ALS hastalığı nedir? ALS hakkında bilinmeyenler

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), kas erimesini ve omurilikte harabiyeti anlatan tıbbı bir terimdir. Tüm dünyada görülen bir hastalık olan ALS, Amerika’da ünlü beyzbolcu olan Lou Gehrig adıyla, İngiltere’de ise motor nöron hastalığı (MND) olarak anılıyor. ALS hastaları görme, işitme, duyma, koku alma ve dokunma hislerini kaybetmeden yaşamsal tüm özgürlüklerini yitiriyorlar.

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Bu yayılma "bulber" alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür. Görülme sıklığı (prevalansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir.

ALS HASTALIĞIYLA MÜCADELE EDEN ÜNLÜ KİŞİLER

ALS hastalığına yakalanmış birçok ünlü kişi bulunmaktadır. Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz aktör David Niven, Leeds United ve İngiltere Futbol Federasyonları menajerleri Don Revie ve Dieter Dengler, metal müzik gitaristi Jason Becker, Amerikan caz müzik basçısı Charles Mingus, matematikçi Fokko du Cloux, İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Çinli lider Mao Zedong, Türk futbolcular Sedat Balkanlı ve İsmail Gökçek, Amerikan politikacı Jacob Javits bu hastalığa yakalanmış ünlü kişilerden bazılarıdır.

ALS HAKKINDA ARAŞTIRMALAR

Bilim insanları ALS'nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli risk faktörleri gösterilebilir. Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır. Araştırmacılar, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir. Ailesel ALS’de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS’nin diğer türü olan seyrek ALS’de genetik bir nedene rastlanmamıştır.

Batı Pasifik'te hastalığın görülme oranlarının artması sonucu, yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin hastalığa neden olduğu anlaşıldı. Ardından bu sinirlere zarar veren nörotoksik maddenin Cycas circinalis (Cycadaceae) adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı. Bu bitki yalnızca bu bölgede bulunmaktaydı ve 1950 ve 1960'lı yıllarda yiyeceklere katıldığı belirlendi.

İnsanlarda 21. kromozomun bozulması veya hatalı olması sonucu hastalığın ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu gendeki mutasyon otozomal baskın türdendir. Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bağlı olan ALS varsa onların çocuklarında da bu tür ALS görülme olasılığı çok fazladır. Fakat eğer ailede ’seyrek’ yani kromozomlara bağlı olmayan türden ALS varsa çocuklarda ALS hastalığının olma olasılığı azdır veya yoktur.