Fenilketonüri hastası çocuklar kampta buluştu

Bu yıl üçüncüsü düzenlenen Fenilketonüri (PKU) Kampı’nda 38 şehirden, 9-17 yaş arasında 125 fenilketonürili (PKU’lu) çocuk biraraya geldi. Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK) ile Geleceğin Yıldızları tarafından düzenlenen kamp, 17-23 Ağustos 2016 tarihleri arasında Uludağ’da gerçekleştiriliyor. Nutricia Medikal Beslenme’nin koşulsuz desteği ile düzenlenen kampa, PKU’lu çocukların yanı sıra doktor ve diyetisyenler katıldı. Ömür boyu düşük proteinli bir diyet uygulamak durumunda olan çocuklar, kamp süresince hem sosyal aktivitelerle aynı diyetleri gibi ömür boyu sürecek dostluklar kurdu, hem de daha önce hiç tatmadıkları lezzetleri kendi diyetlerine uyarlamak üzere mutfağa girdi.

DOĞUMSAL METABOLİK BİR HASTALIK VE YAŞAM BOYU DİYET GEREK

Doğumsal metabolik hastalıklardan biri olan PKU’nun ülkemiz için önemli sağlık sorunlarından biri olduğuna dikkat çeken METVAK Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı, bu hastalıkla doğan çocukların yaşam boyu düşük proteinli bir diyet uygulamak zorunda olduklarını aktardı. Prof. Dr. Tokatlı, Sağlık Bakanlığı tarafından her yeni doğan bebeğe uygulanması gereken fenilketonüri taramasının önemini vurgularken PKU Kampı'nın da çocuklar üzerinde olumlu etkisini şöyle ifade etti: "PKU’lu çocuklarımız tüm yaşamları süresince doğal protein kaynaklarını çok kısıtlı, bazılarını ise hiç tüketmemek durumundalar. Bu kamp sayesinde çocuklar kendileri gibi başka bireylerin de olduğunu görüyor ve yaşadıkları zorlukları birbirleriyle paylaşıyorlar. Bu kamp sayesinde ilk kez aslında farklı olmadıklarını hissediyorlar.”

AKRABA EVLİLİKLERİ RİSKİ ARTIRIYOR

Kısaca “PKU” olarak adlandırabileceğimiz Fenilketonüri, akraba evlilikleri yüzünden Türkiye’de yüksek sıklıkta görülmektedir ve yılda ortalama 220-250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Bu hastalıkta vücutta bir enzim yetersiz olduğu için, diyetle alınan proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalanini kullanılamaz. Kanda biriken fenilalanin beyne zarar verir. Diyetteki protein kaynakları ile vücuda alınan, vücutta oluşmayan bu protein yapı taşının kandaki miktarı diyetle protein alımı kısıtlanarak kontrol edilebiliyor. Bu nedenle yaşamın ilk günlerinde fenilketonürili olduğu yenidoğan taraması ile saptanmış, yaşamın ilk günlerinde proteinden kısıtlı diyet tedavisi başlanmamış ya da yaşamın özellikle ilk yıllarında diyet tedavisi iyi uygulanmamış fenilketonürililerde, kan fenilalanin düzeyi yüksek olan bireylerde beynin yüksek kan fenilalanin düzeyi nedeni ile etkilenmesi sonucu ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmaz oluyor. Klasik tedavisi yaşam boyu proteinden çok kısıtlı diyet uygulaması olan fenilketonüri ile doğan çocukların sosyal hayatları da bu diyet uygulaması nedeni ile etkileniyor.

DİYETLERİ GİBİ ÖMÜR BOYU SÜRECEK DOSTLUKLARIN TEMELİ ATILIYOR

Fenilketonürinin toplum genelinde farkındalığı oldukça düşük olduğu için, çocukların çevrelerine özel durumlarını akataramadıklarını ve bu yüzden sosyal gelişimlerinde sıkıntı yaşadıklarını belirten METVAK Yönetim Kurulu Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, kampın çocukların kendilerini ifade becerileri için de büyük önem taşıdığını vurguladı. Kamp süresinde kız çocuklarına özel bir oturumla PKU ve annelik konusunda bilgi aktaran Prof. Dr. Sivri, “İleride anne olacak çocuklarımızı bugünden gerekli bilgilerle donatarak PKU’lu çocukların bugünleri kadar yarınlarına da rehberlik etmeyi amaçlıyoruz” diye konuştu.

KAMP DİYETİSYENLER İÇİN DE ÖNEMLİ BİR DENEYİM

Kampın tüm mutfak eğitiminden ve yönetiminden sorumlu METVAK Yönetim Kurulu Üyesi ve METVAK-MUTFAK diyetisyeni Uzman Diyetisyen Elif Figen Kutluay da çocuklarla beraber mutfağa girip düşük proteinli yiyeceklerini kendilerinin nasıl hazırlayacağını birebir gösterdi. Kampta ömürleri boyunca kullanabilecekleri pratik tarifleri öğreterek çocukları geleceğe hazırladıklarını vurgulayan Kutluay, kampın ayrıca diyetisyenler için de büyük önem taşıdığına dikkat çekti. Diyetisyenlerin de kampta mutfak deneyimi kazandığını ve bu şekilde PKU konusunda uzmanlaşmış, deneyim kazanmış bir diyetisyen topluluğu geliştiğini belirten Kutluay, “Bu çocuklar çok sınırlı bir besin grubunu tüketebiliyor. Diyetlerinden asla kopmamaları lazım. Bunu mümkün kılmanın tek yolu çocukların tüketebileceği tarifler üretmekten geçiyor. Örneğin çocuğu ne yaparsanız yapın dondurmadan uzak tutamazsınız. O zaman ona göre bir dondurma geliştirmek zorundasınız. Bu hassas reçeteler de mutfağa girmeden kağıt üzerinde oluşturulamıyor” diye konuştu.

Geleceğin Yıldızları Genel Müdürü Osman Gözet de PKU Kampı'nın örnek bir sosyal sorumluluk projesi olarak geleneksel hale gelmesinden ve projenin paydaşı olmaktan dolayı mutluluk duyduklarını belirtti. “Deneyimli ve dinamik Geleceğin Yıldızları kamp ekibi sayesinde 1 haftalık kamp süresince çocuklara çeşitli aktivitelerle sosyal ve fiziksel becerilerilerini geliştirme imkanı yaratıyor, hatta sadece çocuklara değil ailelerine ve yaşadıkları ortama taşıyabilecekleri deneyimleri onlara sunuyoruz. Her kamp sonunda çocuklardaki mutluluğu ve gelişimi görmek, ailelerin güzel yorum ve teşekkürlerini almak bizlere gurur veriyor” diye konuşan Gözet, geçen yıllarda PKU Yaz Kampına kampçı olarak bu programa katılan ve örnek liderlik özellikeri gösteren 18 yaş grubu 10 gencin eğitim programını tamamlayarak “özel çocuklara” destek olabilecek koçlar olarak görev aldıklarını dile getirdi. Gözet, bir kampçının da koçluğun ötesine geçerek PKU diyetisyeni olma yolunda ilerlediğini ifade etti ve bu proje sayesinde pekçok başarı hikayesi çıktığını ve çıkmaya devam edeceğini belirtti.

Sosyal sorumluluk yaklaşımı çerçevesinde kampa koşulsuz destek sağlayan Nutricia Genel Müdürü Evren Doğu, “Bu proje ile geleceğimizin mimarları çocuklarımızın hayatına bir nebze de olsun katkıda bulunmaktan mutluluk duyuyoruz. Türkiye'nin dört bir yanından gelen çocuklarımız, kendilerini yalnız hissetmiyorlar; hem kamp yapıyorlar, hem de deneyimlerini paylaşıyorlar. Onların mutluluğu ve enerjileri bizleri de mutlu ediyor” diye konuştu. Kamp kapsamında Danone Gönüllüleri’nin de çocuklara özel bir etkinlik gerçekleştirdiğini aktaran Doğu, tüm Nutricia ailesi olarak duydukları mutluluğu dile getirdi.

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Doğumsal metabolik hastalıklardan biridir, genetik olarak çekinik genlerle (otozomal resesif) aktarılan bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar.

Fenilalanin protein yapı taşıdır, vücuta sentezi yoktur, diyetteki protein kaynakları ile alınır. Diyetle alınan ve vücudun fenilalanin gereksinimi karşılandıktan sonar arda kalan kısmı feilalanin hidroksilaz enzimi tarafından diğer bir protein yapı taşı olan tirozine çevrilir. Ancak enzim görevini tam yerine getiremez ise, alınan fenilalanin kanda yükselir ve beyine ciddi derecede kalıcı hasar verir. Hastalıklı bireylerin ağır derecede zihinsel özürlü olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması ile sağlanabilir. Bu da vakaların tamamına yakınından yaşam boyu uygulanan düşük proteini diyet ile sağlanmaktadır.

NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Hastalık her doğan bebeğe uygulanacak “Yenidoğan Tarama Testi” ile hastalığa ait beyin hasarı oluşmadan teşhis edilmelidir. Ülkemizde 1983-2007 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından başlatılan ve İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin katılması ile yürütülen tarama programı 2006 Aralık ayından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından üstlenilmiş ve ücretsiz olarak yapılmaktadır. Konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının da arandığı bu tarama programında özel bir kağıda, doğumdan sonra bebek 24-48 saat anne sütü ile beslendikten sonra, birkaç damla kan alınmaktadır

Ülkemizdeki Hastalık Oranı Nedir
Dünyada kısaca PKU olarak bilinen Fenilketonüri (PhenylKetonUria) çoğu ülkede var olan bir hastalıktır. Ancak hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığı çok yüksektir. Heryıl 1.200.000 den fazla bebeğin doğduğu ülkemizde doğan her 6.000-6.500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda hasta olma riski % 25, taşıyıcı olma ihtimali %50, tam sağlıklı olma olasılığı % 25’dir. Akraba evlilikleri hasta bireylerin doğmasına yolaçtığı gibi toplumda taşıyıcılık sıklığını da arttırmaktadır.

YAŞAM BOYU DİYET NASIL OLMALI?

Her çocuk, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Hekim tarafından günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği ağırlıklı olarak bitkisel proteinli gıdalar (sebze-meyve) diyetisyen tarafından menüye dönüştürülür. Bu diyetin uygulanması ile kan fenilalanin düzeyi istenen sınırlarda tutulmakta, beyinde hasar oluşumu engellenmektedir. Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır. Diyet uygulayan bireyler aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip etmek ve kontrole gitmek zorundadır.

PKU’lu bireyin fenilalanin içeriği yüksek proteinli gıdaları tüketmemelidir.

YASAK GIDALAR NELERDİR?

Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)
Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)
Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)
Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)
Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)

SERBEST GIDALAR NELERDİR?

Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, aspartam içermeyen içecekler (gazoz, kola, meyve suyu )

ÖLÇÜLÜ GIDALAR NELERDİR?

Sebze, meyve, tereyağ, margarin, bal, zeytin, pekmez ve tüm düşük proteinli gıdalar.