresi (blastomer) alınıyor. Embriyonun beşinci gününde ise blastokist dediğimiz rahim içine yapışmaya hazır embriyonun, bebeğin eşinin gelişeceği (plasenta) trofektoderm tabakasından 3-5 hücre laserle alınarak işlem yapılıyor.

Erkek kısırlığının sırları çözülüyor

SON yıllarda genetik alanında ilerlemelerle erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde edildi. Cinsiyet kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler, vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmamasına yol açıyor. Aynı şekilde yine cinsiyet kromozomlarındaki sayı anomalileri örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıkta da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabiliyor. Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış imkânı olmadığı için menide sperm görülmüyor. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlı gelişiyor.

Doğurganlığı sabote eden 5 etken

-  Sigara: Yumurtalıkların östrojen salgılayan hücrelerini etkiliyor. Yumurtalıkları bozuyor. Yumurtalık yetmezliğine ve rezervinin tükenmesine, dolayısıyla erken menopoza yol açabiliyor. Ayrıca düşük ağırlıklı bebek, erken doğum ve düşüklere sebep oluyor.
-  Kilo: Hem çok hem de az kilo doğurğanlığı etkiliyor. Atletler, profesyonel dansçılar ve aşırı egzersiz yapanlarda olduğu gibi az kalorili, kötü beslenme alışkanlığı olan kadınlar da risk grubunda yer alıyor. Kilosu fazla kadınlarda aşırı yağ dokusundan salgılanan yüksek miktardaki östrojen ve insülin düzeyinin artması nedeniyle yumurtlama problemleri gelişiyor.
-  Cinsel yolla bulaşan hastalıklar: Genital organ enfeksiyonları bazen tüplere kadar ilerleyerek tüplerin tıkanmasına ve kısırlığa neden olabilir.
-  Alkol: Anomalili bebek riskini arttırarak doğurğanlığı dolaylı bir şekilde etkiliyor.
-  Yaş: 35 yaş sonrası kadın yumurtalarının sayı ve kalitesinin düşmeye başladığı dönem olarak kabul ediliyor. 40 yaşından sonraysa kadınların çoğunun normal yollarla gebe kalma şansı iyice azalıyor.

SİZ SORDUNUZ UZMANLAR YANITLADI

Eşim ve ben çocuğumuz olmasını çok istiyoruz. 2 senedir hanımım korunmuyor ama çocuğumuz olmadı. Ben 6 ay önce iki taraftan varikozel ameliyatı oldum. Yine çocuğumuz olmadı. Doktor 1 sene beklememi söyledi. Sizce 6 ay daha beklemeli miyim? Doğal yoldan olması için yoksa aşılama yoluyla denemeli miyiz? Ben 36, eşim 27 yaşında.
 Probleminizi tam anlayabilmek için rahim filmi ve yumurtlamayla ilgili progesteron testlerinizi değerlendirmek gerekir. Ancak bunların normal olduğunu varsayarsak, son spermiyogramda sayı, hareket ve morfolojiyi bilmemiz gerekiyor. Bu sonuçlara göre izlenecek tedavi yöntemi belirlenebilir.
Kadının yaşı tüp bebekte başarıyı
etkiler mi?
 Ne yazık ki evet! Öyle ki günümüzde erkek kısırlğının her tipine geniş bir tedavi imkânı sağlanmasına karşılık tedavide ortaya çıkan en büyük engel kadın yaşının ileri olması. Kadının yaşı ve buna bağlı az yumurta elde edilmesi en önemli neden. Ancak yumurtalık kapasitesinin iyi olduğu kabul edilen 40 yaş ve üstü kadınlarda preimplantasyon genetik tanı uygulanarak yüzde 25-30 civarında gebelik elde ediliyor.
Kaç yaşına kadar tüp bebek işlemi
uygulanabilir?
 Adetinizin üçüncü gününde yapılan hormon testleri yumurtalık fonksiyonlarınızın uygun olduğunu gösterirse 45 yaşına kadar tüp bebek işlemi uygulanabilir. Ancak 38 yaş ve üstü kadınlarda uygulama yapılırken preimplantasyon genetik tanı yöntemiyle embriyolarınızın kromozomlar yönünden normal olup olmadığının araştırılmasını öneririm.

3 kez tutmadıysa test yapılabilir

CGH’nin yararlı olabileceği gruplar şunlar:
- 38 yaş üstü tüp bebek denemesi yapacak hastalar,
- Üç ve üzerinde düşük yapanlar,
- İki defa sağlıklı büyüyen embriyo verilip, başarısız tüp bebek denemesi olanlar,
- Ciddi erkek faktörü olan çiftler (azospermi),
- Ailede genetik rahatsızlık olan, daha önce genetik anomalili doğum öyküsü olan hastalar.

Hangi hastalıklara bakılabiliyor

Down sendromu (trizomi 21), trizomi 13, trizomi 18, klinefelter gibi kromozomal hastalıklar, talasemi, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi gibi tek gen hastalıklarına bakılabiliyor. Ayrıca tüp bebek tedavi adaylarında kromozomda translokasyon (kromozomların yer değiştirmesi) tespit edildiğinde, doku analizlerinde başarılı sonuçlar elde edilebiliyor.

YARIN: TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERDE KURTARICI YÖNTEMLER

SORUN YANITLAYALIM: Sorularınızı saglik@hurriyet.com.tr’ye bekliyoruz...