Bebeğiniz doğar doğmaz zeka testi yaptırın

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri hala yeterince bilinmiyor ve birçok çocuÄŸun ömür boyu özürlü kalmasına sebep oluyor. Türkiye’de doÄŸumdan hemen sonra topuktan alınan kanla tanısı konabilen ve kontrol altına alınabilen fenilketonürili bebeklerin hala atlanması, konuyu gündeme getirmemize yol açtı. DoÄŸumu ister kamu ister özel hastanede yapın, mutlaka çocuÄŸunuza ‘zeka testi’ de denilen bu testin yapılıp yapılmadığını sormanızı öneriyoruz. l Fenilketonüri nasıl oluÅŸur?Bu hastalıkla doÄŸan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi, metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diÄŸer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları çocuÄŸun geliÅŸmekte olan beynini harap eder. Ä°leri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. l Ne zaman tanı konmalı? Bebek doÄŸar doÄŸmaz bir damla kana uygulanan testle tanı konabiliyor. Hastalığın tanısı ne kadar gecirikse hasar o kadar büyük olur. Tanı konması halinde verilen özel mamalar, diyetle bu çocuklar normal yaÅŸamlarını sürdürebilir. l Tanısı konmayan, hastalıklı çocuklar nasıl anlaşılır? Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri saÄŸlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda, 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuÅŸma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin geliÅŸimleri normal olmadığından baÅŸları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.l Hastalığın kesin tedavisi var mı?Bu genetik bir hastalık ve kesin tedavisi yok. Ancak uygun diyetle kontrolü mümkün. Ayrıca erken tanıda kesinlikle zeka geriliÄŸi oluÅŸmuyor. l Tedavileri nasıl yapılıyor?Fenilketonüri erken teÅŸhiÅŸ edildiÄŸinde tedavi edilebilen bir hastalık. Tedavide genel ilke gıdalarla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak. Tedavi, beyin dokusunun en hızlı geliÅŸtiÄŸi ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi ÅŸekilde uygulanmalı.l Cinsiyetle hastalığın iliÅŸkisi var mı?Yok. Ancak fenilketonürili bebeklerin büyük çoÄŸunluÄŸunun sarı saçlı ve mavi gözlü olduÄŸu gözleniyor.l Genetik hastalık dediniz. Akraba evliliklerinin rolü nedir?Fenilketonüri aileden gelme bir hastalık. Fenilketonürili çocuÄŸun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal biri bozuk iki gen bulunur. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doÄŸar. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de saÄŸlam genleri alan bir çocuk ise tamamen saÄŸlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduÄŸunda her çocuÄŸun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek deÄŸerlere ulaşır. Maalesef Türkiye’de akraba evliliklerinin hala sık yapılıyor olması hastalığın görülme riskini artırıyor. Fenilketonüri ülkemizde 3 bin 500-4 bin 500 yenidoÄŸanda bir görülülüyor. Her yıl 350-400 çocuk bu hastalıkla doÄŸuyor. Her 20-25 kiÅŸiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden oluyor.Â