Cam bebek hemen kırılıyor

Eskişehir Doğum ve Çocuk Hastalıkları Uzmanı Doktor Ferruh Baş, Sahiba-Cemal Açan çiftinin 6. bebeğinin 17 Ağustosta, 2 bin 550 gram doğduğunu belirtti.
Yeni Doğan Ünitesi'nde tedavi gören bebeğin, yüz ve kafa şekli, vücut yapısı itibariyle sağlıklı bir bebek olmadığını görür görmez anladıklarını ifade eden Baş, şöyle konuştu: “Doğumdan 10 dakika sonra bebeği muayene ettik. Kol ve bacaklarında kırıklar vardı. İnşallah 'cam bebek değildir' dedik. Ancak, maalesef ilk çekilen filmlerde bacaklar ve kolların hem alttan hem üstten kırık olduğunu belirledik. Büyük ihtimalle göğüs kafesi içinde de mikro kırıklar var. Üst koldaki kırık anne karnında olmuş, haftalar önce de kaynamış. Bebeğin kemik metabolizması bozuk. Kemiğin teşekkülünde sorun var. Hastalığın adı osteogenesis imperfecta, yani 'cam kemik hastalığı'. Halk arasında 'cam bebek' olarak bilinir. Çok nadir görülür. Genetik bir hastalıktır. Çeşitleri vardır. Bazı tipleri daha hafiftir, 8-10 yaşında teşhis konulabilir. Bizim bebeğin kırıkları anne karnında başlamış.”

Dokundukça kırılıyor

Baş, annenin 6 çocuğu bulunduğunu, ilk 5 çocuğun sağlıklı olduğunu belirterek, “cam bebek” hastalığının en ağır türünün Açan bebekte görüldüğünü bildirdi.
Bu tür bebeklerin genellikle solunum problemi nedeniyle öldüklerine dikkat çeken Baş, şöyle devam etti: “Cam bebekler uzun yıllar yaşayamıyor. Yaşarsa da sağlık sorunları oluyor. Bizim bebek 17 günlük oldu. Hızlı teşhis ve tedavi olmasa doğduğu gün ölürdü. Göğüs kafesindeki kırıklar nedeniyle nefes alamıyor. Bebek dokundukça kırılıyor. Solunum sorunu nedeniyle ölüyor. Doğduğunda solunum sorunu vardı, makine ile solunum cihazıyla gerekli oksijen desteğiyle hayatta kalmasını sağladık.

Şu anda bütün kemikleri alçıda. Gelecek hafta alçılar alınacak, yeni kırık var mı, önceki kırıklar kaynamış mı bakacağız. Bebek ilk anda inliyordu. Kırıklar müthiş ağrı veriyordu. Doğduğu gün çocuğa dokunamıyorduk. İkinci gün alçıya alınmaya başladı. İlk gün damar yoluyla beslendi, şimdi midesine sonda yaparak besliyoruz.”

Herkes seferber oldu

Dr. Baş, annenin bebeğini kucağına hiç alamadığını belirterek, “Bebeğe kimse dokunamıyor. Dokundukça kırılıyor” dedi.
Anneye olayı doğrudan anlatmadıklarını ifade eden Baş, “Babaya anlattık. Çok ilgilenen bir babası var. Yaşam için her türlü desteği veriyoruz. Bütün arkadaşlar seferber oldu. Bu tür bir olayı hep kitaplardan okurduk. Çok ilginç olduğu için zihnimize kazınmış bir hastalık. Görür görmez teşhisi koyduk. Çok nadir görülür. 14 yıldır doktorum. Bu türünü ilk kez görüyorum. 20-25 yıllık hekim arkadaşlarım da ilk kez gördüklerini ifade ettiler.”

Cam kemik hastalığı nedir?

“Cam kemik” olarak bilinen “osteogenesis imperfecta”, ender görülen ve kemiklerin kolay kırılmasına yol açan bir hastalık. Bu hastalığın temelinde ise genetik etmenler büyük rol oynuyor. Bağ dokusunu oluşturan en önemli proteinlerden birisi olan “kollagen”, tam olarak oluşamıyor. Kollagenin normalden az olması, kemik oluşumunu olumsuz etkileyerek kolay kırılmasına yol açıyor. Ender de olsa genetik faktörler bulunmadan da bu hastalık görülebiliyor.