ALS nedir? ALS hastalığı belirtileri

ALS hastalığının dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabildiğine işaret eden uzmanlar, bu hastalığın ortalama başlangıç yaşının 55 olduğunu söylüyor. Nedeni tam olarak bilinmediğinden belirtilerine yönelik tedavi edilmekte olan bu hastalığın,  henüz kesin tedavisi ise yok. İşte, ALS hakkında merak edilen detaylar...

ALS bir çeşit motor nöron hastalığıdır. İstemli hareketleri yaptıran sistemin (piramidal sistem) 2 grup sinir hücresine Motor nöron denir. Motor nöronları olarak bilinen gönüllü kas hareketlerinde kullanılan sinir hücrelerine saldırır. Bunlar, kollar, yüz ve bacaklar gibi kontrol edebileceğimiz eylemlerdir. Motor nöronlar beyin ve omurilikte bulunur. ALS ilerledikçe, bu hücreler dejenere olur ve ölür. Kaslara mesaj göndermeyi bırakıyorlar. Beyin artık gönüllü hareketleri kontrol edemez ve kaslar zayıflar ve tükenir. ALS ilerledikçe, tüm gönüllü kasları etkiler. Kişi artık kollarını, yüzlerini ve bacaklarını kontrol edemez. Zamanla, desteksiz nefes almama, solunum yetmezliğine yol açabilir.İngiliz bilim insanı Stephen Hawking’in de hastalığı olarak bilinen ALS’de tedavi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini arttırabilir.

Hastalık ilerleyici ve yayılıcıdır. Başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez fark edilmeyebilir. Hastaların %25'i konuşma, yutkunma gibi fonksiyonlarda zorlanmaya başlarken, %50'si kollarından, %20'si ise bacaklarından ilk belirtileri vermektedir. Kas zayıflığına duyu kaybı eşlik etmez. Kas zayıflığı genelde el, ayak, yutak veya dilde başlayabilir. Hastalarda konuşma ve yutma güçlüğü meydana gelebilir. Ağızda tükürük birikmesi de konuşmanın zorlaşmasına katkıda bulunur. İlerlemiş olgularda solunum güçlüğü meydana gelebilir. Hasta el ve ayaklarında seğirmeler tarif eder. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.

Genelde ileri yaşlarda (40-50) ve erkeklerde biraz daha fazla görülür. Ancak daha genç veya daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. 100.000de 1-1,5 sıklıkta rastlanır. Hastaların % 5-10 unda ailevi geçiş görülür. Otozomal dominant (baskın) ve resesif (çekinik) geçiş gösterebilir. Otozomal dominant tipinde hastalığın başlangıç yaşı daha erkendir. Otozomal resesif tip ise çok daha nadirdir ve çok erken başlar (2-23 yaş), ve çok daha uzun sürelidir (15-20 yıl). Zayıf insanlarda daha sık gözlenmesi dikkat çekicidir.

Hastalığın oluşumuna etki eden faktörler çeşitlidir ve kesin olarak nedeni saptanamamıştır. Ancak hastalığın etkeni hastalığın ortaya çıkışından yıllarca önce olayı tetiklemiş olabilir. Yapılan deneysel araştırmalara göre Otoimmünite, Oksidatif stres, uzun yıllar ağır metallere maruz kalma, hücresel anormallikler gibi durumların hastalığa neden olabileceği iddia edilmektedir. Hastalığın kesin bir tedavisi henüz yoktur. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanır. Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürmektedir.

ALS ÇEŞİTLERİ

ALS'nin nedenleri ve çeşitleri ALS'nin tam olarak ne olduğu belli değil. Belirtilerine ve semptomlarına göre ve açık bir genetik ilişki olup olmadığına göre farklı tipler vardır.

ALS sporadik veya ailesel olabilir.

Sporadik ALS rastgele meydana gelir ve vakaların yüzde 90 ila 95'ini oluşturur. Açık bir risk faktörü veya nedeni yoktur.

Ailesel ALS kalıtsaldır. Olguların yaklaşık yüzde 5 ila 10'u aileseldir. ALS'li bir kişinin çocuğu, bu durumu geliştirme şansının yüzde 50'sine sahip olacaktır. Nadiren, gençlerindeki bir kişiyi etkileyebilir. Araştırmacılar hangi genlerin dahil olduğunu araştırıyorlar.