150 fenilketonüri hastası çocuk kampta buluştu

Türkiye’nin dört bir yanından 150 fenilketonürili (PKU’lu) çocuk, bu yıl ikincisi düzenlenen, Fenilketonüri (PKU) Kampı’nda buluştu. Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK) ile Geleceğin Yıldızları tarafından düzenlenen, PKU Aile Derneği ile Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği’nin destek verdiği kamp, 17-23 Ağustos 2015 tarihleri arasında Uludağ’da gerçekleştirildi. Nutricia Medikal Beslenme’nin koşulsuz desteği ile düzenlenen kampa, Türkiye’nin farklı yerlerinden 10-18 yaş arası yaklaşık 150 PKU’lu çocuk, çeşitli hastanelerden doktor ve diyetisyenler katıldı. PKU’ya özel yemek tariflerinden sosyal hayat içinde kendilerini ifade etme becerilerine kadar pek çok alanda deneyimlerini paylaşan çocuklar, tıpkı diyetleri gibi ömür boyu sürecek dostlukların da temelini attı.

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?
- Doğumsal metabolik hastalıklardan biridir, genetik (otozomal resesif) geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar.

Fenilalanin protein yapı taşıdır, vücuta sentezi yoktur, diyetteki protein kaynakları ile alınır. Diyetle alınan ve vücudun fenilalanin gereksinimi karşılandıktan sonar arda kalan kısmı feilalanin hidroksilaz enzimi tarafından diğer bir protein yapı taşı olan tirozine çevrilir. Ancak enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kande yükselir ve beyine ciddi derecede kalıcı hasar verir. Hastalıklı bireylerin ağır derecede zihinsel özürlü olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması ile sağlanabilir. Bu da vakaların tamamına yakınından yaşam boyu uygulanan düşük proteini diyet ile sağlanmaktadır.

NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Hastalık her doğan bebeğe uygulanacak “Yenidoğan Tarama Testi” ile hastalığa ait beyin hasarı oluşmadan teşhis edilmelidir. Ülkemizde 1983-2007 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından başlatılan ve İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin katılması ile yürütülen tarama programı 2006 Aralık ayından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından üstlenilmiş ve ücretsiz olarak yapılmaktadır. Konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının da arandığı bu tarama programında özel bir kağıda, bebek doğumdan sonra 24-48 saat anne sütü ile beslendikten sonra, birkaç damla kan alınmaktadır

KALITSAL METABOLİK BİR HASTALIK

Kalıtsal metabolik bir hastalık olan Fenilketonüri (PKU) ile doğmuş çocukların hem kendilerini yalnız hissetmemesi, hem de konu ile ilgili bilgileri, diyet uygulamalarına yardımcı ip uçlarını paylaşmaları amacıyla, bu yıl ikincisi düzenlenen PKU Kampı, tüm Türkiye’den 150 çocuğu buluşturdu. Geçen yıl PKU Kampı’na katılan, çoğu kendi gibi ilk defa ailesinden ayrılan PKU’lu arkadaşlarıyla bir araya gelen Yasemin, “Hep kendimi diğer çocuklardan farklı hissederdim, ama burada böyle değil, herkes fenilketonürili. Kampta fenilketonürinin bir hastalık olmadığını ve pek çok fenilketonürili olduğunu öğrendim. Bundan sonra fenilketonürili olduğumu saklamayacağım” sözleriyle anlatıyor bu unutulmaz deneyimini. Kampta 10-18 yaş aralığındaki fenilketonürili çocuklar çeşitli fiziksel aktiviteler yaparken bir yandan da kendi özel yaşamları için ipuçlarını paylaşıyorlar. Mutfağa girip diyetisyen gözetiminde yaşam boyu uyguladıkları diyetlerine uygun yiyecekler hazırlayan çocuklar, sosyal hayat içerisinde kendilerini ifade etme becerilerini de geliştiriyorlar.

YAŞAM BOYU DİYET NASIL OLMALI?
- Her çocuk, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Hekim tarafından günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği bitkisel proteinli gıdalar (sebze –meyve) diyetisyen tarafından belirlenir. Bu diyetin uygulanması ile fenilalanin düzeyi istenen sınırlarda tutulmakta, beyinde hasar oluşumu engellenmektedir. Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır. Diyet uygulayan bireyler aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip etmek ve kontrole gitmek zorundadır.

PKU’lu bireyin fenilalanin içeriği yüksek proteinli gıdaları tüketmemelidir.

Yasak Gıdalar Nelerdir?

Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)

Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)

Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)

Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)

Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)

Serbest Gıdalar Nelerdir?

Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, aspartam içermeyen içecekler (gazoz, kola, meyve suyu)

Ölçülü Gıdalar Nelerdir?

Sebze, meyve, tereyağ, margarin, bal, zeytin, pekmez ve tüm düşük proteinli gıdalar.

"KAMPIN ÇOCUKLAR ÜZERİNDE ETKİSİ OLUMLU"

METVAK Yönetim Kurulu Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı'ndan Prof. Dr. Serap Sivri, Sağlık Bakanlığı tarafından zorunlu olarak yapılan PKU taramasının büyük önem taşıdığını vurgulayarak PKU Kampı'nın da çocuklar üzerinde olumlu etkisini şöyle ifade etti; "Geçen yıl ilkini düzenlediğimiz kampa bu yıl aileler daha fazla ilgi göstermeye başladı. Bu kamp dünyada örneği olmayan çok güzel bir aktivite ve bu sayede bu çocuklar kendileri gibi başka hasta çocukların olduğunu öğreniyorlar ve yaşadıkları zorlukları birbirleriyle paylaşıyorlar. Bu kamp sayesinde ilk kez normal ve eşit hissettiler"

"ÇOCUKLAR ÖMÜR BOYU KULLANABİLECEKLERİ TARİFLER ÖĞRENDİ"

Kampın tüm mutfak eğitiminden ve yönetiminden sorumlu METVAK-MUTFAK diyetisyeni Uzman Diyetisyen Elif Figen Kutluay da çocuklarla beraber mutfağa girip yiyeceklerini kendilerinin nasıl hazırlayacağını birebir gösteriyor. Kampta ömürleri boyunca kullanabilecekleri pratik tarifleri öğreterek çocukları geleceğe hazırladıklarını vurgulayan Kutluay, "Kampa gelene kadar ömründe hiç dondurma yememiş bir çocuğun ilk defa o tadı aldığında yüzünde oluşan mutluluğu görmek eşsiz bir deneyim" dedi.

DİYETLERİ GİBİ ÖMÜR BOYU SÜRECEK DOSTLUKLARIN TEMELİ ATILIYOR

Türkiye’de her 6500 doğumdan birinde görülen PKU kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta karaciğerde fenilalanin hidroksilaz enzimi yetersiz olduğu için, diyetle alınan proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalanini vücut kullanamaz. Biriken fenilalanin beyine zarar verir. Diyetteki protein kaynakları ile vücuda giren bu yapı taşı, vücutta oluşmadığı için, diyetle protein alımı kısıtlanarak kan fenilalanin düzeyi kontrol edilebiliyor. Yaşamın ilk günlerinde tanımlanmamış, diyet tedavisi başlanmamış ya da yaşamın özellikle ilk yıllarında diyet tedavisi iyi uygulanmamış fenilketonürililerde, beynin yüksek kan fenilalanin düzeyi nedeni ile etkilenmesi ve ağır zihinel özür gelişmesi kaçınılmaz oluyor. Klasik tedavisi yaşam boyu proteinden çok kısıtlı diyet uygulaması olan Fenilketonüri ile doğan çocukların sosyal hayatları da bu diyet uygulaması nedeni ile etkileniyor.

Fenilketonürinin toplum genelinde farkındalığı oldukça düşük olduğu için, yaşanacak sorunlar okuldaki ilk günden başlıyor. “Bulaşıcı mı?”sorusuyla karşılaşan çocukların/ailelerin çektikleri güçlüğü “Hastalığımı altı senedir okulda sayılı kişiler dışında kimseye anlatmıyorum, biri bana bir yemek ikram ettiğinde ise tek dediğim şey “Hayır, sağol!” oluyor” diye özetliyor bir PKU’lu kampçı. Kamptaki en büyük kazanımlarının sosyalleşme yönünde olduğunu genç kampçılardan birisi de şöyle ifade ediyor: “Şu günlere kadar dış çevreye karşı gayet çekin­gen olan ben, bu kamp sayesinde kendimi buldum. Bir sürü yeni insanla tanıştım ve bu benim eskisine göre çok daha dışa dönük bir insan olmamı sağladı.”

"KAMP AİLELER İÇİN DE ÖNEMLİ BİR DENEYİM"

“Bu kampta ilk kez yalnız, aileden uzak ama bir arada yaşamanın ne olduğunu anladım. Kampta kendi ayaklarımız üzerinde durabilmeyi öğrendik. Umarım kampta geçirdiğimiz bu bir hafta hepimize, annemizin ve babamızın bizimle birlikte olamayacağı, yalnız yaşamamız gereken günler için yardımcı olmuştur” diyen Cem, kendileri kadar ailelerinin de önemli bir deneyim kazandığına dikkat çekiyor. Doğdukları günden beri çocuklarına önerilen özel diyeti uygulayan ailelerin endişeleri de çocuklarının yalnız yaşam deneyimleriyle biraz da olsa hafifliyor.

PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay ise, bu kamp sayesinde çocukların gelişen özgüvenleriyle beraber ailelerinin de bilinçlendiğini belirerek, "Çocuklar PKU hakkında bilinçli olsalar da yaşamlarını paylaşma noktasında desteğe ihtiyaç duyuyor. Bu kamp sayesinde hem özgüvenleri artıyor hem de daha fazla sosyal beceriye sahip oluyorlar. Geleceklerini güvenle şekillendirebiliyorlar" diye belirtti.

PKU Kampı ayrıca yeni bir “koçluk” anlayışının da başlangıcı oldu. Geleceğin Yıldızları Genel Müdürü Osman Gözet de PKU Kampı'nın yeni bir “koçluk” anlayışının da başlangıcı olduğunu ifade etti. Gözet, geçen yılki PKU Kampı'na katılan gençlerden bazılarının bu yıl edindikleri deneyimleri zenginleştirerek “özel çocuklara” özel destek olabilecek koçlar olarak görev aldıklarını dile getirdi.