Akraba evliliklerinde yeni hastalık
Güncelleme Tarihi:
Oluşturulma Tarihi: Şubat 21, 2008 11:14
Boğaziçi Üniversitesi (BÜ) Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi Prof. Dr. Aslı Tolun, akraba evliliklerinde ortaya çıkan “Spastik Parapleji” adı verilen bir hastalığın genetiği üzerinde çalıştıklarını bildirdi.
Tolun, insanlarda yaklaşık 35 bin gen bulunduğunu, her bireyde bunların yaklaşık 50 tanesinin bozuk olabileceğini söyledi.
Özellikle akraba evliliklerinde bir kişide aynı genin iki kopyasının kusurlu olabileceğine işaret eden Tolun, bunun nedeninin, kişideki kusurlu bir gen kopyasının önce onun iki çocuğuna, sonra torunlara, torunlar evlendiğinde de iki kopya olarak onların çocuğuna geçmesi olduğunu ifade etti.
Prof. Dr. Tolun, bu nedenle akraba evliliklerinde çok sık ve çeşitli hastalıklar ortaya çıktığını vurgulayarak, çalıştıkları hastalıkların büyük çoğunluğunun “aile hastalıkları” olduğunu ve yaygın olmadıklarını kaydetti.
Tolun, üzerinde çalıştıkları “Spastik Parapleji” hastalığına ilişkin sonuçları, yayımlanmak üzere uluslararası bilim dergilerine göndereceklerini ifade ederek, “Akraba evliliklerinde ortaya çıkan spastik parapleji denilen bir hastalığın genetiği üzerinde çalışıyoruz. Hastalık eklemlerde, özellikle bacaklarda kasılma şeklinde ortaya çıkıyor. Bu kişiler yürüme zorluğu çekiyor ve hafif zeka özürlü oluyor” dedi.
Bu özellikleri taşıyan aileyi ilk kez bir televizyon programında izlediğini belirten Aslı Tolun, ailenin Doğu Anadolu'da bir köyde yaşadığını anlattı.
Tolun, üzerinde çalıştıkları bir başka ailede ise el ve ayaklarda yapı bozukluğu olduğunu dile getirerek, ailede yaptıkları genetik çalışmada, kusurlu bir gen bulduklarını ama gelişim bozukluğunun tek genle açıklanamadığını söyledi.
Prof. Dr. Aslı Tolun, hastalığın dünyada sık görüldüğünü ve farklı genlerdeki kusurlardan ortaya çıkabildiğini vurguladı.
Araştırma için Devlet Planlama Teşkilatı, TÜBİTAK ve yurt dışından destek aldıklarını dile getiren Tolun, genel bir genetik araştırma için büyük bir aile bulunduğunu, ailenin çalışmaya katılmayı kabul ettiğini ve kan örneklerini aldıklarını anlattı.
“HASTALIK GENİ BULMAK, ÇOK UZUN BİR SÜREÇ”
Prof. Dr. Aslı Tolun, DNA denilen gen molekülleri üzerinde çalıştıklarını ve hastalıktan sorumlu genin öncelikle yerini aradıklarını belirterek, yerini bulduktan sonra da genin kendisini aradıklarını bildirdi.
Belirledikleri bölgedeki genlerin özelliklerini veri tabanından araştırdıklarını ve o bölgedeki genlerin hangilerinin hastalıktan sorumlu olmaya aday olduğunu tespite çalıştıklarını dile getiren Tolun, şu bilgileri verdi:
“Biz genin yerini arıyoruz. 'Hangi kromozomun neresindedir?' diye soruyoruz. Çok basit bir örnek, çocukta büyüme sorunu olduğunu var sayalım. Gen bölgesinde büyüme hormonu geni varsa, o gen hastalıktan sorumlu olmaya çok kuvvetle adaydır ama tabii ki iş hiç bu kadar kolay olmuyor ve genelde ya iyi bir aday olduğunu düşündüğümüz gen, hastalık geni çıkmıyor ya da bölgede hiçbir gen bize iyi bir adaymış gibi gelmiyor.”
Aslı Tolun, hastalık geni bulmanın çok uzun bir süreç olduğuna dikkati çekerek, “Şanslıysak kolay buluyoruz adresi. Gen yeri küçük oluyor, yani bir sokak adresi, hatta bazen bir hane adresi gibi. Fakat aile küçükse, şansınız da pek yoksa, adres daha çok bir mahalle adresi gibi çıkıyor. O durumda da hastalık geninin hangi gen olduğunu bulmak neredeyse imkansız oluyor” diye konuştu.
Özellikle akraba evliliklerinde bir kişide aynı genin iki kopyasının kusurlu olabileceğine işaret eden Tolun, bunun nedeninin, kişideki kusurlu bir gen kopyasının önce onun iki çocuğuna, sonra torunlara, torunlar evlendiğinde de iki kopya olarak onların çocuğuna geçmesi olduğunu ifade etti.
Prof. Dr. Tolun, bu nedenle akraba evliliklerinde çok sık ve çeşitli hastalıklar ortaya çıktığını vurgulayarak, çalıştıkları hastalıkların büyük çoğunluğunun “aile hastalıkları” olduğunu ve yaygın olmadıklarını kaydetti.
Tolun, üzerinde çalıştıkları “Spastik Parapleji” hastalığına ilişkin sonuçları, yayımlanmak üzere uluslararası bilim dergilerine göndereceklerini ifade ederek, “Akraba evliliklerinde ortaya çıkan spastik parapleji denilen bir hastalığın genetiği üzerinde çalışıyoruz. Hastalık eklemlerde, özellikle bacaklarda kasılma şeklinde ortaya çıkıyor. Bu kişiler yürüme zorluğu çekiyor ve hafif zeka özürlü oluyor” dedi.
Bu özellikleri taşıyan aileyi ilk kez bir televizyon programında izlediğini belirten Aslı Tolun, ailenin Doğu Anadolu'da bir köyde yaşadığını anlattı.
Tolun, üzerinde çalıştıkları bir başka ailede ise el ve ayaklarda yapı bozukluğu olduğunu dile getirerek, ailede yaptıkları genetik çalışmada, kusurlu bir gen bulduklarını ama gelişim bozukluğunun tek genle açıklanamadığını söyledi.
Prof. Dr. Aslı Tolun, hastalığın dünyada sık görüldüğünü ve farklı genlerdeki kusurlardan ortaya çıkabildiğini vurguladı.
Araştırma için Devlet Planlama Teşkilatı, TÜBİTAK ve yurt dışından destek aldıklarını dile getiren Tolun, genel bir genetik araştırma için büyük bir aile bulunduğunu, ailenin çalışmaya katılmayı kabul ettiğini ve kan örneklerini aldıklarını anlattı.
“HASTALIK GENİ BULMAK, ÇOK UZUN BİR SÜREÇ”
Prof. Dr. Aslı Tolun, DNA denilen gen molekülleri üzerinde çalıştıklarını ve hastalıktan sorumlu genin öncelikle yerini aradıklarını belirterek, yerini bulduktan sonra da genin kendisini aradıklarını bildirdi.
Belirledikleri bölgedeki genlerin özelliklerini veri tabanından araştırdıklarını ve o bölgedeki genlerin hangilerinin hastalıktan sorumlu olmaya aday olduğunu tespite çalıştıklarını dile getiren Tolun, şu bilgileri verdi:
“Biz genin yerini arıyoruz. 'Hangi kromozomun neresindedir?' diye soruyoruz. Çok basit bir örnek, çocukta büyüme sorunu olduğunu var sayalım. Gen bölgesinde büyüme hormonu geni varsa, o gen hastalıktan sorumlu olmaya çok kuvvetle adaydır ama tabii ki iş hiç bu kadar kolay olmuyor ve genelde ya iyi bir aday olduğunu düşündüğümüz gen, hastalık geni çıkmıyor ya da bölgede hiçbir gen bize iyi bir adaymış gibi gelmiyor.”
Aslı Tolun, hastalık geni bulmanın çok uzun bir süreç olduğuna dikkati çekerek, “Şanslıysak kolay buluyoruz adresi. Gen yeri küçük oluyor, yani bir sokak adresi, hatta bazen bir hane adresi gibi. Fakat aile küçükse, şansınız da pek yoksa, adres daha çok bir mahalle adresi gibi çıkıyor. O durumda da hastalık geninin hangi gen olduğunu bulmak neredeyse imkansız oluyor” diye konuştu.