Down sendromuna anne karnında kolay teşhis

Amniyosentez hemen her hamilenin korkulu rüyası. İşlemin kendisi, yarattığı risk, sonucu beklemek ve eğer haber kötüyse bebeğin alınması aşamalarının her biri yıpratıcı. Çok yakında bu dert bitiyor ABD’de geliştirilen ve yıl sonunda Türkiye’de de kullanılmaya başlanacak test için annenin kolundan alınacak 10 mililitrelik kan yetecek. Yeni teste amniyosentez dışında anne karnında uygulanan diğer genetik testlerin de yerine geçecek gözüyle bakılıyor.
Hem anne adayları hem de doktorların büyük hevesle beklediği testin klinik çalışmaları sürüyor. Test 2011 sonuna kadar ilk olarak ABD’de Kaliforniya eyaletindeki hastanelerde kullanılmaya başlanacak. Bir yıl içinde de Avrupa ülkelerine gelecek. Yeni yöntemin önemli iki avantajı var. İlki işlem amniyosenteze göre çok basit. İkincisi, hamileliğin çok daha erken evrelerinde yapılabiliyor ve doğruluk oranı yüzde 100’e yakın.
Amniyosentezde, karından sokulan iğneyle rahime ve bebeğin içinde yüzdüğü sıvıya ulaşılıyor. Sıvıya bebekten dökülen hücreler toplanıyor ve bunlara DNA testi yapılıyor. Down sendromu gibi sık rastlanan kromozomal bozukluklara bakılıyor. Hamileliğin genelikle 16-18’inci haftalarında uygulanan amniyosentezin az da olsa düşük riski var. Sorun saptanması halinde tahliyesi, artık bebeğe iyice alışan anne için travma etkisi yaratıyor. Halbuki yeni test, hamileliğin 4 ve 8’inci haftalarında, annenin kolundan alınan 10 mililitre kanla yapılabiliyor. Testin geliştirilmesi çalışmaları da bitmedi. Ekip, hamileliğin daha erken aşamasında, daha az kan örneğiyle ceninin DNA dizinini çıkarma çalışmalarını sürdürüyor.

BEBEĞİN DNA’SI ANNE KANINDA

Yöntemi geliştiren, ayrıca İnsan Genom Projesi’nin mimarlarından Boston Üniversitesi İleri Biyoteknoloji Merkezi Direktörü Prof. Dr. Charles Cantor, geçen aylarda ODTÜ’nün düzenlediği Enformik Bilim Festivali’ndeydi. Prof. Cantor, “Geliştirdiğimiz yöntemin, birkaç sene içinde amniyosentez ve diğer yöntemleri geride bırakarak dünya hastanelerinde yaygın kullanılmaya başlanacağını öngörüyoruz” diyor.
Bu yeni testin önünü Cantor ve ekibinin hamileliğin başından itibaren anne kanında kendi DNA’sının yanısıra cenin DNA’sının da bulunduğunu ortaya koyması açtı. Cantor, “Anne kanında cenin DNA’sı bir bütün değil, parçalar halinde olduğundan bütüne ulaşmak için parçaları birleştirmemiz gerekti. Sonra da anne DNA’sından ayrıştırdık ve testi geliştirdik. Cenin DNA parçalarının neden anne kanında salındığını henüz bilmiyoruz. Bu konuda da araştırmalarımız sürüyor. Ancak metabolik moleküler sinyal olarak cenin DNA’sının anne vücuduna hamileliğin başlangıcından itibaren, bebek ve gelişimiyle ilgili bilgi veren biyolojik bir iletişim elementi olduğunu düşünüyoruz” diyor.

TEST ÜÇ AŞAMALI

Yöntem üç ana aşamadan oluşuyor. İlk aşamada anne kanından cenin DNA parçaları toplanıyor. İkinci aşamada bu parçaların dizi analizi, dizi bilgisine göre parçalar birleştiriliyor. Kromozomların ve bütün DNA’nın sıralı bir şekilde düzenleniyor. Son aşamada da hastalığa özgü genomik biyo-belirteçler sayesinde cenin DNA’sının analizi yapılıyor. Sonuçlar bir-iki hafta içinde veriliyor. Şu anda amniyosentezde aranan tüm kromozomal anomaliler yakalanabiliyor. Ancak gelişmeye açık. Cantor; “Biyoenformatik ve DNA dizileme teknolojilerindeki gelişmeler sayesinde, geliştirdiğimiz yöntem saatler içinde bütün genetik özelliklerini tespit edebilmemizi sağlayacak” diyor.

GÜVENİLİRLİK ORANI YÜZDE 99

Bu çalışmayla ilgili güvenirlilik testleri ve kliniksel onay çalışmaları tamamlandı. Yöntemin ve geliştirilen tanı koyucu kitlerin piyasaya sürülmesine yönelik klinik deneme çalışmalarıysa sürüyor. Test doğruluk oranı yüzde 99. Bu oran, doğum öncesi bebekle ilgili genetik özelliklerin tespitine yönelik kullanılan diğer yöntemler arasında en yüksek güvenirliliğe sahip. Anne ve bebek açısından hiçbir riski yok. Yöntem maliyet ve hız açısından mevcut kullanılan yöntemlerden daha avantajlı bulunuyor.

Biofeedback’le sindirim sistemi hastalıkları da tedavi ediliyor
TAMAMLAYICI TIP

Giderek daha fazla tamamlayıcı tıp uygulaması hastane kapılarından giriyor. Bunlardan biri de biofeedback. Depresyon, anksiyete ve epilepsi gibi beyinle ilgili birçok hastalığın tedavisinde kullanılan yöntem artık kabızlık, dışkı kaçırma, gaz, İBS (iritabl bağırsak sendromu), bazı anüs ve rektum sorunları gibi sık rastlanan sindirim sistemi bozukluklarının tedavisinde de kullanılıyor. Biofeedback’e fitoterapi (bitkilerle tedavi) ve beslenme programı da eklenince, başarı şansı artıyor.
Medical Park Göztepe Hastanesi Gastroentroloji Uzmanı Dr. Hakan Güveli, “Gaz, kabızlık ve hazımsızlık için piyasada 10 ilaç var, 11’inciyi bulamazsınız! Hasta bunları kullanmaktan bıktığını söylüyor. Yıllardır sindirim sistemiyle uğraşıyorum ve sürekli aynı ilaçları görmekten ben de sıkıldım. Gaz, kabızlık, ishal ve İBS için aynı reçeteyi, aynı ilaçları vermemeliyiz. Tamamlayıcı yöntemlerden de yararlanmalıyız” diyor.
Biofeedback ile sindirim sistemi rahatsızlıklarının tedavisine gelince... Hedef hastalara kaslarını nasıl kullanmaları gerektiğini ve evde uygulayabilecekleri egzersizleri öğretmek. Dr. Güveli, “Biofeedback esasında basit bir alet, yaptığıysa bir davranış tedavisi. Hiçbir sinyal gönderimi yapmıyor. Sadece hastanın davranışını gösteriyor. Örneğin poposunu ne kadar kastığını... Böylelikle sorununa göre, hastaya daha çok kasmayı veya gevşetmeyi öğretiyoruz” diyor. Hastanedeki eğitimden sonra evde kullanılan biofeedback cihazı, Türkçe konuşarak ve ölçerek bu işlemi yaptırıyor. Hasta doktorun verdiği programı evinde çalışıyor. Tüm çalışmalarını da kaydediyor. Kontrole gittiğinde doktoru cihazdaki kayıttan egzersizleri nasıl yaptığını görüyor. Dr. Güveli yöntemin çok uzun yıllar sıkıntı çeken hastalarda bile işe yaradığını söylüyor. Çocukluğundan beri kabızlık sorunu yaşayan, 70 yaşında bir hastasını bu yöntemle iyileştirmiş: “Kabızlıkta ilaçsız tedavi uygulamalarının başarı oranı yüzde 85 diyebilirim” diyor.

Çocuklar mirasımız mı
ŞİFA KÜTÜPHANESİ

Fransız filozof Willy Lahaye ve bilim insanları Jean Pierre Pourtois ile Huguette Desmet’nin birlikte yazdığı ‘Kuşaktan Kuşağa Aktarım, Çocuklarımız Çocuklarını Nasıl Eğitiyor’ adlı kitap kuşaklar arasındaki ilişkiyi irdeliyor. Kitabın 35 yıllık bir araştırmanın sonucu olduğunu hatırlatayım. İletişim Yayınları, 19,55 lira.

UZUN LAFIN KISASI

YANLIŞ: Parkinson sadece yaşlılarda görülür. Gençler Parkinson olmaz.
DOĞRU: Hastalığın ortalama tanı konma yaşı 62-65. Ancak 40 yaşından önce de çıkabilir. Hatta çok daha ender de olsa 20’den önce de çıkabiliyor.

Ayşegül Aldinç (Şarkıcı)
SAĞLIĞIM İÇİN

MUTLAKA YAPARIM: Beslenmemi değiştirdim. Zaten sağlıksız yiyeceklere düşkün değilim. Sporu hayatımın merkezi haline getirdim. Yüzüyorum, kardiyo yapıyorum ve ağırlık çalışıyorum.
ASLA YAPMAM: ‘Asla’lara inanmıyorum. Her şeyi yaparım, yerim. Doz önemli ama kızartmalardan az yerim.
MUTLAKA YAPACAĞIM: Sakin, etrafımda kimsenin olmadığı tatilleri seviyorum ve en yakın zamanda böyle bir tatil planlıyorum.