Akdeniz Anemisi taşıyıcısı nedir?
Güncelleme Tarihi:
Akdeniz Anemisi taşıyıcısı, kalıtsal bir hastalık olan talaseminin çocuklara anne ya da babadan geçmesini ifade etmektedir. Adının Akdeniz Anemisi olmasındaki en büyük sebep ise görülme sıklığının Antalya, Muğla ve kıyı şeridinde fazlaca olmasından kaynaklanmaktadır. Dünyada her yıl 365 bin Akdeniz Anemisi hastasının olduğunu tespit eden sağlık örgütleri, Türkiye'deki Akdeniz Anemisi taşıyıcısının ise 1 milyon 300 bin olduğunu duyurmuştur. Peki, taşıyıcılık nasıl anlaşılır? İşte, o konu hakkında bazı bilgiler
Akdeniz Anamesi taşıyıcılığında, doğum öncesinde yapılan tetkiklerle tanı koyulabilmekte ve hastalığın çocuklara kalıtsal olarak geçmesini engellenebilmektedir. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365.000 Akdeniz Anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 Akdeniz Anemisi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcısı ve 4.500 kadar Akdeniz Anemisi hastası vardır.
Beta Akdeniz Anemisi hastalığı ağır, tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi zordur ve maliyeti çok yüksektir. Akdeniz Anemisili bir hastanın yıllık tedavi maliyeti 10.000 dolar civarındadır. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellemek çok önemlidir ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması devlet tarafından da desteklenmektedir.
BETA AKDENİZ ANEMİSİ NASIL OLUŞUR?
Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı vardır. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunur:
1. Hemoglobin A: Globin parçası 2 alfa, 2 beta polipeptid zincirinden yapılmıştır. Total hemoglobinin %96-98’ini içerir.
2. Hemoglobin F: Globin parçası 2 alfa ve 2 gama polipeptid zincirinden yapılmıştır; total hemoglobinin %1’inden azını kapsar.
3. Hemoglobin A2: Globin parçası 2 alfa ve 2 delta polipeptid zincirinden yapılmıştır, total hemoglobinin %2-3’ünden azını içerir.
Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa Akdeniz Anemisi ortaya çıkar. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa Akdeniz Anemisi onun adıyla anılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta Akdeniz Anemisi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa Akdeniz Anemisiye neden olur. Beta Akdeniz Anemiside hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar.
BETA AKDENİZ ANEMİSİDE TAŞIYICILIK VE HASTALIK NEDİR?
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta Akdeniz Anemisi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.
BETA AKDENİZ ANEMİSİ NASIL AİLESEL GEÇİŞ GÖSTERİR?
Bir beta Akdeniz Anemisi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.
Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.
TÜRKİYE’DE BETA AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICILIĞI NE KADARDIR VE BÖLGELERE GÖRE FARKLILIK GÖSTERİR Mİ?
Ülkemizde beta Akdeniz Anemisi taşıyıcılığı sıklığı %2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar yükselmektedir (Antalya %13, Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5). Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.
AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICILIĞI VE HASTALIĞI NASIL SAPTANIR?
Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.