Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF hastalığı) ve FMF atağı nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi özellikle Akdeniz'e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Türkiye'de, Kuzey Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi nasıl konur?

Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Bu testler kısaca lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının ancak %80'inde pozitif bulunabilir. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF)'nin tedavisi mümkün müdür?
Ailevi Akdeniz Ateşi kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir. Kolşisinin tedavisi ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.

Nedenleri

Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve ülkemizde görülme sıklığı fazladır. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır. Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülmektedir. Tüm dünyada 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu bilinmektedir.

Hastalık, çekinik gen yoluyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir ebeveyni taşıyıcı diğeri sağlıklı olan çocuklarda hastalık belirti vermez.

Hastalıktan sorumlu gen 1997'de tanımlanmış ve günümüzde hastalık “MEFV genindeki mutasyonlar sonucu organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır.

MEFV genindeki mutasyon vücuttaki enflamasyonun baskılanması engeller. Ancak atağı başlatan fizyolojik etmenler belli değildir.

Belirtiler

Belirtiler çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalık hiçbir yakınmanın olmadığı dönemler ve ataklarla seyreder. Atakların sıklığı değişken olup, atak aralarında hasta tamamen sağlıklıdır.

Ataklar genellikle 12 saat-3 gün kadar sürer. Hastaların %90'ında ilk atak 20 yaşından önce ortaya çıkar. Eklemleri tutan ertritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.

Tekrarlayan ateş, ağrı, vücudun zarla kaplı bölgelerinde karın, akciğer zarı, kalp zarı gibi tekrarlayan iltihaplanma atakları görülür. Bunlar ateşe eşlik edebilir, ateşsiz de olabilir. Bazı hastalarda cilt bulguları, kas ağrıları ortaya çıkabilir. Hastalığın temel özelliği tekrarlayan, ataklar halinde gelen, büyük olasılıkla ateş ve karın ağrısının eşlik ettiği tablodur.

Hastalar bazen uzun bir dönemi ataksız geçirebilirler. Tetikleyici etmenler genellikle bilinmemekle birlikte, enfeksiyonların ve stresin önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir.

Çocuk hastalar atak anında genellikle çok hasta görünür ve günlük aktivitelerini sürdüremezler. Ataklar çocuğu okuldan alıkoyacak kadar şiddetli olur.

Akdeniz Ateşinin Belirti ve Bulguları Şunlardır:

Tekrarlayan ateş (38°C’ nin üzerinde)
Tekrarlayan karın ağrısı, o kadar şiddetli olur ki apandistleri ya da safra kesesi ağrısı zannedilebilir.
Eklem problemleri (Eklem iltihabı-artrit)
Göğüs ağrısı
Özellikle dizlerinin altında ve ayaklarda kırmızı bir döküntü
Testis torbasında şişme ve hassasiyet
Takipler sırasında kanda iltihap oranlarının artması
Ateş ve karın ağrısından sonra en sık görülen bulgu ağrılı, acılı ve şişmiş eklem problemleridir. Genellikle birkaç gün veya 1-2 hafta içinde kendiliğinden kaybolur. Ailesel Akdeniz Ateşi’ndeki eklem tutulumundan en çok ayak bileği ve dizler etkilenir. Daha sonra ise sırası ile kalça, el bileği, omuz ve dirsekler hastalığa katılabilir. Tutulan eklem oldukça şiş ve kızarık görünümlüdür.

Göğüs ağrısı ise çoğunlukla tek taraflıdır ve ateş ile birlikte gözlenir.