Derin bebeği "Dahi Türk" kurtardı

Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Beyin Damar Cerrahi Bilim Dalı ve Nöro Genetik Programı Direktörü ve aynı zamanda Beyin Tümörleri Araştırma Grubu Başkanı Günel, AA muhabirine yaptığı açıklamada, son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde teşhis, tanı ve tedavi şansının arttığını söyledi.

Araştırmalarının özellikle beyin tümörleri ve en sık görülen beyin kanseri (GBM) üzerine olduğunu dile getiren Günel, bu alanda çalışırken yeni teknolojiler geliştirdiklerini, bu sayede tanı konulmasının çok hızlandığını anlattı.

Günel, özellikle son zamanlarda geliştirdikleri tanı yönteminin ücretlerin düşmesi nedeniyle birçok kanser tedavisinde uygulanmaya başlandığını aktardı.

Bu tanı yönteminin en güzel uygulanma örneğini bu hafta yaşadıklarını ifade eden Günel, şu bilgileri verdi:

"İzmirli 18 aylık Derin bebek, kaşıntı şikayetiyle hastaneye getirilmiş. Bir müddet tanı konulamıyor. Fakat bir süre sonra karaciğerde bir kitle olduğu, kitlenin biyopsisi sonucu Derin bebeğin karaciğer kanseri olduğu ortaya çıkıyor. Bu durum, bu yaştaki bir bebekte çok nadir görülen bir şey.

Daha sonra Derin Kırcıoğlu'ndaki karaciğer kanserinin niye ortaya çıktığını ve Derin bebeğin kanserinin tedavisinde en iyi yöntemi bulabilmek için bize başvurdular. Genetik teknolojileri kullanarak ve karaciğerden yapılan biyopsinin materyalini inceleyerek, buradaki kanserin sebebini bulduk. İnsanın genetik şifresi 3 milyar harfli. Bu 3 milyar harften bir tanesinin bozuk olması halinde bile bu tür hastalıklar ortaya çıkabiliyor. Derin bebekte de karaciğerden safra asitlerini atan bir proteindeki bir harf bozuk. Bu bozukluk yüzünden karaciğer safra asitlerini atamıyor ve bunlar karaciğerde birikiyor ve bir şekilde karaciğer kanserine yol açıyor. Bu çok nadir bir olay. Dünya literatüründe sadece 10 vaka var. Yani Derin bebek dünyadaki 7 milyar insandan bizim bildiğimiz belki de 11'inci hasta. Bize gelen örnekler neticesinde biz tek bir deneyde insandaki 22 bin genin hepsine bir anda bakarak, bu proteini kodlayan genetik bozukluğu bulduk. Biz bu teknolojiyi geliştirene kadar genetik testlerde sadece birkaç gende bozukluk olup olmadığına bakılabiliyordu. İlk olarak araştırmalarda kullanmak üzere geliştirdiğimiz bu teknoloji artık klinikte de kullanılabiliyor ve Derin bebekte gördüğümüz gibi çok çabuk bir şekilde, bir hafta içinde, bizi sonuca götürüyor. Aldığımız sonuçlar sonrasında Derin bebek İzmir'den ABD'ye geldi. Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Transplantasyon Bölüm Başkanı Prof. Dr. Şükrü Emre tarafından ameliyat edildi. Karaciğerin çoğu iyi olduğu için kanser çıkartılabildi ve Derin bebek kurtulmuş oldu."

Kişiye özel tedavi

Günel, genetik teknolojinin kansere uygulanabilmesinin kişiye özel kanser tedavilerini artık bir gerçek haline getirdiğini, buna en güzel örneğin enfeksiyonel hastalıklara özel antibiyotik tedavisi olduğunu anlattı.

Genetik bilimdeki gelişmeler sayesinde kanserde de kişiye özel tedavi noktasına gelindiğini kaydeden Günel, kanserin adı beyin, karaciğer, akciğer kanserleri gibi aynı olsa bile aslında ortaya çıkış sebeplerinin farklı olabildiğini söyledi.

"Bu genetik teknikler sayesinde hangi kanserin neden ortaya çıktığını, hangi proteinde bozukluk olduğunu bulup o proteine karşı kişiye özel tedavi verebiliyoruz" diyen Günel, genelde kanserlerin oluşum sürecinin karmaşık olduğunu, bu hastalıkların oluşumunda genetik yatkınlık ve çevresel etkenlerin rol oynayabildiğini, ayrıca kişilerin yaşam tarzlarının da süreci etkilediğini kaydetti.

Murat Günel, kanserin esas olarak tek hücre seviyesinde çıkan genetik bozukluklarla başladığını ifade ederek, kansere neden olan gen bozukluklarını anlamaya çalışırken kanser dokusunu incelediklerini, kanser dokusunun genetik şifresine ve kişinin normal genetik şifresine baktıklarını, bu ikisini birbirinden çıkarttıklarını, böylece sadece ve sadece kanser hücresine özel genetik bozuklukları belirlediklerini ve bunların tedaviye temel teşkil ettiğini aktardı.

Akraba evlilikleri

Prof. Dr. Murat Günel, önemli çalışmalarından birisinin de "beyin gelişiminde önemli olan genlerin bulunması" olduğunu belirterek, şöyle konuştu:

"Bu çalışma, özellikle Türkiye bazlı. Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı olarak birçok çocuğun beyin gelişiminde sorunlar yaşanıyor, bu çocukların genetik yapısını inceliyoruz. Beyin kanserini anlamaya çalıştığımızda ilginç sonuçlar ortaya çıktı. Kanserdeki genetik bozuklukların hangi gen ve proteinleri, hangi yolakları aktif ettiğini, hangi yolakların işlevini artırdığına baktığımız zaman, kanserde bozulan genlerin ana karnında beyin gelişimi sırasında rol olan genlerle aynı olduğunu görüyoruz. Yani beyin kanserleri, özellikle GBM kanseri, erken beyin gelişiminde rol oynayan fakat normal erişkin beyinde tamamen susmuş, donmuş olan genleri tekrar hayata geçiriyor ve kontrol edilemeyen bir hızla büyümeye başlıyorlar. Yani bir şekilde biz beyin gelişiminde önemli olan genleri bulurken, bir bakıma kanserleri de daha iyi anlamış oluyoruz. Bu tip yapısal beyin hastalıkları örneğin Amerika gibi ülkelerde nadir görülürken maalesef Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı olarak fazla gözüküyor. İşte biz Türkiye'deki birçok üniversite ile ortak bu zihinsel engelli doğan çocuklardaki gelişimsel beyin bozukluklarının genetik temelini araştırıyoruz. Bu büyük çalışma son noktalarına geldi. Yaklaşık 500 çocuğun genetik yapılarını araştırarak bu çocuklarda beynin gelişmesine engel olan genleri bulduk. Bazılarının tedavileri var ancak maalesef çoğunluğunun yok."

"Araştırmacılarımın çoğu Türkiye'den"

Günel, genetik araştırmaların maliyetinin çok yüksek olduğunu, çalışmalarının özellikle Amerika hükümetinden alınan fonlarla karşılandığını, beyin tümörleriyle ilgili araştırmalarının birçoğunun ise Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı tarafından finanse edildiğini belirterek, onların destekleri sayesinde bu seviyeye gelebildiklerini söyledi.

Laboratuvarında araştırma yapanların çoğunun Türkiye'den geldiğini ifade eden Günel, araştırma merkezine sürekli Türkiye'den öğrencilerin gelip gittiğini, orada rotasyon yapıp, bilim öğrenen öğrencilerin sayısının 100'ü geçtiğini kaydetti.

Günel, bu sayının her yıl giderek arttığını ifade ederek, gönlünün, daha fazla imkan olmasını ve daha fazla öğrencinin bu imkanlardan yararlanmasını, bu öğrencilerin Yale Üniversitesi gibi dünyanın en iyi üniversitelerinden birisinde gelip araştırma yapmalarını ve o ruhu almaları istediğini dile getirdi.

"Amacımız kanseri yenmek ve tamamen yok etmek"

Bu araştırmalarının kansere karşı bir savaş olduğunu belirten Günel, savaşta önemli olanın "düşmanı tanımak" olduğunu, şimdiye kadar kanserin sebebini bilemediklerini, körü körüne onunla savaştıklarını ve galip olmaya çalıştıklarını anlattı.

Günel, "Artık son 5 yıldaki çalışmalar sayesinde kanserin neden ortaya çıktığını anlayabiliyoruz. Anlayabildiğimiz için kanseri yenebileceğiz. Amacımız kanseri yenmek ve tamamen yok etmek. Bunlar için gereken yeni ilaçları geliştirmek için de şirketler harıl harıl çalışıyor" diye konuştu.

"Erken teşhis sayesinde ömür uzayacak"

Yale Üniversitesi Öğretim Üyesi Murat Günel, genetik bilimdeki gelişmeler sayesinde insanın hangi hastalıklara yatkın olduğunu öğrenmeye çalıştıklarını, bunu öğrendikleri zaman önleyici tedbirlerin alınabileceğinin altını çizerek, "Diyelim ki bir vatandaş kalp hastalığına yatkınsa rutin olarak kontrol edilebilecek ve hastalığın gelişmesi önlenecek. Gelişirse de erken tedavi edilecek. Kanserde en önemli tedavi unsurlardan birisi erken tanı. İnsanın genetik şifresinde bulunan 3 milyar harflerin hepsinin ne işe yaradığını öğrenmemiz lazım. Hepsinin ne yaptığını şu an tabii ki bilmiyoruz. Bugün yüzde 5'ini biliyorsak 5 yıl sonra yüzde 20'sini bileceğiz" dedi.

Günel, gittikçe hastalıkların erken teşhis edileceğini, insan ömrünün uzayacağını, bu hastalıklara karşı korunabilindiği için daha sağlıklı, verimli ve mutlu hayatlar yaşanılacağını anlattı.

"Bu araştırmalarla insanlara yardım edebilmenin hayattaki en güzel duygu" olduğunu dile getiren Günel, bir buluş yapan kişinin bir mucizeyi ilk defa gören kişi olduğunu, o buluşun ne kadar çok hayat kurtaracağının ve insanların işine ne kadar yarayacağının da çok büyük önem arz ettiğini söyledi.

Günel, ancak araştırmaların çok sabır ve özveri istediğini, önemli olanın bu isteği "gençlere aktarabilmek" olduğunu ifade ederek, "3-5 yıl içerisinde bazı kanserlerin tamamen yok olduğunu ve tedavi edilebileceğini göreceğiz. Sağlıklı nesiller yetiştirmek benim için çok önemli. Amerika'da Türkiye'nin büyük araştırmacılarını da yetiştirmeyi amaçlıyoruz" diye konuştu.