Mücadele ettiği hastalığını tez konusu yaptı

Henüz 7 yaşındayken SMA tanısı konulan Ayça Şahin, lisansını Moleküler Biyoloji ve Genetik üzerine yaptı yüksek lisansına ise nörobilim dalında devam etti. Bu hafta yine nörobilim alanında doktoraya kabul alan Şahin’in tez konusu 7 yaşından bu yana savaştığı SMA hastalığı.

HASTALIK 7 YAŞINDA TESPİT EDİLİYOR

Henüz bebekken parmak ucunda yürüdüğü için annesi Arzu Şahin tarafından ortopediste götürülen Şahin, doktorların “Kasları çok güçlü, baleye verebilirsiniz” cümlesiyle SMA olduğunu bilmeden ilkokul çağına gelmiş. Kendisinden 5 yaş küçük Burak Can da 1.5 yaşındayken aynı sorunla karşılaşan aile bu kez sorunun peşini bırakmayarak nörolojiye gidiyor. Doktorlar iki kardeşi SMA şüphesiyle genetik teste tabi tutuyor. Ayça ve Burak Can Şahin kardeşlerde SMA hastalığı tespit ediliyor.

Şahin, o dönemleri şöyle anlatıyor:
“Tanı konulduğunda doktorlar anneme ‘Bu hastalığın hiçbir tedavisi yok' demiş. Annem ise içinden hem kendine hem bize bu hastalığı yeneceğimize dair söz vermiş. Düşünsenize ben 7, kardeşim ise 2 yaşında. Annem ve babam fizik tedavi, yüzme gibi unsurlarla hastalığın ilerlemesini durdurmaya çalıştılar. Bir yandan da psikolojimizi korumaya çalışıyorlardı. Fizyoterapi merkezini biz spor okulu diye bilirdik. Annem bize, ‘Sizin kaslarınız yaşıtlarınıza göre biraz daha zayıf. İyi göremeyen bir arkadaşınız nasıl gözlük takıyorsa belki sizin de tekerlekli sandalye kullanmanız gerekebilir’ derdi. Kardeşim 9 yaşındayken tekerlekli sandalye kullanmaya başladı. Ancak eğitim hayatımız hiç aksamadı. Örneğin ilkokulumda çok kayan bir rampa vardı. Ben orada sık sık düşme tehlikesi atlatıyordum. Annem okul yönetimiyle konuşup oraya asfalt döktürdü. Bizler için alaturka tuvalet kullanmak çok zor bir şey. Annem okula kendisi taşıyarak alafranga tuvalet yaptırdı. Kardeşimi 8 sene boyunca okulun kapısında bekledi. Ailem için en büyük gurur da okul hayatında elde ettiğimiz başarılar oldu.”

Ailenin hayatını değiştiren en büyük gelişme ise SMA hastalarına yönelik ilaçların ortaya çıkmaya başladığı 2016 yılı oluyor. SMA hastaları için çıkan ilaç 2016 yılında uluslararası kurumlardan onay alıyor.

Şahin, günü hiç unutamıyor:
“Annem koşarak ağlıyordu çok şükür diye. Ben çocukken SMA’yı saklıyor, çok konuşmuyordum. Ancak ilaçlar çıktıktan sonra ben de bu konuyla ilgili sosyal medyada farkındalık yaratmaya, bu konuyla ilgili hastaların dertlerini anlatmaya başladım. Aralık 2016 yılında Spinraza ilacı onay aldı. 2017 yazından itibaren SMA Tip 1 hastaları için SGK kapsamına alındı. Ancak Tip2 veTip2 hastaları için çok beklendi. 2019 yılında bizim için de SGK bu ilaçları kapsamına aldı. Ancak bu süreçte yürüme yetisini ya da hayatını kaybeden çok sayıda SMA tip2 hasta oldu. 2019 yılından beri ben de kardeşim de bu tedaviyi görüyoruz.”

Bu hastalıkla büyüdüğü için genetik, motor nöron gibi kavramları çocuk yaşta öğrendiğini anlatan Şahin, bu alana hep çok meraklı olduğunu söylüyor.

Şahin, kendisini nörobilim doktorası yoluna götüren süreci şöyle anlatıyor:
"Annemler bu hastalığı bize açıklarken hep genetik faktörlerden kaynaklandığını söylerdi. Aslında her 40-50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Çiftler ya evlilik öncesi genetik taramada ya da SMA’lı çocukları olduğunda taşıyıcı olduklarını anlayabiliyorlar. Annemler bende SMA olduğunu bilmeden kardeşimi dünyaya getirdiler. Bu konuda aileler bilinçsizce bile bile SMA’lı çocuklar dünyaya getirdiğinde çok üzülüyoruz. Ben de tüm bu konularla büyüdüğüm için Koç Üniversitesi’ne tam burslu olarak Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümüne girdim. Üniversite eğitimim sırasında ilaçlar bulundu ve tedavi sürecim başladı. Tedavinin nasıl çalıştığını okuduğum bölüm sayesinde daha iyi anlamaya başladım. İngilizce kaynakları takip etmeye, yeni çıkan araştırmaları takip ettim. Doktora tezim SMA’nın genetik sebeplerini araştırmaya yönelik. Ben bu süreçte hem bilime katkı sunmaya hem de SMA hastaları için çalışmaya devam edeceğim."