Çölyak hastalığı nedir, belirtileri nelerdir?

Çölyak hastalığı genetik bir hastalıktır. Ailevi kalıtım söz konusudur. Hastalık yaşamının her hangi bir bölümünde ortaya çıkabilmektedir. Çölyak hastalığının literatürde; çocukluk, ergenlik, orta yaş ve yaşlılıkta ortaya çıktığı görülmüştür.

Çölyak hastalığı, vücutta immunolojik cevabı tetikleyen çevresel (gluten tüketimi) ve genetik faktörlerin birlikte rol oynaması sonucunda ortaya çıkar. Çölyak hastalığın oluşması için hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktör olan glutenli gıdalar tüketmekle kendini gösterir.

Çölyak hastalığı buğday, arpa, çavdar gibi tahıllarda bulunan gluten isimli bir maddeye vücut bağışıklık sistemi tarafından verilen anormal yanıt sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Genellikle 1 yaşından sonra gluten içeren besinlerin tüketilmeye başlanması ile birlikte ilk belirtiler ortaya çıkar. Başlangıçta bulantı, kusma, ishal, halsizlik gibi belirtiler görülür. İlerleyen dönemlerde ise anemi, cilt döküntüleri gibi farklı belirtiler eklenir. Kronik bir hastalık olmasına rağmen tedavisi mümkündür ve tedavi gluten içeren besinlerin diyetten çıkarılmasından ibarettir.

Çölyak hastalığı nedenleri
Glutene tahammülsüzlüğe neden olabilecek kesin nedenler hâlâ tam olarak bilinmemektedir. Fakat muhtemelen genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu çölyak hastalığını tetiklemektedir.

Son yapılan araştırma bulgularına göre, duyarlı kişilerde ince bağırsak duvarına ulaşan kısmen sindirilmiş gluten molekülleri, bağışıklık sisteminde aşırı bir reaksiyona yol açmaktadır. Hastalığın gelişiminde genetik faktörler en önemli unsurdur. Sıklıkla ebeveynler, kardeşler veya çocuklar gibi çölyak hastalarının birinci derece akrabaları da rahatsızlıktan muzdariptir. Kişinin beslenme şekli, gastrointestinal enfeksiyonlar ve bağırsak bakterileri çölyak hastalığının gelişimine katkıda bulunabilir.

Gluten, buğday, çavdar, yulaf, arpa gibi tahıllarda bulunur ve bunlardan yapılmış her türlü yiyeceğin tüketilmesiyle tetiklenir. Buna karşılık pirinç, mısır, soya ya da patates gluten içermediğinden hastalar tarafından rahatlıkla tüketilebilir.

Çölyak hastalığı belirtileri
Çölyak hastaları gluten içeren yiyecekler yediklerinde bazı tipik belirtiler yaşarlar. Bunlardan en sık görülenler karın ağrısı, şişkinlik ve yağlı ishaldir. Bu kısa süreli belirtileri daha sonra kronik şikâyetler takip eder. Çölyak hastalığında, bağırsaktaki mukoza, iltihaplanma nedeniyle zarar görür ve tüm gıda bileşenlerinin emilimi bozulur. Sonuç olarak, demir eksikliği gibi önemli sağlık sorunları gelişir. Uzun vadede görülen önemli belirtilerden biri de kilo kaybıdır.

Gluten sensitif enteropati, bazı hastalarda deri problemleri gibi bağırsak fonksiyonuyla doğrudan ilişkili olmayan belirtilere neden olur. Hastalığın atipik belirtilerle seyrettiği bu gibi durumlarda tanı sıklıkla gecikir. Tipik olmayan çölyak hastalığı belirtileri arasında;

Kaşıntılı ve kırmızı cilt döküntüleri (Dermatitis herpetiformis)
Dilde yanma, halsizlik, solukluk gibi kansızlık belirtileri (Demir eksikliğine bağlı görülen bu anemi, emilim bozukluğu nedeniyle demir tedavisine yanıt vermez.)
Kalsiyum eksikliğine bağlı kemik erimesi, kas zayıflığı, kemik ağrısı
K vitamini eksikliğine bağlı kanamalar
Gece körlüğü (A vitamini eksikliği nedeniyle)
Depresyon bulguları
Ses kısıklığı
Epileptik nöbetleri
Baş dönmesi ve denge sorunları
Hormon seviyelerinde dengesizlik
Eklem problemleri
Ağız içerisinde aftlar
Dikkat bozukluğu sayılabilir.

Dermatitis herpetiformis, bağırsak gluten intoleransı kaynaklı, kaşıntılı ve kabarcıklı bir döküntülü deri hastalığıdır. Döküntü daha sık olarak dirsekler, dizler, gövde, kafa derisi ve kalçalarda görülür. Dermatitis herpetiformis, çoğunlukla çölyak hastalığına benzer bağırsak değişiklikleriyle birliktelik gösterir; ancak bazı hastalarda belirgin sindirim sistemi belirtileri görülmeyebilir. Dermatitis herpetiformis, günümüzde çölyak hastalığının cilt bulgusu olarak kabul edilmektedir.

Çocuklarda çölyak hastalığı belirtileri
Bebeklerde hastalığın belirtileri ek gıdalara başladıktan sonra ilk tahıl ürünlerini aldıklarında ortaya çıkar. Birkaç hafta ila ay sonra sindirim sistemi ile ilişkili bulantı, kusma, ishal gibi klasik belirtileri görülmeye başlar. 2 yaş altı çocuklarda, çölyak hastalığı belirtileri;

Kusma
Kronik ishal
Karında şişlik
Gelişme geriliği
İştahsızlık
Kas erimesi

2 yaşından büyük çocuklarda ise;

İshal
Kabızlık
Kilo kaybı
Sinirlilik
Kısa boy
Ergenlikte gecikme

Dikkat eksikliği / hiperaktivite, öğrenme güçlükleri, baş ağrısı, kas koordinasyon eksikliği ve epilepsi nöbeti gibi nörolojik belirtiler görülebilir.
Çölyak hastalığı; cerrahi işlem, gebelik, doğum, viral enfeksiyon veya şiddetli duygusal stres sonrasında ilk kez belirti verebilir ya da var olan belirtiler tetiklenebilir.

Çölyak hastalığı tanısı nasıl konulur?
Araştırmacılar, çölyak hastalığı olan çocuk ve yetişkinlerin sadece yüzde 20'sine tanı konulabildiğini tahmin etmektedir. Tanı için öncelikle doktor tarafından hastadan ayrıntılı bir öykü alinir ve fizik muayene yapılır. Çölyak hastalığı teşhisi için doktorunuz farklı testler isteyebilir.

Seroloji testi ile kandaki antikorlar araştırılır. Test sonucunda, belirli antikor proteinlerinin yükselmiş seviyeleri, glutene karşı bir bağışıklık reaksiyonunu gösterir. HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 isimli insan lökosit antijenlerine yönelik yapılan genetik testler, çölyak hastalığının tanısını için kullanılabilir.

Yapılan testlerin sonuçları çölyak hastalığını destekliyorsa, doktorunuz ince bağırsağınızı endoskop adı verilen ve ucunda kamera bulunan küçük bir kanül yardımıyla inceler. İşlem sırasında gerek duyarsa villus hasarını analiz etmek için küçük bir doku örneği de (biyopsi) alabilir.

Bu testlerin, doğru sonuç vermesi için glutensız bir diyete başlanmadan önce yapılmaları gerekir. Diyetinizden gluteni çıkarmak kan testi sonuçlarını değiştirebilir ve sonuçlar normal çıkabilir.