Güncelleme Tarihi:
Avrupa’da ortalama kalp krizi yaşı 60-65 arası iken biz de tam 10 yaş daha erken geçiriliyor. Genç yaşta geçirilen kalp
KÖTÜ GENLER Mİ KÖTÜ KADER Mİ?
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, 12’inci Metabolik Sendrom Kongresi’nde, “Kötü genler mi, kötü kader mi? Genç MI-Ailevi Hiperkolesterolemi” konulu bir konuşma yaptı. Erken yaşta kalp krizinin Türkiye’de çok önemli bir sağlık sorunu olduğunu belirten Prof. Dr. Kayıkçıoğlu, “Avrupa ile karşılaştırıldığında genç yaşta kalp krizi sıklığı ülkemizde çok yüksek. Bunun yanı sıra ağır seyrediyor. Genç kalp krizlerine yol açan nedenlerin başında ailevi yüksek kolesterol geliyor” dedi.
TANI İÇİN GENETİK TEST ŞART DEĞİL
Ailevi yüksek kolesterol hastalığında önemli bir sorun da tanıda sıklıkla geç kalınması. Bu genetik bir hastalık olsa da tanı için genetik test şart değil. Fizik muayene, ailede genç yaşlarda kalp damar hastalığının bulunup bulunmadığının sorulması, lipit düzeylerinin değerlendirilmesiyle tanı kolayca konabiliyor. Prof. Dr. Kayıkçıoğlu, “Hastalık özellikle heterozigotlarda belirti vermediği için tedaviye başlama ve devam konusunda sıkıntılar var” dedi.
“Ailevi yüksek kolesterol” (hiperkolesterolemi) hastalığının, yüksek kolesterolün kalp ve damar hastalıkları oluşumundaki etkisini ortaya koyan önemli bir bilimsel kanıt olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kayıkçıoğlu, “Hastalık LDL (kötü kolesterol) reseptörlerinin(almaç) genetik yetersizliği sonucu gelişiyor. Bu yetersizlik nedeniyle LDL aşırı yüksek düzeylerde üretiliyor. Bu da erken yaşta damar sertliğine yol açıyor. Hastalar aort darlığı ve kalp kriziyle kaybediliyor. Kalp yetersizliği de gelişiyor” dedi.
İKİ TİPİ VAR
Ailevi yüksek kolesterolün iki tipi var:
- Heterozigot (hatalı geni tek taraflı almış taşıyıcı olarak tanımlanan) hastalarda LDL-kolesterol düzeyi 190 mg/dl üzerinde. Erkeklerde 30-50, kadınlarda ise 40-60 yaşlarında kalp ve damar hastalıkları, kalp krizleri ortaya çıkıyor.
- Homozigot (yani hem anneden hem de babadan hatalı genleri almış) ailevi yüksek kolesterol hastalığında ise LDL-kolesterol 350 mg/dl üzerine çıkıyor. Kendi de heterozigot hasta olan ve kardeşini erken yaşta kalp krizinden kaybeden Prof. Dr. Kayıkçıoğlu, “Homozigot hastalarda LDL düşürülemezse çocuk yaşlarda damarlarda biriken kolesterol sertleşme yapıyor ve hastalar 20-30’lu yaşlara varmadan kaybediliyor. Heterozigotlar ise sıklıkla karşımıza 30-40’lı yaşlarda genç kalp krizleriyle çıkıyor” dedi.
TÜRKİYE SIKLIĞI BİLİNMİYOR
Yakın zamana kadar hastalığın genetik kökenli diğerleri gibi nadir görüldüğü sanılıyordu. Ancak bilhassa bizim gibi akraba
28 AFEREZ MERKEZİ VAR
Kolesterol yüksekliğinde kullanılan statin vb. ilaçlar ailevi yüksek kolesterolde yetersiz kalıyor ve LDL’yi düşüremiyor. Prof. Dr. Kayıkçıoğlu, “Homozigot hastalar için halen en etkin tedavi seçeneği LDL aferezi. Yani kanın, özel bir makineyle LDL’den temizlenmesi, süzülmesi. Ancak 6-7 yaşından önce afereze başlanır, düzenli haftalık uygulamalarla devam edilirse erken ölümler önlenebiliyor. Homozigotlarda, doğumdan itibaren yüksek kolesterole maruz kalındığı için kolesterol aort dahil tüm damarlarda birikiyor. Çocuk yaşta kalp ve damar hastalıkları ve aort darlığı gelişiyor. Ülkemizde halen 28 aferez merkezinde 120 hastaya aferez uygulanıyor” diye konuştu.