Otizm hastalığıyla ilgili yeni bir gen bulundu
Güncelleme Tarihi:
PARİS (A.A)
Oluşturulma Tarihi: Aralık 17, 2006 18:12
"Nature Genetics" dergisinin internet sitesinde yayınlanan makaleye göre, Paris'teki Pastör Enstitüsü uzmanlarının bulduğu gen, sinir hücreleri arasında iletişimin sağlanmasında anahtar rolü oynuyor.
Thomas Bourgeron adlı uzman, SHANK3 adını verdikleri genin, bütün otizm çeşitleri için geçerli olmadığını belirtti.
Otizm, 3 yaşından önce ortaya çıkıyor, her 200 çocuktan birinde görülüyor. Hastalığa erkek çocuklarında kızlardan dört kat fazla rastlanıyor. İletişim ve sosyal ilişki bozukluğuna yol açan bu hastalığın mustaribi, hasta hep basmakalıp davranış ve sözleri tekrarlıyor.
Aynı araştırma ekibi, 2003 yılında da otizm ve bunun daha hafif şekli sayılan "Asperger" hastalığına yakalanmış kişilerin X kromozomunda iki gen mütasyonu tespit etmişti.
Araştırmacılar, 2003'ten beri 22. kromozomun 22q13 adı verilen bölgesini araştırıyorlardı. Bu bölgedeki bozukluklar; otizm, zeka geriliği ve konuşma bozukluğuna yol açıyor. Uzmanlar, SHANK3'ü bu araştırmalar sırasında keşfetti. Üç ailenin beş çocuğunu inceleyen uzmanlar, SHANK3'ün, sinir hücreleriyle etkileşime girerek hücrelerin birbirleriyle iletişime geçmesini sağlayan bir proteinin üretimine kumanda ettiğini belirledi.
Otizm, 3 yaşından önce ortaya çıkıyor, her 200 çocuktan birinde görülüyor. Hastalığa erkek çocuklarında kızlardan dört kat fazla rastlanıyor. İletişim ve sosyal ilişki bozukluğuna yol açan bu hastalığın mustaribi, hasta hep basmakalıp davranış ve sözleri tekrarlıyor.
Aynı araştırma ekibi, 2003 yılında da otizm ve bunun daha hafif şekli sayılan "Asperger" hastalığına yakalanmış kişilerin X kromozomunda iki gen mütasyonu tespit etmişti.
Araştırmacılar, 2003'ten beri 22. kromozomun 22q13 adı verilen bölgesini araştırıyorlardı. Bu bölgedeki bozukluklar; otizm, zeka geriliği ve konuşma bozukluğuna yol açıyor. Uzmanlar, SHANK3'ü bu araştırmalar sırasında keşfetti. Üç ailenin beş çocuğunu inceleyen uzmanlar, SHANK3'ün, sinir hücreleriyle etkileşime girerek hücrelerin birbirleriyle iletişime geçmesini sağlayan bir proteinin üretimine kumanda ettiğini belirledi.