Doç. Dr. Ali Zırh yazdı: Genetik mirasımız

Hayatımızın başrolü bizleriz. Zorlu ve engebeli koşullarda bile ayağa kalkmayı bilmek, kaldığın yerden devam edebilmektir önemli olan. Kader kimi zaman bize genetik bir miras bıraksa bile, onunla mücadele edebilmektir.
Bu miras bazen aileden gelen genler nedeniyle hastalık olarak bizi bulabilir.
Nörolojik hastalıkların da bir kısmı genetik temellidir.
Epilepsi, otizm spektrum bozuklukları, multipl skleroz, demans, migren ve hareket bozuklukları gibi pek çok hastalık bu grubun içinde yer alır. Çoğu nörogenetik hastalık gelişimin ilk dönemlerinde ortaya çıkar ve erken teşhis edilebilir.
Bununla birlikte ileri çocukluk çağında ya da erişkinlikte ortaya çıkan nörolojik hastalıklar da mevcuttur.
Örneğin Parkinson her ne kadar toplumumuzda bir ileri yaş hastalığı olarak bilinse de, maalesef günümüzde gençlerde de görülmektedir.
Hastalık, hayatlarının en aktif, en hareketli dönemlerinde kimilerinin mesleklerini, kariyerlerini etkileyebilir; kimilerinin ise başkalarına bağımlı bir hayat sürmesine neden olabilir.
Ayrıca çocuk sahibi olmayı planlıyor olabilirler ve Parkinson hastalığı genlerini aktarma korkusu yaşayabilirler.
Yani ileri yaşta Parkinson tanısı alan kişilere göre duygusal, sosyal, fiziksel ve psikolojik olarak farklı kaygıları vardır.
Kimi hastalar, Parkinson tanısı aldıklarında bunu aileleri, arkadaşları ve çevresiyle nasıl paylaşacağını bilemez.
Sosyal hayatlarının veya iş hayatlarının olumsuz etkileneceği korkusuyla bu durumu gizlemek isteyebilirler.
Önemli bir grup hasta, kendi yaşlarında Parkinson hastası kimseyi tanımadıkları için kendilerini yalnız hissederek, sosyal yaşamdan kendilerini uzaklaştırmaya başlar. Bazıları ise tamamen kendi içine kapanır, çünkü Parkinson’u kabul etmek ve onunla yüzleşmek istemez.
Bütün bunların hepsi, kronik ve ilerleyici bir hastalığınız olduğunu öğrendiğinizde verilen normal tepkilerdir.
Ancak tüm bu faktörler nedeniyle tedavinin geciktirilmesi, ertelenmesi yaşam kalitenizi olumsuz etkileyebilir.

Genetik tanının önemi

Parkinson hastalığı genellikle 60 yaş üzeri kişilerde görülmektedir.
Hastaların yüzde 5 ila 10’unda ise hastalık başlangıç yaşı 20 ile 50 arasındadır.
Biz buna “Genç Yaşta Görülen Parkinson Hastalığı” diyoruz.
Genç hastalarda mutlaka genetik nedenler araştırılmalıdır.
Ailede bir ebeveyn veya kardeşte Parkinson hastalığı varlığı, o kişide hastalık gelişme riskini artırmaktadır.
Ancak Parkinson hastalığını baskın genetik olarak aktarılan ve aile fertlerinin çoğunda görülen diğer kalıtsal hastalıklardan ayrı değerlendirmek gerekir.
“Parkinson bende var çocuğumda da olacak veya annemde var bende de aynı hastalık mı olacak” endişesi yaşatacak genetik hastalıklar gibi değildir.

Genç yaşta görülen Parkinson hastalığının farkı nedir?

Belirtiler:
Hastalık bulguları ileri yaşta ortaya çıkan Parkinson bulgularıyla aynıdır. Hareketlerde yavaşlama, yüz hatlarında donukluk ve ‘maske yüz’ diye ifade ettiğimiz yüz hali, vücudun bir yanında istirahat halinde ortaya çıkan ‘para sayar’ tarzda diye tarif ettiğimiz titreme, küçük adımlarla ve öne eğik olarak yürüme, kolların vücut salınımına iştirak etmemesi ilk göze çarpan belirtilerdir.
Titreme ise el ve ayakta, bazen de çenede gözlemlenebilmektedir.
Bu belirtiler, bu hastalığın başlangıç safhasında olunabileceğini düşündürmeli ve hastalar hareket bozukluğu uzmanlığını taşıyan bir nöroloji doktoruna başvurmalılar.
Hastalığın seyri:
Genç Parkinson hastalığı, ileri yaşlarda görülen Parkinson’a göre daha yavaş ilerler. Gençlerde, yaşlılarda görülen Parkinson bulgularından farklı olarak hafıza, denge ve konuşma bozuklukları görülme oranları daha azdır.

Peki ya hayatımız genlerin kontrolünde mi?

Japoncada, “Hastalık zihinden ileri gelir” diye bir özdeyiş vardır. Başka bir ifadeyle, düşünce tarzımız bizi hasta edebilir ya da tam tersine iyileşmemize yardımcı olabilir.
Mutluluğu yöneten genler, herkesin içinde gizlidir ve sadece devreye alınmayı bekler. Bize düşen görev, onları harekete geçirmek ve yaşantımıza fayda sağlayacak biçimde çalışmalarını sağlamaktır.
Bilindiği kadarıyla, genlerimizin yalnızca yüzde 5-10’luk bir bölümü gerçek anlamda çalışmaktadır.
O halde, nasıl yaparız da genlerimizi mutlu olmamızı sağlayacak biçimde çalıştırırız?
Bu sorunun cevabı, Mevlana’nın sözünde gizli...
“Dostum sen düşünceden ibaretsin. Geriye kalan et ve kemiksin. Gül düşünürsen gül, diken düşünürsen diken olursun...”
Her gününüzü olumlu bir tutum içinde ve dolu dolu yaşamanız dileğiyle...