Turner sendromu nedir? Turner sendromu tedavisi

X kromozomunun yokluğu ya da yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalık olan Turner sendromun en sık rastlanan belirtileri kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi, gebe kalamama olarak gösteriliyor. İşte, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nün yayınladığı bilgiler ışığında, 'Turner sendromu nedir?' sorusunun yanıtı...

Tanımı: Turner Sendromu kadınlarda görülen kromozomal bir hastalıktır. Normalde 2 tane olması gereken X kromozomlarından birinin ya da bir kısmının eksik olması sonucunda olur. Dünyada her yenidoğan her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner Sendromlu olarak doğmaktadır.

Turner sendromunda ortaya çıkan bulgular çok çeşitlilik göstermektedir fakat hemen bütün turner sendromlu bireylerde 2 bulgu vardır;

Boy kısalığı

Over (Kadınların üreme organlarından biri, yumurtalık) yetmezliği

Boy kısalığı 5 yaşından itibaren kendini göstermeye başlar. Ortalama erişkin boyları 147 cm’dir. Fakat anne ve babanın boyları da bu bireylerin erişkin boylarını etkileyen önemli faktörlerdendir.

Cinsel gelişim bozuklukları Turner Sendromunda sık görülen sorunlardandır. Eksik olan X kromozomuna bağlı olarak yumurtalıklarda gebeliğin oluşabilmesi için gerekli yumurtaların erkenden tükenmesi sonucunda adet görememe ve kısırlık oluşmaktadır. Bazı Turner sendromlu bireylerin yumurtalık yetmezliği yaşamadığı ve çocuk sahibi oldukları bildirilmiştir.

Bunun dışında görülebilecek bulgular; yele boyun (ensede deri katlantısı), ense saç çizgisinde düşüklük, el ve ayaklarda ödeme bağlı şişlik (özellikle doğum sonrasında) olabilir. Her hasta kalp, böbrek ve iskelet sistemi sorunları açısından değerlendirilmelidir.

Turner sendromuna sahip bireylerde genellikle normal zeka düzeyi beklenir fakat gelişme geriliği, sözel olmayan öğrenme güçlüğü ve davranış bozuklukları görülebilir. Bu bulgular hastadan hastaya farklılık gösterir. Bazı hastalarda hepsi mevcut olabilirken bazı hastalarda hiçbiri de olmayabilir.

Turner Sendromu olduğu şüphe edilen bireylerde tanıyı kesinleştirmek için kromozom analizi yapılması yeterlidir. Bu test ile X kromozomunun eksikliği kolaylıkla tanınabilir. Mozaik Turner Sendromu ya da marker kromozom gibi tabirleri duyabilir ya da okuyabilirsiniz. Bu ve bunun gibi kafanızda soru işareti oluşturan durumlar hakkında daha detaylı bilgiyi size en yakın Tıbbi Genetik Uzmanı hekiminizden alabilirsiniz.

Turner Sendromu genetik bir hastalıktır fakat anne ya da babadan çocuğa geçen bir hastalık değildir. Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski herhangi bir gebelikte Turner Sendromu olma riski ile aynı kabul edilmektedir.

Günümüzde Genetik hastalıklarının hemen hepsinde olduğu gibi Turner sendromunda da hastayı tamamen sağlıklı yapacak bir tedavi yoktur. Semptomlara yönelik tedavi uygulanır. Her hastada farklı semptomlar ortaya çıkabileceği için tedavi aşamasında her hasta ayrı değerlendirilmelidir. Hemen her hastada görülen cinsel gelişim bozukluğu ve boy kısalığı için Erişkin ya da çözük endokrin hekimine başvurulması elzemdir. Gerekli tedaviler uygulandığı takdirde hayatı tehdit eden bir hastalık değildir. Bu nedenle tedavi planlamasını hekiminiz ile beraber yapmanız önemlidir.