Alzheimer yatkınlığını artıran gen saptandı
Güncelleme Tarihi:
İstanbul Tıp Fakültesi’nden 5 nöroloji uzmanının içinde bulunduğu uluslararası ekip Alzheimer hastalığında yeni bir yatkınlık geni buldu. TREM2 denen ve hastalık ya da hasarlanmaya karşı vücudun bağışıklık sistemi yanıtını düzenleyen gendeki değişikliklerin (mutasyon) Alzheimer’e yakalanma riskini en az 3 kat artırdığı ortaya kondu.
New Englan Journal Of Medicine’de yayınlanan araştırmanın temellerini İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniği’nden gönderilen 34 hastanın kan örnekleri oluşturdu. ‘Alzehimer dışı bunama’ hastası olan ve anne-babaları akraba olan bu hastaların DNA’larına bakan Londra Üniversitesi Nöroloji Enstitüsü’nden Dr. Rita Guerreiro ve Prof. Dr. John Hardy bunların üçünde TREM2 genlerinde mutasyon saptadı. Bunun üzerine araştırmaya başka ülkelerdeki Alzheimer hastaları da eklendi ve genleri çalışılanların sayısı 25 bine ulaştı. TREM2 geninin işlevine bakıldı.
Araştırmada TREM2’deki değişikliğin bugüne kadar bilinen en güçlü Alzheimer yatkınlık geninden sonra ikinci en güçlü yatkınlık genini oluşturduğu saptandı. Nadir bir genetik mutasyon olmasına karşın (tanımlanan genetik mutasyon Alzheimer hastalarında yüzde 2, normallerde ise yüzde 0.5 sıklıkta bulunuyor) vücudun bağışıklık sisteminin Alzheimer hastalığının oluşmasında rolüne işaret ettiği için bilim dünyasında büyük yankı uyandırdı.
YENİ TEDAVİLERİ KAPI ARALANIYOR
Araştırmanın makalesinde 70 yazarın imzası yer alıyor. Bunlardan 5’i İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniği’nden Prof. Dr. Muruat Emre, Prof. Dr. Hakan Gürvit, Prof. Dr. Haşmet Hanağası, Dr. Başar Bilgiç ve Dr. Ebba Lohman. Ekipten Prof. Dr. Murat Emre, “Hastalığın oluşum sürecinin anlaşılması ve bu sürece yönelik yeni tedavilerin geliştirilmesi çabaları açısından bu buluş önemli” dedi. TREM2 geninin ilk kez bunamayla ilgisinin ortaya konduğunu belirten Prof. Dr. Emre şunları söyledi:
“Araştırmanın başlangıcının bizden çıkması gurur verici. TREM2 geni hastalıklar veya hasarlanmalarda bağışıklık sisteminin devreye girip girmeyeceğini belirtiyor. Gende mutasyon olması halinde genin işlevi bozuluyor. İşlevini kaybedince bağışıklık sistemi daha aktif hale geliyor. Bu yeni bilgi Alzheimer tedavisindeki arayışlara da yeni bir kapı açacaktır.”