Uykusuzluktan ölen aile

Bu esrarengiz hastalığın adı Ölümcül Ailesel Uykusuzluk. Dünyada bu durumda 30 aile var. Hastalığın tanımlanmasını sağlayan Venedikli ailenin hikayesi tüyler ürpertici. 20. yüzyılda aile bu hastalığa 30 kurban vermiş. İşte tuhaf ama gerçek bir öykü.

1791'de Venedik'te doğan Giacomo, 45 yaşında esrarengiz bir hastalığa tutulup öldü. ‘‘Delirdi’’ deyip işin içinden çıktılar. Sonraki yıllarda ailenin her kuşağında birkaç kişi tıpkı ataları Giacomo gibi belli bir yaşta delirip ölüyorlardı. Doktorlar her ölüm için farklı bir teşhis koyuyordu: Kimisine epilepsi (sara), kimisine bunama, kimisine Economo hastalığı, kimisine alkolik ensefalopati dediler.

Ancak 1986'da aslında hepsinin ‘‘Ölümcül Ailesel Uykusuzluk’’ hastalığından öldüğü ortaya çıktı.

Bu çok nadir rastlanan hastalığın belirtileri şunlar: 40-50 yaşına kadar normal yaşıyorsunuz. Sonra birden geceleri uyuyamamaya başlıyorsunuz. Gündüz uyumaya çalışıyorsunuz, fayda etmiyor. Gözbebekleriniz küçülüyor. Erkekseniz iktidarsız hale geliyorsunuz. Kan basıncınız ve nabzınız yükseliyor. Sürekli terliyorsunuz. Bir saniye bile uyku yok! Beyninizdeki trafik ışığı hep yeşil yanıyor. Sonra denge, yürüme ve konuşma yeteneğinizi kaybediyorsunuz. Son dakikaya kadar bilinciniz yerinde. Sonunda bitkinlikten komaya giriyor ve ölüyorsunuz.

İKİ İTALYAN DOKTOR

20. yüzyılda Giacomo'nun torunlarından 30 kişi böyle öldü. Ailenin son üyelerinden Elisabetta Roiter, aile üyelerine hiçbir sağlık sigortası şirketinin sigorta yapmayı kabul etmediğini söylüyor. Çünkü ailede bu hastalığa tutulma ihtimalı yüzde 50.

Hastalığın tanımlanmasına yol açan, Elisabetta'nın amcası Silvano'nun ölümü oldu. Silvano, 1984'te İtalyan doktor Lugaresi'nin kliniğine yatırıldı. Silvano ölür ölmez Dr. Lugaresi beynini hemen alıp formalinde bekletti ve Cleveland'da Case Western Reserve Üniversitesi'nde bir nöropatoloji laboratuvarı yöneten öğrencisi Dr. Pierluigi Gambetti'ye yolladı. Beyinin talamus bölümünde küçücük yaralar görülüyordu.

Tam o sırada, Elisabetta'nın 36 yaşındaki kuzini Teresa da hastalandı. Ardından başka aile üyeleri de hastalanıp öldüler. Dr. Lugaresi hepsini izliyordu.

Bu arada Elisabetta da, doktorların isteği üzerine ailesinin geçmişe dönük hikayesini araştırıyor, hayattaki aile bireyleriyle temas kuruyordu. 1986'da bir gün, Elisabetta Roiter'in oturma odasında İtalyan araştırmacılarla aile üyeleri bir araya geldi. Bu hastalığa ‘‘Ölümcül Ailesel Uykusuzluk’’ adını vermeyi bu toplantıda kararlaştırdılar.

1992'de Dr. Gambetti'nin araştırma ekibi, ailenin genetik materyelini çözmüş ve hastalığa yol açan mutasyonu belirlemeyi başarmıştı. Bu bilgi sayesinde aile üyelerine bir test yaptılar. Elisabetta hemen hemen tüm aile bireylerini test yaptırmaya ikna etmişti. 50 kişiden yarısında ölümcül gen olduğu ortaya çıktı...

BU SAYEDE NOBEL ALDI

Öte yandan Dr. Gambetti ve Dr. Lugaresi, hastaların durumunu Creutzfeld-Jacob Hastalığı'na ve deli danaya benzetmişti. Deli dana hastalığında ‘‘prion’’ teorisini ortaya atan Dr. Stanley Prusiner'le temasa geçtiler. Prusiner'e göre, vücudumuzdaki proteinler bazen habis hale dönüşüp vücuda düşman hale gelebiliyorlardı. Prusiner, bu bozuk proteinlere prion adını vermişti. Ona göre deli dana bu prion'lar yüzünden oluyordu.

İtalyan doktorlar ellerindeki bilgileri Dr. Prusiner'e ulaştırdılar. Prusiner, Elisabetta'nın aile üyelerinin beyinlerinden aldığı malzemeyi farelere aşıladı: Fareler Creutzfeld-Jacob Hastalığı'ndan öldüler. Böylece Prusiner teorisini kanıtladı ve 1997'de Nobel Tıp Ödülü'nü aldı.

Tabii bu ödül Elisabetta ve ailesi için hiçbir anlam taşımıyor. Onlar hastalanmaya ve feci şekilde ölmeye devam ediyorlar. Doktor Gambetti, prion hastalıklarıyla ilgili araştırmaların sonunda mutlaka Ölümcül Ailesel Uykusuzluk Hastalığı'nda da işe yarayacağını iddia ediyor.

Ancak aile üyelerinin bir bölümü yapılan tüm bu çalışmalara karşı. Aile üyeleri üzerlerindeki psikolojik baskıyı çeşitli yöntemlerle aşmaya çalışıyor. Örneğin son kurbanın oğlu, babasının ölüm sertifikasına zorla ‘‘Alzheimer hastalığı’’ diye yazdırmış. En çok da toplumdan dışlandıkları için sıkıntı çekiyorlar.

Tavuklar ve baykuşlar

Yandaki yazıda anlattığımız ‘‘Ölümcül Ailesel Uykusuzluk’’ hastalığının, normal uykusuzlukla bir bağlantısı yok.

Cerrahpaşa Üniversitesi, Nöroloji Bilim Dalı, Uyku Laboratuvarı'ndan uzman Dr. Derya Kaynak ile birçok insanın çektiği uykusuzluk sorunu üzerine konuştuk. Dr. Kaynak, uykusuzluğun uykunun kendisinden kaynaklanabileceği gibi başka bir hastalığın da belirtisi olabildiğini söylüyor. Bunların başında da depresyon geliyor.

Herkesin uykusu, uyku ihtiyacı farklı. Bunlar kişinin doğuştan getirdiği özelliklere göre değişiyor. Normal uyku süresi 6-8 saat arasında. Bunun altında uyuyanlara kısa uyuyucular, üstündekilere ise uzun uyuyucular deniyor. Akşam 22:00'den önce yatanlar tavuklar, gece çok geç saatlere kadar ayakta olanlar ise baykuşlar.

Uykusuzluk, şu belirtilerle ortaya çıkıyor: