Riskli gebelere güvence

Genetik bir hastalık riski, genel topluma göre artan gebelere uygulanan amniyosentez hakkındaki sorulara Acıbadem Hastanesi Üreme Sağlığı Merkezi Laboratuvar Sorumlusu Biyolog Gülleyla Kılıç yanıt verdi.

- Amniyosentez nedir? Hangi durumlarda uygulanıyor?

‘‘Amniyosentez, rahim içinde fetusu saran amniyos sıvısından bir miktar alınması işlemidir. Genetik bir hastalık riski genel topluma göre artmış olan gebelere uygulanan doğum öncesi tanı yöntemlerinden biridir. Gebe kaldığında 35 yaşın üstünde olan annelere, daha önceki bir çocuğunda kromozom anomalisi saptanan ve-veya kendisi ya da eşinde dengeli bir kromozom anomalisi bulunan gebelere uygulanır. Bunun dışında, kafatası ve omuriliğin tam kapanamamasıyla ortaya çıkan gelişimsel bozukluklar için riskli ailelere uygulanır. Anne karnında yapılan üçlü testte ‘Down Sendromlu Çocuk’ riski yüksek bulunan gebelere, ultrasonografik incelemeyle fetusta patoloji saptanması durumunda ve intrositoplasmik sperm enjeksiyonu yöntemi ile gebe kalanlara amniyosentez uygulanabilir.’’

- Gebeliğin hangi döneminde uygulanabiliyor?

‘‘Amniyosentez, gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında uygulanır.’’

- Yöntemin uygulanışı hakkında bilgi verir misiniz?

‘‘Ultrasonografi ile gebelik haftası belirlendikten sonra plesantanın yeri ve amniyos sıvısının alınacağı bölge saptanır. Yine ultrason eşliğinde, bir enjektör ile annenin karın duvarından girilerek, fetusun baş ve gövdesinden uzak bir yerden az miktarda sıvı alınır. Amniyosentez sırasında anne ağrı duymaz ve işlemden hemen sonra evine gidebilir. Enjektör içinde laboratuvara gönderilen sıvıda fetustan dökülen hücreler vardır. Bu hücreler özel besi ortamlarında 2-3 hafta süre ile üretilir. Yeterli üreme sağlandığında, fetal kromozom analizi, DNA analizi ve biyokimyasal testler yapılabilir.’’

- Ne kadar sürede sonuç alınıyor?

‘‘Testler 3-5 hafta içinde sonuçlanır.’’

- Amniyosentezin riskleri var mı?

‘‘Amniyosentezin anne ve fetusa doğrudan bir zararı yoktur. Ancak işleme bağlı olarak 200 gebelikten biri (yüzde 0,5) düşükle sonlanabilir. Gebelerin yüzde 2-3'ünde vaginadan amniyos sıvısı sızabilir. Bu durum istirahat ile genellikle birkaç gün içinde düzelir. Kan grubu Rh negatif olan gebelere işlemden sonra kan uyuşmazlığını önlemek için anti-D immun globulin yapılması gereklidir. Yeterli miktarda sıvı alınmaması, alınan sıvının kanlı olması ya da yeterli üreme sağlanamaması nedeniyle olguların yüzde 1'inde amniyosentezi tekrar etmek gerekebilir. Amniyosentezden önce hastalar bu konularda ayrıntılı olarak bilgilendirilir.’’

- Yararları neler?

‘‘Bugün için doğum öncesi tanı yöntemleri ile kalıtsal hastalıklar ve doğumsal anomalilerin ancak bir bölümüne tanı koyulabilmektedir. Bu nedenle, en gelişmiş merkezlerde bile tümüyle sağlıklı bir bebek için garanti verilemez. Buna karşın doğum öncesi tanısı yapılabilen genetik bir hastalık için, genel topluma göre artmış riski olduğu saptanan gebelerde fetusun hasta olma olasılığı yüzde 1-25 arasında değişir. Bu nedenle doğum öncesi tanının en önemli yararı, artmış riski nedeniyle çocuk sahibi olmaya cesaret edemeyen ya da gebeliği boyunca bebeğinin hasta doğacağı endişesini taşıyan annenin rahatlatılmasıdır. Anne karnındaki bebeğin hasta olduğu saptanırsa, anne ve babanın onayı alınarak 24. haftadan önce gebelik sonlandırılabilir.