SMA hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?
Güncelleme Tarihi:
SMA hastalığı son günlerde ülkemizde en çok konuşulan konular arasında yer aldı. Gevşek Bebek Sendromu adıyla da anılan SMA hastalığı, bebeklik döneminde kendisini göstermeye başlıyor. Sinsice başlayan bu hastalık, omurilikte yer alan ön boynuz bölgesinin hareket sinirlerini zamanla etkisiz hale getiriyor. Peki, SMA hastalığının belirtileri nelerdir? İşte, araştırmalara konu olan hastalığın belirtileri
SMA hastalığı, ülkemizdeki etkisini artırmasının ardından merak edilen konular arasında yer aldı. Çocukluk dönemlerinden itibaren etkisini hızla arttıran bu hastalık, yutkunma ve solunum zorluğu gibi belirtileri beraberinde getiriyor. Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkiliyor.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor.
SMA = Spinal Müsküler Atrofi
SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı
SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı
SMA TÜRKİYE'DE DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.
SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.
İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi adına kullanılması, ilk defa Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen çalışmalarda omurilikte zarar gören hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi işlemi amaçlanmıştır. Bu işlemlerde kök hücrelerinin yüzde 95 oranından fazlasının beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Bu çalışmanın vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklar listesinden çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisidir.
Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında, yüzde 95 oranından yüksek sonuçlar elde edilmesi, büyük bir başarıyı ifade ediyor. Şayet daha önceki çalışmalarda kök hücreler, omurilik hücrelerine sadece yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin yarar sağlamadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en önemli husus, saflık oranının yüzde 95'ten fazla olmasıdır. Bunu başaran Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuş sayılırlar. Ancak, bu tedavi yönteminin hala insanlar üzerindeki etkisi araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar üzerinde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu sonuçlar, SMA hastaları için umut olmaktadır.