Buz kovası kampanyası sayesinde yeni bir ALS geni keşfedildi
Güncelleme Tarihi:
Bir süre önce dünya çapında birçok ünlü ismin desteği ve katılıyla geniş kitlelerde yankı bulan buz kovası kampanyası sayesinde toplanan yardımların bilimsel çalışmalara aktarılması sayesinde önemli keşifler gerçekleşti.
Milyonlarca insanın amyotrofik lateral skleroz(ALS) hastalığı için başlarından aşağı buz dökmesinden iki yıl sonra, toplanılan para yeni bir buluşa kaynak oluşturdu. Bilim insanları ALS ile bağlantılı NEK1 genini tespit edebilmek için buz kovası kampanyası bağışlarını kullandı.
ALS hastalığı kas hakimiyetini adım adım azaltıyor. Hastalık kalıtımsal olabildiği gibi daha önce ailede ALS hastalığı görülmemişse de ortaya çıkabiliyor. Bu yeni çalışma NEK1 geninin hastalığın iki biçiminde de etkili olabileceğini gösteriyor.
NEK1 geni, başka görevlerlerinin yanı sıra sinir hücrelerinin şekillerini korumalarına yardımcı oluyor ve DNA’yı onarıyor. Nature Genetics’in bildirdiğine göre, NEK1 geni varyasyonları ALS vakalarının yüzde üçünde etkili oluyor. Hücresel işlevlerin düzeni bozulduğu zaman ALS’ye yakalanma riski artıyor. NEK1 geni, MinE Projesi denilen bir ALS derneğinin çabalarıyla keşfedildi. Bu keşif için dünyanın her yerinden 15.000 ALS hastasının genom dizilimi çıkarıldı.
NEK1 geni keşfi yeni tedavi yöntemlerine yol gösteriyor.
Kaynak: Popular Science