SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler
Güncelleme Tarihi:
Kas güçsüzlüğü olarak bilinen Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına son dönemlerde ülkemizde de sık rastlanılmaya başlandı. Birçok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olan SMA hastalığı, hareket sinir hücrelerinde meydana gelen problemlerden kaynaklı ortaya çıkıyor. Peki, SMA hastalığı nedir ve neden olur? İşte, SMA hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler.
Yapılan araştırmalara göre, SMA hastalığı dünya çapında her 6 bin doğumdan birinde görülüyor. Ülkemizde de duyarlılığın son zamanlarda daha da arttığı hastalık, hemen herkes tarafından merak edilen hastalıklar arasında yer alıyor.
SMA hastalığı, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, başlangıç yaşı ile doğrudan ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişim gösterebilir.
SMA Hastalığı Neden Olur?
Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan SMA, çoğunlukla akraba evliliklerinden doğan bebeklerde görülüyor. SMA hastası çocuklar yaşamlarını genellikle yatağa bağımlı olarak sürdürüyor.
- Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi
- Oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu gibi gelişimsel evrelerde güçlük çekme
- Küçük çocuklarda, otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
- Solunum kaslarının kuvvet kaybı. Zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
- Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
- Dilin seğirmesi
- Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme
SMA Hastalığı Tedavisi
Şuanda FDA(Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.
Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.
Son olarak SMA hastalığı tedavisinde ‘Risdiplam’ etken maddeli ilaç uluslararası onay aldı. Şuanda ise gen tedavisi SMA hastalığı için gündemde olan bir başka yöntem.